La Tirosinemia di tipo 1 è rara disfunzione del metabolismo degli aminoacidi che colpisce meno di 1 bambino ogni 100mila nati ed è una patologia che può presentarsi alla nascita o più tardivamente, caratterizzata da un deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi, coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido tirosina.

“Oltre all’accumulo della tirosina – spiega a Pharmastar.it il Dottor Carlo Dionisi Vici, Direttore del reparto di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Presidente della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) - la malattia porta alla formazione di una sostanza chiamata succinilacetone, molto tossica per il fegato e i reni. Tossicità che, in caso di diagnosi tardiva, può portare allo sviluppo di un cancro al fegato. In Quebec, dove la malattia è più diffusa, ma anche in un recente studio multicentrico europeo su oltre 150 pazienti, si è visto che più tardiva è la diagnosi e il conseguente trattamento, più è alta la possibilità di sviluppare il tumore, mentre la diagnosi precoce in epoca neonatale azzera quasi del tutto questo rischio”.

Per questo motivo è fondamentale lo screening alla nascita per le malattie metaboliche: basta il prelievo di una goccia di sangue del bambino, analizzata tramite spettrometro di massa tandem. “L’innovativo ‘Screening Neonatale Esteso’ - continua l’esperto - è uno strumento che permette di leggere contemporaneamente gli aminoacidi e le acilcarnitine, fornendo una fotografia del profilo metabolico del neonato. È possibile identificare oltre 40 malattie diverse. Individuare la tirosinemia di tipo 1 precocemente può salvare la vita del bambino”.

La Tirosinemia di tipo 1, inoltre, è ‘curabile a vita’ grazie ad un trattamento che blocca la produzione del succinilacetone, un composto altamente tossico che favorisce la comparsa del tumore. Si tratta di una terapia “somministrata in combinazione a una dieta a basso contenuto di tirosina - continua il Dottore -  che necessita di un monitoraggio costante. I parametri da tenere sotto controllo sono: il livello del farmaco e della tirosina nel sangue e l’eventuale presenza di succinilacetone”. Il monitoraggio dal 2014 è garantito gratuitamente in Italia, grazie a un servizio offerto dall’Unità Operativa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù, dotato di strumentazioni all’avanguardia.

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