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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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La capillaroscopia, tecnica diagnostica applicata ai piccoli vasi sanguigni (al di sotto dei 500 mm di diametro), che permette di rilevare le caratteristiche morfologico-funzionali della microcircolazione, è di grande utilità nel campo delle malattie autoimmuni del tessuto connettivo e, in particolare, è applicata per la diagnosi precoce, il monitoraggio clinico e terapeutico della sclerodermia.
Tale patologia, conosciuta anche come sclerosi sistemica, è una malattia cronica, autoimmune e caratterizzata da danno a carico dei piccoli vasi e fibrosi della cute e degli organi interni.
La capillaroscopia periungueale può essere realizzata mediante l’impiego di strumenti quali l’oftalmoscopio, il microscopio ottico convenzionale, lo stereomicroscopio oppure grazie al posizionamento di una microtelecamera (o sonda) sull’unghia del paziente, che permette di eseguire un’analisi “in vivo” dei microvasi.

La microtelecamera funziona come un piccolo microscopio mobile che ingrandisce l’immagine dei vasi, fino a 1.000 volte. Le immagini realizzate vengono registrate grazie all’uso di uno specifico software che permette di stilare un referto corredato di misurazioni e fotografie. Consultando il referto, il medico è in grado di individuare l’eventuale presenza di danno a livello vascolare e la sua entità.

I vantaggi di questo tipo di esame sono: la non invasività, la sicurezza, la sensibilità, i bassi costi e la riproducibilità dei risultati. Concentrandosi proprio su quest’ultimo aspetto, l’azienda italiana DS Medica ha messo a punto un sistema semiautomatico di lettura computerizzata, in grado di rilevare il numero di capillari per immagine e di assicurare una raccolta dati altamente riproducibile.

Oltre alla Società Europea di Reumatologia (EULAR), anche la Società Americana di Reumatologia (ACR) ha deciso di inserire tra i criteri diagnostici consigliati, in caso di sclerodermia o altre patologie a carico del tessuto connettivo, la capillaroscopia periungueale.

Secondo uno studio pubblicato nel 2013 dal prof.Maurizio Cutolo (Direttore della Clinica Reumatologica del DIMI, Università di Genova/IRCCS San Martino e Presidente EULAR) et al., la capillaroscopia periungueale può essere impiegata con successo per monitorare gli effetti che le terapie per la sclerodermia producono a livello di microcircolazione, nel lungo periodo. Al fine di quantizzare il danno microvasale sono stati definiti dei parametri specifici come quello di “punteggio” chiamato “CAP scoring system”.

Ci si riferisce a dei patterns specifici (sovvertimento architettonico della rete microvasale periunguale, edema interstiziale, megacapillari, ectasie irregolari, neoangiogenesi, riduzione nel numero dei capillari) per stabilire se il danno microvasale è nella sua fase iniziale (“early”), nella sua fase attiva (“active”) o nella fase tardiva (“late”).

Valutando tali parametri si è in grado di fare una prognosi di eventuale aggravamento della malattia.

La capillaroscopia periungueale è ad oggi, in Italia, considerata una tecnica elettiva e gli studi internazionali, che hanno reso possibile il raggiungimento di tali risultai nel nostro Paese, sono attribuibili al prof. Maurizio Cutolo e al suo team, costituito da reumatologi genovesi e provenienti da paesi esteri.
Il nostro Paese, con l’aiuto dell’Europa, sta diffondendo e facendo conoscere questa tecnica diagnostica innovativa sia negli USA che in Giappone.
Del resto l’originaria tecnica capillaroscopica ha un inventore italiano: il medico Giovanni Rasori, medico nato a Parma nel 1766 e morto a Milano nel 1837.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

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