Miopatia ereditaria da corpi inclusi: Ultragenyx annuncia dati positivi per UX001
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

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Rna-interference, Alnylam presenta i risultati di nuovi studi clinici e pre-clinici
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società impiegate nella produzione di terapie di RNA interference (RNAi), ha annunciato di aver presentato, durante la 10° riunione annuale della Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS), i nuovi dati provenienti da più studi clinici e pre-clinici. Tra questi nuovi dati presentati ci sono anche quelli provenienti dallo studio di Fase 1 con ALN-TTRsc, un trattamento RNAi in fase di sperimentazione per l’amiloidosi TTR-mediata (ATTR), in pazienti con amiloidosi cardiaca-TTR. Questi risultati hanno mostrando un rapido, stabile, dose-dipendente abbassamento del TTR nel siro dei pzienti ( fino al 96,2%).

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Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, che cos'è e come si diagnostica
Autore: Valentina Murelli,  22 Ott 2014   

Dr.ssa Cinzia Marchese (Università Sapienza Roma): "Le ragazze si sentono diverse. Necessario intervenire"

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata dall'agenesia, cioè dalla mancata formazione (totale o parziale), della vagina e dell'utero. Questa agenesia può essere isolata (si parla allora di MRKH di tipo 1) oppure associata ad altri difetti a livello renale, vertebrale, cardiaco (MRKH tipo 2). Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l'adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo delle pazienti con MRKH è perfettamente normale, 46XX) e aver confermato l'assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare.
Oltre all'amenorrea primaria, la sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero.

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Inaugurata la nuova sede milanese di Shire Italia
Autore: Redazione,  21 Ott 2014   

Il Vice presidente di Shire, Francesco Scopesi: “il filo conduttore del nostro percorso è migliorare la qualità di vita dei pazienti”
Aumento di dipendenti in vista per l’azienda focalizzata sulle malattie rare

MILANO – Nuova sede e obiettivi di crescita per Shire Italia. L’azienda biofarmaceutica inglese, impegnata a offrire soluzioni terapeutiche nelle patologie rare e nelle aree specialistiche di maggiore impatto sociale, ha inaugurato lunedì 20 ottobre la sua nuova sede in Italia.
L’azienda, anche in funzione della crescita futura (dai 78 dipendenti del 2013, prevede di raggiungere i 100 nel corso del 2015), ha infatti deciso di trasferirsi a Milano, lasciando le sedi storiche di Firenze e Genova.  Gli uffici - a due passi dalla Stazione Centrale - sono ubicati all’interno di uno dei nuovi edifici del ‘progetto Porta Nuova’ che ha ridisegnato il centro direzionale di Milano. La struttura futuristica, solida e al tempo stesso trasparente, è quasi un simbolo dell’azienda stessa, centrale nel mondo delle malattie rare, innovativa e altamente tecnologica nelle terapie, attenta ai bisogni dei pazienti e fortemente legata al mondo della ricerca.

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Adenocarcinoma del pancreas, conoscere le mutazioni genetiche per diagnosticare il tumore prima che sia troppo tardi
Autore: Enrico Orzes,  21 Ott 2014   

L’adenocarcinoma del pancreas rappresenta, a livello globale, l’ottava causa di morte per cancro tra gli uomini e la nona tra le donne. Nel nostro paese, l’incidenza di questo tipo di tumore è in leggera crescita (rispettivamente, +0.8%/anno nei maschi e +2,0%/anno nelle femmine) ed i fattori di rischio più comuni comprendono il fumo, diverse patologie tra le quali la pancreatite cronica non-ereditaria, il diabete mellito e alcune sindromi familiari come la sindrome di Peutz-Jeghers e la sindrome di Lynch. Anche le mutazioni della linea germinale legate al gene BRCA2 contribuiscono ad aumentare il rischio di tumore ma la mutazione più frequentemente associata al cancro del pancreas (riscontrabile in più del 90% dei casi) è quella del gene KRAS, che si configura come una delle caratteristiche principali dell’adenocarcinoma pancreatico insieme alla propensione per l’invasione locale e per la metastatizzazione, la comparsa di un’estesa reazione stromale desmoplastica e l’evasione della risposta immunitaria tumorale.

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Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser: nata la prima associazione italiana di pazienti
Autore: Valentina Murelli,  22 Ott 2014   

La sindrome è caratterizzata dall’assenza totale o parziale di vagina e utero

Si è costituita a giugno la prima Associazione nazionale di pazienti colpite dalla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (associazione ANIMrkhS), una condizione che colpisce una bambina ogni 4500-5000 nate ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della vagina e dell'utero. L'associazione, che è in attesa di ottenere il riconoscimento come onlus, è stata fortemente voluta da Maria Laura Catalogna, una giovane donna di Teramo colpita dalla sindrome, che ora la presiede.

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'Sindrome da porta girevole', la chiamano così e riguarda soprattutto gli anziani
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

Tra il 9 e il 15% dei pazienti rientra in ospedale dopo un ricovero; il 4% dopo la chirurgia. Ma questo numero si può ridurre

Si chiamano ‘riammissioni’ e sono il fenomeno per il quale un paziente torna in ospedale entro 30 giorni dal primo ricovero. Rappresentano, insieme alla mortalità, uno dei parametri di efficienza di un reparto e di un nosocomio e in Italia interessa il tra il 9% (dati ISS) e il 15% dei pazienti ricoverati, mentre la necessità di tornare in ospedale o in sala operatoria dopo la chirurgia coinvolge il 4% dei pazienti. Circa 16mila casi l’anno, le cui cause sono correlate all’intervento come emorragie, infezioni locali o sistemiche, interventi massivi o a cielo aperto, tempi di degenza troppo contratti, dovuti alla necessità di ottimizzare le spese.

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Ipotiroidismo congenito: nei bambini prematuri è necessario ripetere lo screening
Autore: Francesco Fuggetta,  21 Ott 2014   

PORTLAND (USA) – Per i bambini nati prematuri, il primo screening per l’ipotiroidismo congenito non è sufficiente: occorre ripetere l’esame. Lo sostiene il Dr. Stephen H. LaFranchi, pediatra endocrinologo dell’Oregon Health and Science University di Portland, in un articolo pubblicato sulla rivista The Journal of Pediatrics.
Anche se l’incidenza complessiva dell’ipotiroidismo congenito è di 1 su 3.000, una singolare forma di ipotiroidismo si verifica in circa 1 su 300 bambini nati pretermine che pesano meno di 1.500 grammi alla nascita. Questa forma atipica di ipotiroidismo è caratterizzata da un aumento ritardato dell’ormone che stimola la tiroide (il TSH), in modo tale che i bambini superano il loro primo test di screening neonatale, ma il livello anomalo del TSH viene rilevato da un secondo esame. Questi casi solitamente mettono in evidenza un ipotiroidismo più mite, e gli studi di imaging mostrano spesso una normale ghiandola tiroidea in situ.

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Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, approvato il testo definitivo
Autore: Redazione,  21 Ott 2014   

La versione definitiva e ufficiale del Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013-2016 approvato dalla Conferenza Stato Regioni il 16 ottobre 2014 è finalmente disponibile.
Non ci sono particolari differenze tra la bozza da noi anticipata e la versione definitiva. Le uniche modifiche riguardano la sezione “Obiettivi, azioni e monitoraggio” nei paragrafi riguardanti i farmaci e la sostenibilità.

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