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OssMalattieRare Nel 75% dei casi, alla base delle aritmie tipiche della #sindromediBrugada , una rara malattia del cuore, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta arriva da uno studio del policlinico Gemelli di Roma bit.ly/2UAoWQb pic.twitter.com/pYHw7r17AQ
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OssMalattieRare Lo chiamano “batterio killer” e in questi giorni se ne parla con toni da epidemia, soprattutto in Veneto. Ma cos'è il #MycobacteriumChimaera e perché tanto allarme nella popolazione? Abbiamo cercato di fare chiarezza. bit.ly/2Qqgftl pic.twitter.com/guWIpdJzpZ
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OssMalattieRare #PremioOmar 2019 #Ferpi curerà per la prima volta la sezione dedicata alla migliore campagna di comunicazione sulle malattie e i tumori rari. 20mila euro i premi in palio per le 6 categorie. Scopri come partecipare @Ferpi2puntozero @FerpiLaz www.ferpi.it/news/ferpi-premia-la-miglior-campagna-di-comunicazione-sulle-malattie-rare?fbclid=IwAR1O2o1LQNczc272_B_B2UEh4HeLkVroOjGTxTD3yjUC3R4lIbyyRZzPRR4
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OssMalattieRare Cheratite neurotrofica: la @US_FDA ha concesso la designazione di #FarmacoOrfano al prodotto sperimentale REC 0559, per questa rara malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino. bit.ly/2zO6MBx pic.twitter.com/aYx2ubc2M1
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OssMalattieRare Si terrà oggi e domani al Policlinico Gemelli di Roma il convegno ‘Bronchiettasie, NTM e Fibrosi Polmonare Idiopatica’. bit.ly/2B9C7ii pic.twitter.com/AX1BjP1MUR
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Paolo Pasini (AiPaSiM Onlus): “L'obiettivo della nostra associazione è di migliorare la qualità dell’informazione, la qualità delle cure e, infine, la qualità di vita dei pazienti”

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono le prime neoplasie ematologiche riconosciute ufficialmente dal Ministero della Salute come tumori rari. Si tratta di patologie contraddistinte da un crollo nel numero dei globuli rossi (anemia), e anche dei globuli bianchi e delle piastrine, che affliggono soprattutto persone anziani e presentano un difficile percorso diagnostico. L'aspettativa di vita dei pazienti, che fino a qualche tempo fa rischiavano di morire in seguito all’acutizzazione dell’anemia o per la progressione della malattia in leucemia acuta, è migliorata con i progressi della ricerca, che hanno permesso di sottoporre a trapianto di midollo anche i pazienti fino a 70 anni e che hanno ampliato il panorama di farmaci (inibitori del TGF-beta, agenti ipometilanti, eritropoietina e lenalidomide) in grado di migliorare l’anemia e i sintomi dei pazienti.

Tuttavia, in questo quadro, come emerso dai risultati della prima mappatura di queste patologie in Italia, sono pochi i pazienti che accedono a studi clinici innovativi. “La ricerca italiana ha avuto un ruolo fondamentale nello scoprire gli aspetti biologici e genetici della malattia, che sono di enorme aiuto per giungere a una diagnosi corretta e per capire come funzionano i farmaci”, spiega il prof. Matteo Della Porta, Responsabile della sezione Leucemie dell’Unità Operativa di Ematologia dell’Humanitas Cancer Center di Milano, il quale sottolinea anche come sia importante, fin dalle fasi iniziali di sperimentazione clinica, favorire la diffusione e l’accesso dei pazienti a trattamenti innovativi, sottolineando il ruolo da protagonista giocato dalle reti associative. “Sulle sindromi mielodisplastiche ci sono reti di patologia molto specifiche, che sono in grado, in qualsiasi parte del territorio nazionale, di indicare quale sia il centro di riferimento più vicino al paziente”, aggiunge Della Porta.

