Screening neonatale

Per la ADA SCID sarà presto disponibile un test di screening neonatale messo a punto dal Dr. Giancarlo La Marca

Al convegno sulle malattie rare, organizzato il 18 ottobre a Firenze dalla Fondazione Telethon a margine del congresso della Società europea di terapia genica e cellulare, è stato presentato un test di screening neonatale per individuare la 'sindrome dei bambini bolla' (Ada-Scid), una malattia genetica rara che compromette gravemente il sistema immunitario, costringendo i bambini che ne sono affetti a vivere in un ambiente sterile e isolato. Il test - come ha spiegato Giancarlo La Marca, docente di bioclinica chimica all'Università di Firenze, che lo ha messo a punto - è rapido, economico, e permetterebbe di intervenire in maniera tempestiva sul piccolo paziente, attraverso il trapianto o con la terapia genica. Proprio lo scorso maggio, la Commissione europea ha approvato la prima terapia genica per il trattamento della Ada-Scid.

La Marca ha inoltre annunciato di essere a lavoro per mettere a punto un test di screening per la leucodistrofia metacromatica, una rara e gravissima malattia neurodegenerativa. In base ai dati forniti nel corso del convegno, le malattie rare conosciute al momento sono oltre 6 mila, l'80% delle quali di origine genetica. Oggi, grazie alla terapia genica, che agisce direttamente sul Dna, si stanno aprendo importanti prospettive di cura. Attualmente - spiega Fondazione Telethon - molti prodotti di terapia genica che potrebbero diventare cure per malattie fino ad ora orfane di trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso l'istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli.