Morte cardiaca improvvisa, 50 associazioni chiedono la calendarizzazione della proposta di legge

La proposta prevede l'obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento, di PDTA e interventi di formazione, informazione e prevenzione

Si parla di morte cardiaca improvvisa quando, in assenza di cause pregresse accertate – se pur probabilmente esistenti – la morte interviene nell’arco di 1-6 ore dal comparire dei primi sintomi: in Italia se ne verificano circa 50.000 casi ogni anno. Si parla di morte improvvisa giovanile in tutti quei casi, circa 1.000 ogni anno, in cui siano coinvolti soggetti di età uguale o inferiore ai 40 anni, apparentemente sani, spesso sportivi.

Eppure, nonostante l’assenza di problematiche riscontrate in precedenza, una patologia sottostante c’è. Le principali cause di MCI nei giovani sono infatti: cardiomiopatie (12-52%), miocarditi (3-12%), malattie valvolari (1-11%), malattia aterosclerotica coronarica precoce (2-25%), anomalie delle coronarie (2-19%), dissezione/anomalie dell’aorta (2-5%) e altre cause strutturali (8-14%).

Alcune di queste patologie sono genetiche, e quindi trasmissibili. Per questo motivo è stata redatta la proposta di legge proposta di legge n. 862 “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, primo firmatario On. Marco Lacarra.

La proposta di legge prevede inoltre la creazione di una rete di riferimento, di percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), interventi di formazione ed informazione, di promozione della ricerca scientifica e di prevenzione volti ad attuare strategie per l’identificazione di famiglie e/o popolazioni a rischio, nonché la creazione di un Registro Nazionale e l’Istituzione di una commissione tecnico-scientifica ministeriale specifica.

Per questo motivo sono 50 le associazioni, molte delle quali aderiscono all’Alleanza Malattie Rare che si sono unite all’appello degli oltre 30 specialisti per chiedere a gran voce la calendarizzazione della discussione della proposta di legge.
Di seguito riportiamo integralmente la lettera che in questi giorni stanno divulgando alle Istituzioni e ai media.

 

Alla c.a.

Dei Deputati della XII Commissione permanente della Camera dei deputati (Affari sociali) e dei Senatori della X Commissione permanente del Senato della Repubblica (Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale)

Roma, 13 febbraio 2024

OGGETTO: MORTE CARDIACA IMPROVVISA, UNA LEGGE PUÒ SALVARE TANTE GIOVANI VITE

Egregi Onorevoli e Senatori,

con questa Lettera, firmata da un ampio gruppo di associazioni di pazienti, vorremmo richiamare la Vostra attenzione su un tema di salute di grande rilievo e che, con la giusta azione normativa, potrebbe essere efficacemente affrontato: la morte cardiaca improvvisa, che può verificarsi senza preavviso alcuno anche in bambini e giovani uomini e donne al di sotto dei 35 anni.

Sono 1.000 ogni anno le morti di persone sotto i 35 anni di età, che vanno sotto questa voce: una voce che in realtà può avere diverse cause, alcune anche genetiche e quindi ereditarie, ma sulle quali in assenza di un obbligo ad approfondirle non si fa luce, lasciando in un cono di dubbio, di incertezza e anche, soprattutto, di rischio, intere famiglie. Nel nostro Paese, infatti, vige l’obbligatorietà del riscontro diagnostico nella morte improvvisa del lattante e del feto, ma non esiste alcuna legge che disciplini la morte improvvisa giovanile e la corretta identificazione della sua causa. Un obbligo che però potrebbe essere introdotto, insieme ad altre misure, nel caso in cui venisse approvata la proposta di legge n. 862 “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, presentata il 3 febbraio 2023, che propone non solo l’obbligatorietà dell’autopsia per le morti improvvise giovanili, comprensiva di prelievi per esame tossicologico e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento, di percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), interventi di formazione ed informazione, di promozione della ricerca scientifica e di prevenzione volti ad attuare strategie per l’identificazione di famiglie e/o popolazioni a rischio, nonché la creazione di un Registro Nazionale e l’Istituzione di una commissione tecnico-scientifica ministeriale specifica.

