Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

L’associazione Asla e l’Univesità di Padova organizzano per il quarto anno consecutivo un corso di aggiornamento sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica diretto a medici, psicologi, fisioterapisti, logopedisti e infermieri ma aperto anche ai pazienti e alle loro famiglie. L’incontro, che si terrà alla Sala Giotto del B&B Hotel a partire dalle ore 8.30 e fino alle 17.30, prevede l’intervento di una serie di esperti della patologia su aspetti che vanno dalla ricerca alla gestione quotidiana del paziente.

Nasce l’Unione italiana federativa delle organizzazioni per la talassemia, le emoglobinopatie e la drepancitosi

In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, celebrata appena qualche giorno fa, le associazioni di pazienti talassemici hanno presentato il risultato dei loro sforzi congiunti: United Onlus, l'Unione italiana federativa delle organizzazioni per la talassemia, le emoglobinopatie e la drepanocitosi. Alla nuova formazione hanno aderito molte delle associazioni di pazienti di tutta Italia, per perseguire il comune obiettivo di garantire una rappresentanza unitaria ai pazienti.

L’on. Garavaglia “necessario e doveroso attivarsi con la massima urgenza. C'è il rischio che i pazienti acquistino illegalmente con danno per la salute"

L’on. Mariapia Garavaglia (PD) chiede spiegazioni al Ministro Balduzzi riguardo alle difficoltà di accesso che i malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica riscontrano verso l’unico farmaco capace di rallentarne la progressione, il Pirfenidone. E’ la seconda volta nel giro di una settimana che la deputata interviene in maniera decisa sul tema delle malattie rare, ed in modo particolare quelle polmonari: l’ultima interrogazione riguardava infatti la Fibrosi Cistica. Il motivo di questa nuova interrogazione viene dal fatto che il pirfenidone di Intermune non risulta ad oggi a piena disposizione del Servizio Sanitario Nazionale. Il pirfenidone è infatti disponibile unicamente in una ventina di centri specialistici che lo forniscono – attraverso una procedura di uso compassionevole chiamata NPP, quindi a carico dell’azienda che lo produce, InterMune, e non del SSN – a circa 400 pazienti. In Italia l’IPF, malattia polmonare cronica e progressiva, interessa però circa 10.000 pazienti e ha un tempo medio stimato di sopravvivenza di 2-5 anni dalla diagnosi, senza il trapianto polmonare, con una mortalità superiore a molti tipi di tumore.

La molecola, scoperta da italiani, ha avuto una prima sperimentazione nella Asl di Nuoro

Una nuova prospettiva terapeutica e riabilitativa per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (Sla) arriva dalla Sardegna, precisamente dal Centro di riabilitazione di Macomer dell'Asl di Nuoro. Si tratta della scoperta di Simonetta Clemente, dirigente del centro, la quale ha ottenuto dei risultati ottimi con due pazienti.
Ai due pazienti è stato somministrata la palmitoiletanolamide (Pea), un composto endogeno a effetto cannabinergico con proprietà antinfiammatorie, scoperto anni fa da scienziati italiani del gruppo che annoverava, tra gli altri, il premio Nobel Rita Levi Montalcini.