Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina dell'Ohio di appena sei anni, nel giro di pochi anni perderà la capacità di percepire suoni, forme e colori a causa della Sindrome di Usher di tipo 2, una rara malattia genetica che priva progressivamente di vista e udito. Per questo motivo i suoi genitori, Steve e Christina, avevano stilato per lei negli ultimi mesi una ‘lista di cose assolutamente da vedere’, ma mai avrebbero pensato di riuscire ad arrivare a Roma esaudendo così uno dei sogni di Lizzy: conoscere Papa Francesco. E invece questo sogno domani diventerà realtà, grazie anche alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dal triste destino di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers dei biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. Domani perciò l'intera famiglia Myers sarà in Vaticano ad incontrare Papa Francesco. Dopodomani saranno ricevuti anche in Campidoglio.

“Abbiamo voluto aiutare una bambina che non avrà mai la possibilità di vedere il mondo”, ha dichiarato il benefattore turco di Lizzy, Tuncay Eminoglu, venuto a conoscenza l'estate scorsa della storia grazie a una serie di articoli pubblicati sui media americani.
Purtroppo le prognosi dei medici sono impietose: a Lizzy, dopo la diagnosi della malattia avvenuta nel 2014, restano tra i cinque e i sette anni per poter godere delle meraviglie terrestri. Da qui la coraggiosa corsa contro il tempo dei coniugi Myers, originari di Bellville, che sperano che la loro piccola riesca ad imprimere nella memoria più immagini ed emozioni possibile in previsione della sordità e della cecità che la attendono inesorabili.

La gara di solidarietà per farla venire a Roma, non si è fermata al biglietto aereo. L'Unitalsi della capitale si è messa infatti a disposizione della famiglia in occasione del soggiorno romano, che la accompagnerà domani all'udienza generale di Francesco. L'ospitalità è stata invece offerta dall'Appia Antica Resort.


“Una storia commovente - spiega Emanuele Trancalini, presidente dell'Unitalsi di Roma - che ci ha coinvolti anche emotivamente. Abbiamo messo a disposizione della famiglia Myers i nostri mezzi per l'incontro con il Pontefice e per fare comprendere ai genitori di Lizzy che non sono soli nella battaglia contro questa terribile malattia”. “Col nostro Progetto Bambini - continua Trancalini - spesso siamo al fianco di famiglie che devono affrontare il dramma della malattia di un figlio e per questo sappiamo che la prima cura per loro è quella di non lasciarli soli. Sicuramente inviteremo la famiglia Myers a Lourdes in occasione del nostro consueto pellegrinaggio di ottobre per fare insieme un cammino di speranza e di fede”.

“Il Giubileo della Misericordia - aggiunge Alessandro Pinna, responsabile per il Giubileo dell'Unitalsi - è fatto anche da storie come questa della piccola Lizzy che ha messo in moto una gara di solidarietà e misericordia senza confini. Credo - conclude Pinna - che stare accanto a questa famiglia e a quelle che devono quotidianamente combattere contro la malattia dei propri figli sia un segno importante per sottolineare che Roma nonostante i tanti problemi è sempre la Capitale dell'accoglienza”.

La Sindrome di Usher, che ha colpito la piccola, è una malattia rara neurosensoriale. Con una prevalenza stimata in 1 su 30.000, è la causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell’infanzia.
Tra le tante malattie rare che colpiscono la vista ricordiamo anche la neuropatia ottica di Leber.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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