Bob Marley ucciso da un tumore raro. La scoperta 33 anni dopo
Autore: Ilaria Vacca,  21 Ago 2014   

Il celeberrimo Robert Nesta Marley, al secolo Bob Marley, è morto a causa di una rara forma tumorale della pelle. La notizia arriva dagli scienziati dell’Università di Manchester, che hanno reso nota la causa della morte del più famoso rastaman del mondo. Si tratta di melanoma acrale (anche conosciuto come melanoma delle estremità), una forma tumorale che non ha nulla a che vedere con la luce solare. Colpisce i le piante dei piedi, palmi delle mani,  il letto ungueale e altre aree glabre della pelle. La sua relativa bassa incidenza, apparenza atipica e presentazione tardiva rappresentano i maggiori ostacoli alla sua diagnosi precoce.

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Sla, nuova scoperta Italia-Usa sulle basi comuni con la demenza frontotemporale
Autore: Redazione,  21 Ago 2014   

Milano - A scoprire che la SLA e la demenza frontotemporale hanno basi neurobiologiche comuni è stato un gruppo di ricercatori italiani e statunitensi, tra i quali Vincenzo Silani, neurologo dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università di Milano. “Il lavoro pubblicato dalla rivista internazionale Neuron”, spiega Vincenzo Silani “rappresenta un importante momento sulla strada dello sviluppo di una terapia efficace per due malattie, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD), due patologie neurodegenerative oggi considerate un continuum.  A dimostrazione di ciò, la causa più frequente delle forme sia sporadiche che familiari delle due malattie è rappresentata dalla mutazione del gene C9orf72 con espansione di sei basi (GGGGCC): la scoperta è del  2011ed ha rivoluzionato il mondo scientifico”.

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Fecondazione eterologa, Filomena Gallo: “Il Governo deve garantirla e aggiornare i Lea”
Autore: Matteo Mascia,  20 Ago 2014   

Il segretario della “Associazione Luca Coscioni” analizza in punta di diritto la normativa sulla procreazione medicalmente assistita, che per le coppie affette o portatrici di patologie genetiche può rappresentare l'unica via per concepire figli sani

Osservatorio Malattie Rare ha incontrato l'avvocato Filomena Gallo, segretario nazionale della “Associazione Luca Coscioni” ed esperta nella tutela dei diritti civili. È stata lei – insieme ad altri colleghi – a rappresentare di fronte al tribunale di Bologna una delle coppie che chiedevano di poter accedere alle tecniche di fecondazione eterologa. Procedimento che si è concluso con l'emissione di due “ordinanze gemelle” destinate a fare giurisprudenza. I centri privati in cui si praticano questi trattamenti hanno infatti annunciato di essere pronti a partire su larga scala. Da parte del ministero della Salute continua la volontà di riportare in Parlamento la questione, il che significa allungare i tempi ben oltre settembre, il rischio è che molte coppie continueranno ad andare all'estero ma chiederanno rimborso in Italia attraverso quanto previsto dalla direttiva sulle Cure Transfrontaliere, già recepita nel nostro Paese. Una discriminazione su base reddituale che rischia di vanificare il contenuto della recente sentenza della Corte costituzionale.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica: diagnosi e terapia, le acquisizioni e le prospettive future
Autore: Ilaria Vacca,  21 Ago 2014   



In occasione dell'Air Meeting 2014, realizzato grazie al supporto di InterMune, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato alcuni dei più esperti clinici italiani sul tema.
Le tematiche trattate sono le più care ai pazienti: diagnosi, terapia, riconoscimento della patologia a livello ministeriale e prospettive per il futuro.

 
Xeroderma pigmentoso, una proteina per salvare i “bambini della Luna”
Autore: Matteo Mascia,  20 Ago 2014   

Una scoperta effettuata da un team di ricercatori statunitensi potrebbe favorire lo sviluppo di nuove terapie destinate a persone affette da rare malattie genetiche. Gli studiosi dell'Università di Washington hanno identificato una proteina in grado di rivelarsi molto utile nel processo di riparazione del Dna. I difetti del nostro codice genetico sono la causa scatenante di diverse patologie, l'attenzione degli scienziati è stata attirata soprattutto dal cancro ereditario del colon e dallo xeroderma pigmentoso, la rara malattia genetica che costringe i cosiddetti “bambini della Luna” ad evitare la luce solare perché la loro pelle è 10.000 volte più sensibile ai raggi ultravioletti, con un rischio di sviluppare un tumore della pelle che è 2.000 volte più alto della norma.