La rete, quindi, è il modello di interazione fondamentale per contrastare queste ed altre patologie. In Italia, importanti network specifici per le SMD sono la Fondazione Italiana per le Sindromi Mielodisplastiche, la Rete Ematologica Lombarda, la Rete Laziale, la Rete Veneta e quella Pugliese. “Scopo delle reti è che tutti i pazienti possano accedere in maniera privilegiata ai centri che si occupano di SMD”, continua Della Porta. “La rete, infatti, mette a disposizione un collegamento immediato con un determinato centro di riferimento per la malattia. Il tramite, in questo momento, è ancora il medico, ma stiamo cercando, attraverso le associazioni di pazienti, di diffondere la conoscenza delle reti a un livello sociale più ampio, per far sì che il paziente, in caso di sospetto clinico di SMD, possa accedere anche autonomamente ad un centro che sia competente”.

Le sindromi mielodisplastiche hanno ricevuto importanti riconoscimenti nei nuovi LEA, in termini di diagnosi e prognosi, con la rimborsabilità di alcuni test diagnostici eseguibili mediante tecniche di sequenziamento genico di nuova generazione, utili a inquadrare l’aggressività biologica della malattia. Inoltre, le SMD sono state incluse nelle Reti Europee di Riferimento (ERNs, European Reference Networks). A livello europeo, le società scientifiche e i vari sistemi sanitari si sono mossi per dare vita a un network, EuroBloodNet, riconosciuto dalla Commissione Europea e specificamente interessato allo studio delle sindromi mielodisplastiche e di tutte le altre neoplasie mieloidi. EuroBloodNet lavorerà sia per produrre dati di epidemiologia che per consolidare una rete diagnostica e assistenziale capillare sul territorio europeo, che sia in grado di offrire standard di diagnosi e cura adeguati alle esigenze specifiche del paziente. “La Comunità Europea ha promosso le ERN con una politica che prevede l’integrazione tra medici e pazienti”, spiega Della Porta. “È un nuovo modo di lavorare, con cui si cerca di mettere in contatto tra loro queste due categorie, per portare alla luce le esigenze dei pazienti e integrarle con le possibilità di cura dei centri che si interessano di specifiche malattie”.

Oltre alle reti di patologia, importantissimo è il ruolo ricoperto dalle organizzazioni di pazienti. L’Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica (AiPaSiM Onlus) è presieduta dall’avvocato Paolo Pasini, che spiega come il primo passo che ha portato alla nascita di questa realtà sia stato il proposito della Regione Lombardia di riunire i pazienti con SMD. “Ho capito che ero un 'orfano' in mezzo a un mondo di 'orfanelli'. Fino a qualche anno fa, c’era poca conoscenza della malattia e dei centri di cura”, ricorda Pasini. “Ho avvertito un forte bisogno di comunicazione e, su questa base, insieme ad altri pazienti, ho fondato l’Associazione, che si è sempre avvalsa della consulenza medica e clinica di professionisti come il prof. Della Porta, la prof.ssa Santini, il dott. Maurilio e la dott.ssa Oliva. Accanto alla prima importante necessità di coprire l’intero territorio nazionale, era fondamentale raccogliere le informazioni di base, creando un sito accessibile a medici e pazienti”.

Dalla sua nascita, AiPaSiM Onlus è molto cresciuta e, a maggio 2018, ha organizzato il primo Forum Nazionale dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastica, allo scopo di condividere esperienze personali e di segnalare i bisogni e le attese dei malati nei confronti delle strutture sanitarie e dei decisori politici. “L'obiettivo di AiPaSiM è di migliorare la qualità dell’informazione, nazionale e internazionale, la qualità delle cure, facendo riferimento alle reti ematologiche, e, infine, la qualità della vita”, spiega ancora Pasini. “Dobbiamo poter fornire a pazienti e familiari notizie sui problemi legati a questa patologia e su come affrontarli, informazioni sulle nuove opportunità di trattamento e sulle nuove frontiere della ricerca scientifica, nonché sostegno organizzativo. La qualità della vita, in particolare, sarà al centro del secondo Forum Nazionale, che si terrà a Reggio Calabria il prossimo 28 settembre. Nel corso dell'evento affronteremo questa tematica, che comporta un notevole impegno in termini di assistenza psicologica ai malati, per far sì che non si sentano abbandonati; inoltre, ci concentreremo sui trial clinici, dal momento che le nuove frontiere della medicina risiedono nella sperimentazione clinica”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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