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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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La Fenilchetonuria è una malattia rara malattia genetica metabolica, che priva chi ne è affetto della capacità di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina e, se non trattata, può comportare gravissimi danni. Per legge tutti i neonati italiani sono sottoposti al test di screening per questa malattia durante le prime ore di vita. Spesso però i genitori non sanno di che cosa si tratta e non conoscono certamente le reali conseguenze di questa patologia.
E’ questo il caso di Sara, una giovane mamma che ha scoperto che sua figlia è affetta da questa grave patologia. “ Mi telefonarono dall’ospedale, dopo una settimana dal parto. Mi spaventai a morte, si parlava di ritardo mentale e altre conseguenze terribili.” Lei prese l’unica enciclopedia che aveva – dieci anni fa Internet non era ancora nelle case di tutti – e capì la gravità di questa malattia rara che impedisce all’organismo di assorbire la fenilalanina, un aminoacido. Solo con una dieta adeguata avrebbe potuto evitare gravi danni allo sviluppo psichico e neuromotorio.


Ero spaventatissima – racconta Sara al portale Romagna Mamma – e non sapevo bene a chi affidarmi. All’inizio eravamo io, la piccola e la bilancia. I medici mi sconsigliarono l’allattamento al seno, indicandomi invece di passare ad una miscela specifica che non contiene fenilalanina. Ma siccome tenevo molto all’allattamento naturale, cominciai con le doppie pesate: mettevo la bambina sulla bilancia prima e dopo la poppata, per controllare che avesse preso solo quel quantitativo di latte materno che le era concesso. Il resto, lo compensavo con la miscela. Fu incredibile: nel giro di poco sia io che mia figlia eravamo in grado di auto-regolarci, io sapevo bene quando era ora che si staccasse, e lei pure. Era come se avessimo fatto nostro un automatismo”.

“Quando è iniziato lo svezzamento, a parte frutta e verdura che potevo darle solo in certe quantità, dovevo andare in farmacia a comprare tutti gli altri alimenti. Non potevo prenderle niente al supermercato, non potevo farle assaggiare nulla di quello che io e il papà mangiavamo. Con le altre mamme non c’era confronto. Ci vietarono del tutto la carne – prosegue Sara - ma io vedevo che mettendo qualche cubetto di prosciutto cotto nella pasta, lei era contenta. Un piccolo sgarro, niente di più: la cotoletta non gliela davo mai. Il problema è che è più facile vietare un sapore quando il bambino non lo conosce”.

Oggi assume ogni mattina sei pillole di un farmaco che la aiuta a tollerare la fenilalanina. Deve stare comunque regolata a mangiare, soprattutto nelle quantità. Se suo fratello mangia due cotolette, lei ne mangia una. Però le cose vanno decisamente meglio”. Ha dieci anni e come tutti i bimbi con malattie rare, si è sentita più volte diversa perché a scuola, alle feste, non puoi dire che sei celiaco o allergico. La fenilchetonuria è un’altra cosa.

“Sono sempre stata terrorizzata dalla mancanza di autonomia. – conclude la mamma - Quando entri in farmacia e ti dicono che la miscela di latte non è arrivata, ti casca il mondo addosso. Quando ci fu il terremoto dell’Aquila, crollò lo stabilimento di un’azienda che produceva alimenti senza fenilalanina: prodotti che non sono più tornati sul mercato. Le alternative sono poche e vivi nella paura di non avere di che dare da mangiare ai tuoi figli”.

 


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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