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"Diritti Non Regali" e "I malati Invisibili" a Ministro Lorenzin: "Normalizziamo le patologie rare"
Autore: Redazione,  21 Ago 2014   

Lo scorso 6 agosto due comitati nazionali, "Comitato Diritti Non Regali" e " Comitato I Malati Invisibili", hanno inviato al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin la loro proposta di revisione dell'elenco delle malattie rare. L'elenco è ormai fermo dal lontano 2001 e richiede senz'altro un urgente aggiornamento, anche alla luce delle scarse o inesistenti tutele per migliaia di cittadini che rimangono, purtroppo, incolpevolmente ancora nell'ombra.

Riportiamo il testo integrale della proposta di revisione a cui hanno già aderito numerose associazioni, comitati e gruppi sui social network, indirizzata al Ministro.

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Definizione degli stadard ospedalieri: le associazioni chiedono più tutela per i pazienti
Autore: Redazione,  20 Ago 2014   

AIMAR – Associazione Scientifica Interdisciplinare per lo Studio delle Malattie Respiratorie, AIPO – Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri, SIMeR – Società Italiana di Medicina Respiratoria, SIMG – Società Italiana di Medicina Generale, FederAnziani, Corte di Giustizia Popolare per il Diritto alla Salute, GARD-Italy – Alleanza contro le malattie respiratorie croniche, Associazione Italiana Pazienti BPCO Onlus, Associazione Nazionale Alfa1-AT Onlus, AMOR - Associazione Malati in Ossigeno-Ventiloterapia e Riabilitazione, FederAsma e Allergie Onlus - Federazione Italiana Pazienti hanno scritto una lettera alle Commissioni Parlamentari in merito alla bozza di Decreto sulla definizione degli standard qualitativi, strutturali, tecnologici e quantitativi relativi all’assistenza ospedaliera.

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Mielofibrosi, negli USA procedura abbreviata per il farmaco pacritinib
Autore: Redazione,  21 Ago 2014   

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso a pacritinib la procedura abbreviata di esame del dossier registrativo, per il trattamento dei malati di mielofibrosi di rischio medio ed elevato, inclusi, i malati affetti da trombocitopenia derivante dalla malattia, i pazienti che soffrono di trombocitopenia derivante dall’essersi sottoposti a terapie in cui sono stati utilizzati altri inibitori della JAK2 o pazienti che non tollerano gli altri inibitori della JAK2 o che con essi non ottengono dei risultati ottimali nel trattamento dei sintomi.

Pacritinib è un inibitore orale della tirosin-chinasi efficace sia contro la JAK2 che contro la FLT3. Il farmaco candidato è attualmente oggetto di due studi clinici di fase 3, di cui si compone il programma PERSIST, per pazienti con mielofibrosi.

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Distrofia Muscolare di Duchenne, PTC Therapeutics riceve approvazione condizionata nell'Unione Europea per Translarna
Autore: Redazione,  21 Ago 2014   

PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato che la Commissione europea ha concesso l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio di Translarna ™ (ataluren), nell'Unione Europea, per il trattamento della mutazione nonsense della Distrofia muscolare di Duchenne (nmDMD) nei pazienti ambulatoriali di età superiore ai cinque anni.

"Siamo lieti che Translarna sia stato approvato per il trattamento della mutazione nonsense della Distrofia muscolare di Duchenne - ha dichiarato Stuart W. Peltz, Ph.D., CEO di PTC Therapeutics - Prendendo di mira la causa di DMD, esso ha il potenziale per cambiare il corso della malattia. Ci stiamo muovendo rapidamente per rendere questo prodotto disponibile per i pazienti in Europa"

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