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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Sclerosi Sistemica

Il codice di esenzione della sclerosi sistemica è RM0120 ("Sclerosi sistemica progressiva").

Autori della scoperta sono i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Università Vita-Salute San Raffaele

Milano – La sclerodermia, è una malattia autoimmune invalidante, difficile da diagnosticare e orfana di una cura efficace. Uno studio pubblicato su Science Translational Medicine identifica per la prima volta il ruolo chiave di una singola molecola nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. La molecola, chiamata HMGB1, viene rilasciata nel sangue dalle piastrine, modifica il metabolismo e la funzione di alcune cellule del sistema immunitario, portando al danno cronico dei piccoli vasi e alla fibrosi. Questo meccanismo potrebbe diventare – se studi futuri lo confermeranno – il primo target terapeutico per combattere la malattia.

Sabato 22 ottobre 2016 dalle ore 10.00 alle 13.00 e nel pomeriggio dalle ore 14.00-16.00 in piazza Piazza Gallura di Tempio Pausania medici volontari effettueranno l’esame semplice ed indolore per la Diagnosi Precoce della Sclerosi Sistemica. Sarà infatti possibile eseguire gratuitamente una Video Capillaroscopia ungueale per indagare il fenomeno delle mani fredde e delle dita viola ovvero il fenomeno di Raynaud. L’esame diagnostico in questa giornata è gratuito. E’ necessario presentarsi per l’esame con le unghie prive di smalto e non avendo fatto la manicure almeno nei 3 giorni precedenti.

La malattia è altamente eterogenea, con più fenotipi diversi, e i suoi biomarcatori sono ancora in una fase iniziale di sviluppo

NEW YORK (U.S.A.) – La sclerosi sistemica (o sclerodermia) è una malattia multisistemica caratterizzata da vasculopatia, autoimmunità e fibrosi. La patologia ha il più alto tasso di mortalità tra le malattie reumatologiche, e negli Stati Uniti non esiste alcuna terapia approvata dalla Food and Drug Administration.

Sia la  Commissione Europea che la Food and Drug Administration hanno approvato la molecola prodotta da  Boehringer Ingelheim e già utilizzata per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

INGELHEIM (GERMANIA) – Doppia approvazione per il farmaco nintedanib: sia la Commissione Europea che la Food and Drug Administration hanno concesso alla molecola la designazione di farmaco orfano per il trattamento della sclerosi sistemica e della malattia polmonare interstiziale ad essa associata (SSc-ILD). Ad annunciarlo, il 9 settembre, è stata l'azienda produttrice del farmaco, la tedesca Boehringer Ingelheim.

Nella diagnosi di una patologia può accadere che segni clinici a cui normalmente non si dà peso possano, invece, avere un significato determinante. Un esempio lampante di questo concetto risiede nel saper identificare e contestualizzare il fenomeno di Raynaud, per cui le dita delle mani iniziano a perdere sensibilità per poi andare incontro ad una riduzione del flusso sanguigno che determina il colore bluastro della pelle che, a sua volta, precede una fase caratterizzata da dolore più o meno intenso. Il fenomeno di Raynaud può non avere una causa definita oppure può essere correlato alla presenza di malattie come la Sclerosi sistemica.

CIUDAD REAL (SPAGNA) – La sclerosi sistemica (o sclerodermia) è una malattia multisistemica, eterogenea e progressiva di origine sconosciuta, senza alcun trattamento o cura efficace, e con conseguente invalidità e ridotta aspettativa di vita. L'incidenza e la prevalenza della patologia variano rispettivamente da 0,6 a 19 e da 4 a 242 casi per milione di abitanti, a seconda delle differenze metodologiche nella definizione e nell'accertamento dei casi, del periodo di tempo studiato e delle differenze nei background genetici ed etnici.

L'end point dello studio non è stato raggiunto, ma il farmaco ha dimostrato una velocità di guarigione maggiore rispetto al placebo

LILLE (FRANCIA) – Le ulcere digitali ischemiche sono un'espressione della gravità della microangiopatia nei pazienti con sclerosi sistemica (o sclerodermia). Rappresentano una complicanza frequente, che colpisce circa il 50% di questi pazienti. In studi trasversali, la frequenza delle ulcere digitali ischemiche è risultata del 12-16%, con un notevole impatto sulla funzione della mano e sulla qualità di vita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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