Tale proposta normativa si pone l’obiettivo di mettere al centro la prevenzione e gli investimenti negli accertamenti necessari a indagare le ragioni di una morte improvvisa, che serviranno un domani a migliorare e garantire l’esistenza di tante persone. Se, infatti, dalle analisi dovesse emergere che il motivo dell’improvviso decesso di una persona è legato a una malattia genetica che poteva essere individuata anche nei figli o nei parenti senza sintomi, sarà possibile intervenire con farmaci o con l’assistenza sociosanitaria adeguata. Si tratta di una legge che ha ricevuto e riceve ampio consenso, nel mondo associativo, come potrete constatare dal numero dei firmatari, e anche dal mondo scientifico, anche questo ampiamente presente nelle firme.

Quello che vi chiediamo, è di far partire l’iter di questa proposta di legge, calendarizzandola il prima possibile, così che possa esserci il tempo per analizzarla, se necessario migliorarla e infine giungere ad un risultato concreto in breve tempo. 1000 giovani morti ogni anno sono tantissimi, il tempo rappresenta per tutti un fattore chiave e, per questo, confidiamo nella vostra sensibilità.

Certi che riserverete a questa nostra richiesta l’attenzione che merita, porgiamo cordiali saluti.

ARCA ASSOCIAZIONE RICERCHE CARDIOPATIE ARITMICHE

A.I.A.F. ASSOCIAZIONE ITALIANA ANDERSON-FABRY APS

A.N.N.A. ASSOCIAZIONE NAZIONALE NUTRITI ARTIFICIALMENTE

A.S.B.I ASSOCIAZIONE SPINA BIFIDA ITALIA

ABRA ASSOCIAZIONE IL BAMBINO A RISCHIO ARITMICO

AFADOC ASSOCIAZIONE FAMIGLIE DI SOGGETTI CON DEFICIT DELL'ORMONE DELLA CRESCITA ED ALTRE PATOLOGIE RARE

AIBWS ONLUS ASSOCIAZIONE ITALIANA DELLA SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

AICCA ASSOCIAZIONE ITALIANA CARDIOPATICI CONGENITI BAMBINI E ADULTI

AILS ODV ASSOCIAZIONE ITALIANA LOTTA ALLA SCLERODERMIA

AISMME APS ASSOCIAZIONE ITALIANA SOSTEGNO MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

AIVIPS ONLUS ASSOCIAZIONE ITALIANA VIVERE LA PARAPARESI SPASTICA

ALAMA-APS ASSOCIAZIONE LIBERI DALL'ASMA, DALLE MALATTIE ALLERGICHE, ATOPICHE, RESPIRATORIE E RARE

AMAE ETS - ASSOCIAZIONE MALATI ACALASIA ESOFAGEA

ANMAR ASSOCIAZIONE NAZIONALE MALATI REUMATICI

AS.MA.RA ONLUS SCLERODERMIA ED ALTRE MALATTIE RARE “ELISABETTA GIUFFRÈ”

ASBI SPINA BIFIDA

ASIMAS ASSOCIAZIONE ITALIANA MASTOCITOSI

ASSOCIAZIONE CONSLANCIO

ASSOCIAZIONE DI MIO ONLUS

ASSOCIAZIONE FAMIGLIE COL4A1-A2 APS

ASSOCIAZIONE ITALIA TROMBOASTENIA DI GLANZMANN

ASSOCIAZIONE ITALIANA NISTAGMO E IPOVISIONE

ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA LOTTA ALLE SINDROMI ATASSICHE (A.I.S.A.)

