Cerone (SIMMESN): “Da noi compie 40 anni il test sulla fenilchetonuria. È stata proprio la Liguria ad aprire la strada”

GENOVA - Roberto Cerone, professore associato della Clinica Pediatrica, Responsabile del Centro regionale di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’IRCCS Ospedale Gaslini di Genova e Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali), ha commentato per Osservatorio Malattie Rare i 50 anni dalla nascita del primo test di screening neonatale, adottato nel 1963 per identificare la fenilchetonuria,  malattia metabolica ereditaria.


“E’ un piacere poter riflettere su una scoperta che ha salvato la vita di migliaia di bambini – commenta Cerone – ed è un piacere poter ricordare che se negli USA si festeggiano i 50 anni dal primo screening, in Italia possiamo festeggiare i 40 anni dall’attuazione della prima Legge Regionale che ha introdotto lo screening neonatale obbligatorio per fenilchetonuria in Liguria.”

Risale al 17 agosto 1973, infatti, la prima Legge italiana che ha introdotto il test di screening neonatale per tutti i nuovi nati della regione Liguria, aprendo la via all’obbligatorietà nazionale del test per fenilchetonuria e successivamente per ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
“Oggi la copertura dello screening per queste tre patologie è  totale sul territorio nazionale e colloca l’Italia al livello del resto dell’Europa. Altro discorso è invece lo screening metabolico allargato, per il quale la situazione italiana è purtroppo ancora poco omogenea.”

Per ‘screening metabolico allargato’ si intende il test di screening neonatale volto ad indagare la presenza di circa 40 patologie metaboliche (causa di  quadri clinici anche gravi se non diagnosticati e trattati precocemente) che possono essere individuate con il prelievo di alcune gocce di sangue dal tallone del neonato.
“Secondo l’ultimo rapporto SIMMENS, relativo all’anno 2011, solo la Toscana (al cui centro afferiscono anche, i neonati dell’Umbria)  garantisce la copertura totale, insieme all’Emilia-Romagna e alla Liguria che però da 8 anni è ancora vincolata ad un progetto pilota,mentre in altre 3 regioni, Lazio, Campania e Sicilia la copertura è parziale. Attualmente, altre regioni si sono attivate (Sardegna) o si stanno attivando, ma la situazione rimane comunque molto disomogenea  in seguito all’assenza di un coordinamento nazionale. Proprio per questo la SIMMENS sta lavorando insieme all’Istituto Superiore di Sanità: dobbiamo fornire una regolamentazione nazionale che possa servire da indirizzo per garantire lo screening metabolico allargato a tutti i neonati italiani.”

“Ormai non ci sono più dubbi – prosegue Cerone – sui rapporti costo/beneficio dei test di screening neonatale. Diagnosticare e curare in tempo una malattia che può portare a disabilità grave conviene anche in termini economici, non è solo un principio etico. Tanto più che in Italia ormai ci sono le competenze per costruire dei percorsi di diagnosi, cura e di presa in carico, che devono necessariamente accompagnare la fase post screening, realizzando un vero programma di screening e non una semplice attività. Ci vorrà sicuramente ancora del tempo – conclude Cerone – ma i presupposti sono quelli giusti.”

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