Sindrome di Hunter: terapia sostitutiva conferma la sua efficacia
Autore: Benedetta Morbelli,  30 Lug 2014   

La mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter, è una rara malattia X-linked causata da una carenza dell'enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi, che catalizza un passo nel catabolismo dei glicosaminoglicani. I glicosaminoglicani si accumulano nei tessuti che interessano più organi e sistemi fisiologici, provocando manifestazioni cliniche che comprendono coinvolgimento neurologico, grave ostruzione delle vie respiratorie, deformità scheletriche e cardiomiopatia. La malattia ha un età variabile di insorgenza e tasso variabile di progressione. In pazienti con patologia grave, la morte avviene di solito nella seconda decade di vita, mentre quelli con malattia meno grave possono sopravvivere fino all'età adulta.

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Leucodistrofia metacromatica: studio analizza l’aspetto cognitivo e linguistico nei pazienti affetti da questa patologia
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  30 Lug 2014   

Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha riportato i risultati di uno studio di coorte che ha avuto lo scopo di osservare il decorso naturale della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) in relazione agli aspetti linguistico e cognitivo nei pazienti affetti da questa malattia rara.

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica e neurodegenerativa. Provoca nel paziente la progressiva demielinizzazione delle fibre nervose con conseguente regressione dello sviluppo cognitivo e morte precoce.

Attualmente è in fase di studio una terapia enzimatica sostitutiva per la MLD e- spiegano gli autori dello studio- è proprio a sostegno delle sperimentazioni terapeutiche che è necessario conoscere in modo approfondito il decorso naturale della malattia.

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Sardegna, sarà potenziata la ricerca al Microcitemico di Cagliari
Autore: Matteo Mascia,  29 Lug 2014   

La giunta regionale della Sardegna intende rilanciare l'ospedale Microcitemico di Cagliari. L'assessore alla Sanità, Luigi Arru, ha spiegato quanto sia importante rilanciare la ricerca scientifica all'interno della struttura del capoluogo sardo: “Il mio sogno è che questo ospedale di eccellenza diventi un children hospital che diventi punto di riferimento, un'azione da legare all'apertura dell'ex San Raffaele di Olbia”. Il piano annunciato dall'Assessore prevede l'apertura di un “Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico” da aggregare al Microcitemico, questo almeno il proposito esposto durante un incontro tra la Regione e le associazioni delle persone affette da talassemia.

 
Sclerosi Multipla, l'Unione Europea approva peginterferone beta 1-a
Autore: Redazione,  29 Lug 2014   

Biogen Idec ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio per PLEGRIDY™ (peginterferone beta-1a) nel trattamento di  pazienti adulti affetti da sclerosi multipla recidivante-remittente (SM-RR), la forma più comune di sclerosi multipla (SM). PLEGRIDY viene somministrato una volta ogni due settimane per via sottocutanea mediante un innovativo autoiniettore pronto all’uso (PLEGRIDY PEN) o una siringa preriempita.

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Displasia Ectodermica. La storia di José
Autore: Stefania Collet,  29 Lug 2014   

‘È difficile riassumere un’intera vita in un racconto.’ Inizia così la narrazione di Josè, affetto da Displasia Ectodermica, una rara malattia genetica che si manifesta in molte forme, tutte legate ad anomalie strutturali dell’ectoderma come diminuzione o assenza della sudorazione, intolleranza al calore, capelli secchi e diradati, cute molto sottile, ipodontia o anodontia, dismorfismi facciali e dentali caratteristici e, frequentemente, patologia oculare, gastrointestinale o polmonare. I pazienti affetti da questa malattia rischiano la vita, in quanto incapaci di regolare la propria temperatura corporea e soggetti a gravi polmoniti.

“Mi sono sempre chiesto come io sia riuscito a sopravvivere al clima della Spagna – racconta Josè - e con così poche informazioni e sulla patologia alla fine degli anni Sessanta. Credo che le mamme abbiamo un istinto particolare riguardo quello che succede ai loro figli. A malapena ricordo il mio primo periodo di vita e quando ho cominciato ad accorgermi che ero diverso. Probabilmente è accaduto quando ho cominciato a mal sopportare la temperatura estiva sia in casa che all’esterno. Forse avevo 7 o 8 anni?”

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Mieloma recidivato o refrattario, carfilzomib ad alto dosaggio potrebbe essere più efficace
Autore: Redazione,  30 Lug 2014   

Uno studio di fase II, recentemente pubblicato sulla rivista Blood, mostra che carfilzomib, inibitore del proteasoma, somministrato alla dose di 56 mg/m2 mediante infusione endovenosa lenta nell’arco di 30 minuti, ha portato a una percentuale di risposta molto elevata in una popolazione di pazienti affetti da mieloma multiplo, pesantemente pretrattati.

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Mucopolisaccaridosi I, dal Registro internazionale dati positivi sulla terapia
Autore: Ilaria Vacca,  29 Lug 2014   

La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. Esistono tre varianti della malattia di gravità differente: la sindrome di Hurler (più grave), la sindrome di Scheie (più lieve) e la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia).

Nella forma grave, che esordisce in genere entro i 2 anni di età, i sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, ritardo mentale. Altri segni clinici sono opacità della cornea, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie. Nei pazienti affetti dalla forma lieve, che si manifesta di solito in età giovane-adulta, i sintomi caratteristici possono comprendere modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale; non ci sono segni di deficit cognitivo. L’aspettativa di vita è normale o leggermente ridotta. I pazienti affetti dalla forma intermedia hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile.

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Emofilia: la Federazione Regionale dell’Emilia Romagna prende posizione sulla richiesta di revoca della delibera che regola anche le pratiche di autoinfusione
Autore: Redazione,  29 Lug 2014   

La Federazione delle Associazioni Emofilici dell’Emilia Romagna (FedRed) esprime forte preoccupazione per la richiesta di revoca della Delibera 220 del 24 Febbraio 2014 da parte del Sindacato Nursind in data 26/06/2014.
“Stupisce come un’organizzazione che dovrebbe avere come obiettivo la difesa dei diritti elementari di ogni cittadino, oltre alla tutela dei propri iscritti – dichiara Luca Montagna, Presidente di FedRed - muova critiche grossolane ad un provvedimento da diversi anni in formazione e che regolamenta una parte fondamentale dell’assistenza e cura di diverse patologie rare”.

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Tumore tiroideo avanzato, axitinib promosso in fase II
Autore: Redazione,  29 Lug 2014   

Uno studio internazionale di fase II, pubblicato su Cancer, ha dimostrato un’attività incoraggiante e un profilo di sicurezza favorevole per axitinib nei pazienti con un tumore della tiroide avanzato.

Tra i ricercatori anche due italiane: Laura Locati e Lisa Licitra, dell’Istituto dei Tumori di Milano, e Laura Agate, dell’Università di Pisa.Axitinib.

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