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OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Sclerosi Sistemica

Il codice di esenzione della sclerosi sistemica è RM0120 ("Sclerosi sistemica progressiva").

Mariachiara Vasile

L’intervista dell'OPI all'autrice Mariachiara Vasile, giovane paziente affetta da sclerodermia

Firenze - Anche nelle difficoltà esiste sempre un motivo per essere felici. È questo il messaggio al centro del libro “Un sorriso... raro”, di Mariachiara Vasile, una ragazza affetta da anni da sclerodermia, una malattia cronica di tipo autoimmune. In un'intervista, l’Ordine delle Professioni Infermieristiche interprovinciale Firenze-Pistoia ha voluto approfondire la storia di Mariachiara, che nel libro si racconta e narra il suo percorso medico e psicologico.

Il 27 giugno, a Roma, si terrà un convegno dedicato alla malattia: tra i moderatori Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR. “L’arma vincente è ancora la diagnosi precoce”, sottolinea Gilda Sandri, Vicepresidente del Collegio Reumatologi Italiani

Roma – “Sclerodermia, non mi prenderai il sorriso”. È questo il motto con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà la Giornata Mondiale della Sclerodermia promossa da FESCA (Federation of European Scleroderma Associations). La sclerodermia, o sclerosi sistemica, è una malattia reumatica e letteralmente significa “pelle dura”. “È una malattia autoimmune, dovuta a un’interazione tra genetica, epigenetica e fattori ambientali. Colpisce in prevalenza le donne, tra i 30 e i 50 anni, in età fertile e professionalmente attive quindi, interessando, in generale, l’1,5-2% della popolazione”, spiega Gilda Sandri, Vicepresidente del CReI e reumatologa presso la Struttura Complessa di Reumatologia dell’Azienda Universitaria-Ospedaliera Policlinico di Modena.

Boehringer Ingelheim ha annunciato che lo studio SENSCIS® ha raggiunto l’endpoint primario di riduzione del tasso annuo di declino della capacità vitale forzata (FVC ) in pazienti affetti da sclerosi sistemica con malattia interstiziale polmonare (SSc-ILD). I risultati dimostrano che nintedanib rallenta la perdita di funzionalità polmonare in pazienti con SSc-ILD rispetto a placebo. Nei pazienti in terapia con nintedanib è stata dimostrata una riduzione del 44% del tasso di declino della funzionalità polmonare misurata in termini di FVC, valutata su un periodo di 52 settimane.

Ingelheim (GERMANIA) – Boehringer Ingelheim ha depositato alla FDA statunitense e all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio di nintedanib quale trattamento della sclerosi sistemica associata a malattia interstiziale polmonare. Nintedanib è un farmaco antifibrotico, già approvato in oltre 70 Paesi come terapia della fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Autori della scoperta sono i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Università Vita-Salute San Raffaele

Milano – La sclerodermia, è una malattia autoimmune invalidante, difficile da diagnosticare e orfana di una cura efficace. Uno studio pubblicato su Science Translational Medicine identifica per la prima volta il ruolo chiave di una singola molecola nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. La molecola, chiamata HMGB1, viene rilasciata nel sangue dalle piastrine, modifica il metabolismo e la funzione di alcune cellule del sistema immunitario, portando al danno cronico dei piccoli vasi e alla fibrosi. Questo meccanismo potrebbe diventare – se studi futuri lo confermeranno – il primo target terapeutico per combattere la malattia.

Sabato 22 ottobre 2016 dalle ore 10.00 alle 13.00 e nel pomeriggio dalle ore 14.00-16.00 in piazza Piazza Gallura di Tempio Pausania medici volontari effettueranno l’esame semplice ed indolore per la Diagnosi Precoce della Sclerosi Sistemica. Sarà infatti possibile eseguire gratuitamente una Video Capillaroscopia ungueale per indagare il fenomeno delle mani fredde e delle dita viola ovvero il fenomeno di Raynaud. L’esame diagnostico in questa giornata è gratuito. E’ necessario presentarsi per l’esame con le unghie prive di smalto e non avendo fatto la manicure almeno nei 3 giorni precedenti.

La malattia è altamente eterogenea, con più fenotipi diversi, e i suoi biomarcatori sono ancora in una fase iniziale di sviluppo

NEW YORK (U.S.A.) – La sclerosi sistemica (o sclerodermia) è una malattia multisistemica caratterizzata da vasculopatia, autoimmunità e fibrosi. La patologia ha il più alto tasso di mortalità tra le malattie reumatologiche, e negli Stati Uniti non esiste alcuna terapia approvata dalla Food and Drug Administration.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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