Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell’uomo. Le malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nel novero delle malattie
rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione neonatale si è parlato nell’ambito della Tavola Rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato”, organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
Sono numerosi i fattori che possono ritardare il corretto inquadramento diagnostico e la definizione di un percorso terapeutico?assistenziale della patologia: la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici spesso collegata alla estrema rarità della malattia, la presenza di segni clinici individualmente non diagnostici, l’assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici, la frammentazione degli interventi, l’inadeguatezza dei sistemi sanitari.
“Siamo partiti proprio da un’analisi dei bisogni dei pediatri per capire le loro necessità informative su questo tema ? afferma il professor Giovanni Corsello, Presidente della Società Italiana di Pediatria. “Nella recentissima ricerca che abbiamo effettuato emerge che i pediatri in Italia hanno un livello elevato di consapevolezza del problema e della grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre. Hanno l’esigenza di maggiori informazioni su come mettere in rete le nuove tecniche diagnostiche, di cura e di prevenzione, e in particolare esprimono la necessità di saperne di più sullo screening delle malattie metaboliche ereditarie”.
Un passoavanti per soddisfare tali necessità dando un concreto contributo allo sviluppo della conoscenza sull’argomento viene dal volume “Screening Neonatale Metabolico Allargato: Vademecum per il pediatra”, a cura del professor Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Centro Regionale Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliera ?Università di Padova, realizzato con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
“Lo scopo di questa pubblicazione è di facilitare in modo pratico le conoscenze sullo screening neonatale allargato delle malattie metaboliche ereditarie – afferma il professor Alberto Burlina. “La prima parte è dedicata ai principi dello screening neonatale allargato con particolare attenzione alle malattie suscettibili di screening. Al momento non vi è una Legge Nazionale ma solo Delibere Regionali, e pertanto ho contemplato un elenco di malattie metaboliche ereditarie che possono essere identificate in modo da fornire una guida più completa possibile”.
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