ASSOCIAZIONE LA STELLA DI LORENZO APS

ASSOCIAZIONE LOLLO PER LA SINDROME DI BRUGADA

ASSOCIAZIONE MALATI IPERTENSIONE POLMONARE AMIP ODV ETS

ASSOCIAZIONE NAZIONALE ALFA1-AT ODV

ASSOCIAZIONE NAZIONALE IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE

ASSOCIAZIONE NAZIONALE ITALIANA MALATI SINDROME DI SJÖGREN (A.N.I.MA.S.S.) ODV

ASSOCIAZIONE NAZIONALE PERSONE CON MALATTIE REUMATOLOGICHE E RARE – APMARR APS ETS

ASSOCIAZIONE NAZIONALE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA ONLUS

ASSOCIAZIONE PICCOLI GRANDI CUORI

ASSOCIAZIONE UN RESPIRO DI SPERANZA APS

COMETA A.S.M.M.E. - ASSOCIAZIONE STUDIO MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

CONACUORE ODV

CONRETT ONLUS

CONSLANCIO

COORDINAMENTO LAZIO MALATTIE RARE – COLMARE

FEDERAZIONE RELACARE - RELAZIONE DI CURA

FIMARP FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE POLMONARI

FONDAZIONE GIORGIO CASTELLI ONLUS

FONDAZIONE ITALIANA PER IL CUORE

GBS-CIDP ORGANISATION EUROPE

GECA - ASSOCIAZIONE GIOVANI E CUORE ARITMICO – ONLUS

ISAAC – ITALY SOCIETÀ INTERNAZIONALE PER LA COMUNICAZIONE AUMENTATIVA E ALTERNATIVE

LEGA ITALIANA SCLEROSI SISTEMICA APS

MC4 IN CORSA PER LA VITA! ETS

NESSUNO È ESCLUSO ODV

ORCHESTRA PER LA VITA APS

OSSERVATORIO MALATTIE RARE

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Dr Paolo Siani, Direttore UOC Pediatria Ospedale Santobono, Napoli

Prof Giuseppe Limongelli, docente Associato di Cardiologia presso l'Università degli Studi della Campania e Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania

Prof Gaetano Thiene, ARCA Associazione Ricerche Cardiopatie Aritmiche

Prof.ssa Cristina Basso, ARCA Associazione Ricerche Cardiopatie Aritmiche

Dott.ssa Sabrina Pelliccia

Dott. Giacinto La Verde

Dott.ssa Maria Paola Bianchi

Dott.ssa Chiara Togni

Dott. Gianluca Maiorana

Dott.ssa Esmeralda Conte

Dott.ssa Sabrina Mariani

Dott.ssa Annapaola Leporace

Dott.ssa Caterina Tatarelli

Dott.ssa Roberta Falcetti

Dott.ssa Paola Valabrega

Dott.ssa Maria Christina Cox, Ematologia Policlinico Tor Vergata di Roma

Dott. Filippo M. Cauti, Arrhythmia Department IRCCS San Raffaele Scientific Institute di Milano

Dott.ssa Irene Romano, Medico di medicina generale

Dott.ssa Chiara Giuliani, Medico

Dott.ssa Rosalba Benvenuto

Prof Antonio Curnis, Direttore Unità di Elettrofisiologia ed Elettrostimolazione asst Spedali Civili di Brescia- università degli studi di Brescia

Dott.ssa Francesca Salghetti, dirigente medico I livello Unità di Elettrofisiologia ed Elettrostimolazione ASST Spedali Civili di Brescia

Dott. Alessandro Trevisan, Membro Comitato Formazione dell'Italian Resuscitation Council

Dott.ssa Chiara Giuliani, Medico

Prof Emanuele Barbato, Cardiologia Ospedale Sant’Andrea di Roma

Dr Alessandro Totteri, Cardiologo UOC Cardiologia Ospedale S.Santo Spirito in Sassia - ASL Roma 1

Dott.ssa Silvia Mennuni, cardiologa, Ospedale San Paolo Civitavecchia

Filomena Provinzano, Infermiera Cardilogia Ospedale Nuovo Regina Margherita Roma

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