Napoli - Dal 2005 ad oggi in Campania circa 12 mila bambini sono stati sottoposti al test per diagnosticare precocemente la presenza di malattie metaboliche. Si tratta di patologie che possono minare gravemente la salute dei piccoli, conducendo alle volte anche alla morte, ma che grazie a una diagnosi precoce possono essere curate efficacemente.
A causa del deficit di cui la Regione Campania soffre non è stato però possibile rinnovare per il 2013 la convenzione con il Ceinge, il centro di riferimento per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie presieduto dal Prof. Francesco Salvatore, con cui la regione collabora dal 2003.

Dal 1 gennaio dunque i bambini nati in Campania non possono essere sottoposti all’indagine su queste malattie potenzialmente mortali, che non sono obbligatorie per legge. Il Ministero della Salute raccomanda caldamente lo screening metabolico allargato, ma la normativa ha reso obbligatori solo i test di screening per fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo.

Secondo il rapporto tecnico della ventunesima Conferenza nazionale screening neonatali sono appena 6 i centri che hanno attivato i test con tandem mass, l’apparecchiatura che permette di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche a partire da un’unica goccia di sangue.
Oltre a Toscana e Umbria e Sardegna sono stati avviati progetti pilota a Genova, Roma la Sapienza e Catania. In Puglia lo screening esteso non sarà realtà prima di due anni, per le altre regioni i tempi potrebbero essere ancora più lunghi.

Particolare invece la situazione della regione Veneto, dove le apparecchiature tandem mass sono state acquistate da due anni ma non sono mai state utilizzate a causa di una polemica di vecchia data volta a stabilire se il centro screening debba avere sede a Padova o a Verona. Nonostante ora la decisione sia stata presa – sarà Verona a coordinare i test di screening - non sono previste soluzioni immediate per l’allargamento del panel delle malattie screenabili.

Una situazione quindi tipicamente italiana, in cui la diseguaglianza tra regione e regione rischia di discriminare molti neonati e molte famiglie. Situazione che può essere risolta unicamente con un coordinamento centrale, una normativa unica per tutto il Paese.