Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

La storia di un progetto e di come una semplice cena possa cambiare, a volte, il destino di molte persone

Nel 1999, il prof. Adrian Krainer, del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) di Long Island (New York, USA), ha iniziato a lavorare all'idea di un nuovo approccio terapeutico per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara che è essenzialmente caratterizzata dal progressivo indebolimento dei muscoli. A partire da questa idea è stato poi sviluppato il farmaco sperimentale nusinersen (ex IONIS-SMNRx o ISIS-SMNRx), che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e le altre agenzie mondiali stanno ad oggi valutando per l'approvazione. La storia di questo potenziale trattamento per la SMA dimostra come l'industria privata, la filantropia e i pazienti siano in grado, unendo le proprie forze, di promuovere la ricerca sulle malattie rare.

La SMA è una patologia causata da mutazioni nel gene SMN1 che compromettono la produzione di SMN (survival motor neuron), una proteina fondamentale per il corretto sviluppo muscolare. Questa malattia è contraddistinta da diverse manifestazioni, più o meno gravi. Generalmente, i pazienti che presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, che contribuisce a produrre circa il 10% di SMN, sono affetti dalle forme meno severe di SMA, come la SMA3 o la SMA4.

In base a tali premesse, il prof. Adrian Krainer e colleghi hanno iniziato a studiare l'ipotesi di un farmaco che, ottimizzando l'attività del gene SMN2, fosse in grado di ottenere benefici nei pazienti con SMA. Per poter sviluppare questo innovativo approccio terapeutico, gli scienziati del CSHL hanno intrapreso una collaborazione con Ionis, un'azienda farmaceutica al tempo conosciuta come Isis e specializzata in tecniche di ingegneria genetica. I primi progressi sono arrivati rapidamente, ma nel 2004 il progetto ha rischiato di subire un rallentamento a causa della difficoltà nel reperire un modello di topo necessario per i test preliminari sulla terapia.

A questo punto della storia, sono entrati per la prima volta in campo Loren Eng, ex banchiera presso Morgan Stanley, e suo marito Dinakar Singh, una coppia di facoltosi capitalisti che, avendo una figlia con SMA, avevano deciso di istituire una fondazione benefica dedicata a supportare la ricerca scientifica sulla malattia. Grazie all'intervento dei due genitori, i ricercatori sono riusciti ad ottenere il modello di topo di cui avevano bisogno, spedito in breve tempo direttamente da Taiwan.

Tuttavia, pochi anni dopo si è presentato un problema molto più complesso: per poter procedere con il programma di sperimentazione clinica del farmaco, Ionis, una società piuttosto piccola e giovane, era ormai giunta ad aver bisogno di un valido supporto e di maggiori risorse. Ancora una volta si è rivelato fondamentale l'apporto della signora Eng, che, nel corso di una cena organizzata nel 2011 dalla sua fondazione, ha fatto in modo di sistemare allo stesso tavolo Frank Bennett, Direttore della Ricerca a Ionis, e Alfred Sandrock, Chief Medical Officer di Biogen. Grazie a questo incontro, i due uomini hanno avuto l'occasione di gettare le fondamenta di quello che, nel 2012, è diventato un accordo ufficiale con cui Ionis e Biogen hanno sancito la reciproca collaborazione nello sviluppo di nusinersen.

In un recente studio clinico di Fase III, il farmaco ha ottenuto, rispetto al placebo, un miglioramento statisticamente significativo della capacità motoria in bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la variante più grave di SMA. Sulla base di questi favorevoli risultati, la FDA e le altre agenzie normative mondiali stanno ora valutando l'eventuale approvazione del trattamento.

Naturalmente, un simile traguardo non sarebbe mai stato raggiunto senza il preziosissimo contributo di tanti giovani pazienti affetti da SMA, quei pazienti che, nel corso degli anni, hanno accettato di partecipare a varie sperimentazioni su nusinersen, e che oggi sperano di poter disporre al più presto di questa nuova terapia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni