Nasce l'associazione KIF1A Italia

La Onlus si occupa di una malattia genetica rarissima, con appena 18 casi noti in Italia. Il Presidente Ennio Lamari: “Necessario fare rete tra i clinici”

Migliorare la vita delle famiglie attraverso il sostegno alla ricerca, la divulgazione delle conoscenze a oggi esistenti e, soprattutto, l’avvio anche in Europa e in Italia delle sperimentazioni più all’avanguardia. Sono questi gli obiettivi dell’associazione “KIF1A Italia”, la cui costituzione ufficiale è attesa per le prossime settimane, al termine dell’espletamento dell’iter burocratico per consentire anche l’iscrizione al Registro Unico Nazionale del Terzo Settore. “L’Associazione nasce nell’ambito di una collaborazione con la statunitense KIF1A.org e le altre associazioni europee “KIF1A Francia” e “KIF1A Spagna”, con cui intendiamo federarci. Forse il nome non è fantasioso ma, oltre a richiamarsi alle esperienze degli altri Paesi, permette di essere facilmente rintracciabile in rete da parte di chi abbia appena ricevuto una diagnosi di mutazione patogena del gene KIF1A”, spiega Ennio Lamari, futuro presidente di “KIF1A Italia”.

Nota anche come KAND o NESCAV, la KIF1A è una malattia neurodegenerativa ultra-rara, che conta solo 500 casi diagnosticati in tutto il mondo e appena 18 noti in Italia. Ogni mutazione del gene KIF1A comporta un quadro clinico a sé, che dipende dal punto del gene in cui essa è intervenuta, ma generalmente la sindrome si manifesta in età pediatrica e comporta un ritardo cognitivo (associato spesso anche a epilessia e autismo) in oltre il 90% dei casi, difficoltà motorie (in particolare spasticità o ipotonia) in oltre l’80% dei casi, spesso con necessità di sedia a ruote soprattutto dai 10-12 anni in poi, atrofia del nervo ottico e conseguente disabilità visiva in oltre il 50% dei casi. “Mio figlio Alessandro ha ricevuto la diagnosi nel gennaio 2021, a 3 anni di età”, racconta Ennio. “Come genitori abbiamo iniziato a sospettare che qualcosa non andasse quando Ale era molto piccolo, ma i segnali si sono acuiti dopo il primo anno quando abbiamo notato che usava i giocattoli in maniera inappropriata rispetto alla sua età. Inoltre era un bambino ‘troppo’ buono, che poteva restare a lungo nel box senza lamentarsi né tentare di richiamare l’attenzione dei genitori”. Nonostante le rassicurazioni del pediatra di base che si trattasse di comportamenti nella norma verso i 14-15 mesi, la famiglia decide di consultare un neuropsichiatra infantile. “A 18 mesi – prosegue il padre – gli è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico agli Spedali Civili di Brescia, città dove noi viviamo. Però è stato solo grazie al sequenziamento dell’esoma, durato circa 9 mesi, che siamo riusciti a ottenere la diagnosi di KIF1A”.

Delle 18 famiglie italiane coinvolte nella patologia, 7 figurano tra i soci fondatori della futura Associazione. “Si tratta di familiari, prevalentemente genitori, di bambini o adulti portatori della mutazione”, spiega Lamari. “Ci siamo conosciuti tutti su un gruppo di WhatsApp nato tra le famiglie italiane che si sono messe in contattato con KIF1A.org e da lì, a poco a poco, è nata l’idea di fondare un’organizzazione”. Tra gli scopi dell’associazione vi è quello di creare una rete tra le istituzioni ospedaliere e i vari clinici che seguono i pazienti KIF1A. “Vorremmo promuovere una maggior comunicazione tra loro e possibilmente con il Boston Children Hospital, dove la genetista responsabile del Dipartimento di Pediatria e docente presso l’Università di Harward, Wendy Chung, ha avviato una promettente sperimentazione”.

Non esistendo al momento famaci approvati, le speranze di Ennio e delle altre famiglie sono oggi riposte nelle ricerche d’Oltreoceano. “In particolare è già in atto una sperimentazione su una terapia basata su oligonucleotidi antisenso (ASO), realizzata ad hoc per la specifica mutazione di una bambina che ha assunto il farmaco in questione con risultati incoraggianti”, precisa. “Grazie alla terapia, cominciata da quasi un anno, la bambina sta registrando notevoli miglioramenti, specie sotto il profilo del controllo delle crisi epilettiche, e la pubblicazione scientifica di questi studi è attualmente in corso di revisione. Oggi questo farmaco viene prodotto ed erogato da N-Lorem, una Fondazione che ha l’obiettivo di realizzare terapie per malattie nano-rare, ovvero con meno di 30 mutazioni identiche nel mondo. Uno dei nostri obiettivi è portare questa sperimentazione anche in Europa, dove c’è già una bambina che presenta caratteristiche di compatibilità, oltre che altre sperimentazioni, qualora le ricerche in corso dovessero sfociare in farmaci a più ampio spettro nel prossimo futuro”.

Nel frattempo Ale è diventato un bambino dolce, affettuoso e sereno, nonostante i limiti imposti dalla malattia. Grazie anche i percorsi di riabilitazione e psicomotricità fatti nell’infanzia ha un discreto grado di autonomia motoria, che gli permette di camminare per brevi tratti, e la possibilità di farsi capire dai suoi familiari attraverso la comunicazione gestuale. Accanto a lui e agli altri “Super-Eroi”, come vengono chiamati i pazienti KIF1A all’interno della loro comunità, ci sono sempre i genitori e, tra qualche settimana, anche l’associazione “KIF1A Italia”.

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