Il test neonatale ha salvato moltissime vite. E' tempo di renderlo disponibile anche nei Paesi in via di sviluppo
L'ipotiroidismo congenito rappresenta una delle principali cause di ritardo mentale infantile, il quale può essere tuttavia evitato se la malattia viene riconosciuta e curata precocemente.
La disponibilità di una cura efficace, insieme al difficile riconoscimento dei sintomi, che possono infatti non essere evidenti nel periodo neonatale, ribadisce l'importanza di un programma di screening neonatale universale per questa patologia.
Uno studio americano recentemente pubblicato su Indian Journal of Pediatrics analizza i vari aspetti dell'ipotiroidismo congenito, dallo screening alla terapia.
La diffusione della malattia varia notevolmente nei diversi paesi, l'incidenza stimata è di circa un caso ogni 4000 persone con un massimo conosciuto di uno ogni 800 in Grecia e un minimo di uno ogni 10000 in Australia; inoltre negli Stati Uniti uno studio ha dimostrato che l'ipotiroidismo congenito colpisce maggiormente i bambini di sesso femminile ed è associato con la maggiore età della madre, la nascita prematura e il parto gemellare.
Lo screening neonatale, che viene eseguito attraverso l'analisi di gocce di sangue su carta dopo le prime 24 ore di vita, per evitare falsi positivi dovuti al transitorio aumento di ormone tireostimolante (TSH), è previsto negli USA, in Europa occidentale, Giappone, Australia, Nuova Zelanda, Taiwan, Israele e in parti di Cina e Messico, mentre è ancora in fase di sviluppo in diversi paesi africani e asiatici.
L'ipotiroidismo congenito ha due cause principali, la prima, che è responsabile dell'85 per cento dei casi, è la disgenesia tiroidea, cioè un'alterazione nella formazione della tiroide, mentre la disormonogenesi tiroidea, che consiste nel deficit in uno degli enzimi coinvolti nelle reazioni di sintesi degli ormoni tiroidei, causa il restante 15 per cento dei casi. Esiste anche una terza causa, la sindrome di Pendred, una malattia genetica recessiva caratterizzata da sordità neurosensoriale e anomalie nell'organificazione dello iodio
La disormonogenesi solitamente viene ereditata in maniera recessiva, non è ancora chiaro invece se esista famigliarità nel caso della disgenesia tiroidea, che il più delle volte si manifesta in maniera sporadica.
La terapia standard per l'ipotiroidismo congenito è a base di levotiroxina orale e deve essere iniziata non più tardi di 3 o 4 settimane dalla nascita, al fine di prevenire danni neurocognitivi irreversibili.
Dall'introduzione dei programmi di screening neonatali sono stati fatti progressi decisamente significativi e oggi, nei paesi in cui sono disponibili, è praticamente impossibile trovare pazienti affetti da ipotiroidismo congenito il cui quoziente intellettivo cada nel range di valori di grave ritardo mentale.
C'è tuttavia ancora molta strada da fare raggiungere l'obiettivo di uno screening neonatale universale, concludono gli autori, in particolare in quei paesi in cui la maggior parte delle nascite avviene in casa. In questi contesti, oltre a introdurre programmi locali, è necessario rendere disponibili linee guida dettagliate dedicate al personale sanitario su come svolgere lo screening neonatale e allo stesso tempo cercare soluzioni per allargarlo anche alle nascite in casa.
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