La storia di un progetto e di come una semplice cena possa cambiare, a volte, il destino di molte persone

Nel 1999, il prof. Adrian Krainer, del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di Long Island (New York, USA), ha iniziato a lavorare all'idea di un nuovo approccio terapeutico per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara che è essenzialmente caratterizzata dal progressivo indebolimento dei muscoli. A partire da questa idea è stato poi sviluppato il farmaco sperimentale nusinersen (ex IONIS-SMNRx o ISIS-SMNRx), che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e le altre agenzie mondiali stanno ad oggi valutando per l'approvazione. La storia di questo potenziale trattamento per la SMA dimostra come l'industria privata, la filantropia e i pazienti siano in grado, unendo le proprie forze, di promuovere la ricerca sulle malattie rare.

La SMA è una patologia causata da mutazioni nel gene SMN1 che compromettono la produzione di SMN (survival motor neuron), una proteina fondamentale per il corretto sviluppo muscolare. Questa malattia è contraddistinta da diverse manifestazioni, più o meno gravi. Generalmente, i pazienti che presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, che contribuisce a produrre circa il 10% di SMN, sono affetti dalle forme meno severe di SMA, come la SMA3 o la SMA4.

In base a tali premesse, il prof. Adrian Krainer e colleghi hanno iniziato a studiare l'ipotesi di un farmaco che, ottimizzando l'attività del gene SMN2, fosse in grado di ottenere benefici nei pazienti con SMA. Per poter sviluppare questo innovativo approccio terapeutico, gli scienziati del CSHL hanno intrapreso una collaborazione con Ionis, un'azienda farmaceutica al tempo conosciuta come Isis e specializzata in tecniche di ingegneria genetica. I primi progressi sono arrivati rapidamente, ma nel 2004 il progetto ha rischiato di subire un rallentamento a causa della difficoltà nel reperire un modello di topo necessario per i test preliminari sulla terapia.

A questo punto della storia, sono entrati per la prima volta in campo Loren Eng, ex banchiera presso Morgan Stanley, e suo marito Dinakar Singh, una coppia di facoltosi capitalisti che, avendo una figlia con SMA, avevano deciso di istituire una fondazione benefica dedicata a supportare la ricerca scientifica sulla malattia. Grazie all'intervento dei due genitori, i ricercatori sono riusciti ad ottenere il modello di topo di cui avevano bisogno, spedito in breve tempo direttamente da Taiwan.

Tuttavia, pochi anni dopo si è presentato un problema molto più complesso: per poter procedere con il programma di sperimentazione clinica del farmaco, Ionis, una società piuttosto piccola e giovane, era ormai giunta ad aver bisogno di un valido supporto e di maggiori risorse. Ancora una volta si è rivelato fondamentale l'apporto della signora Eng, che, nel corso di una cena organizzata nel 2011 dalla sua fondazione, ha fatto in modo di sistemare allo stesso tavolo Frank Bennett, Direttore della Ricerca a Ionis, e Alfred Sandrock, Chief Medical Officer di Biogen. Grazie a questo incontro, i due uomini hanno avuto l'occasione di gettare le fondamenta di quello che, nel 2012, è diventato un accordo ufficiale con cui Ionis e Biogen hanno sancito la reciproca collaborazione nello sviluppo di nusinersen.

In un recente studio clinico di Fase III, il farmaco ha ottenuto, rispetto al placebo, un miglioramento statisticamente significativo della capacità motoria in bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la variante più grave di SMA. Sulla base di questi favorevoli risultati, la FDA e le altre agenzie normative mondiali stanno ora valutando l'eventuale approvazione del trattamento.

Naturalmente, un simile traguardo non sarebbe mai stato raggiunto senza il preziosissimo contributo di tanti giovani pazienti affetti da SMA, quei pazienti che, nel corso degli anni, hanno accettato di partecipare a varie sperimentazioni su nusinersen, e che oggi sperano di poter disporre al più presto di questa nuova terapia.

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