I ricercatori  del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università di Padova hanno messo a punto una nuova strategia di cura per la sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-labiopalatoschisi (EEC).
La EEC  è una rara sindrome congenita caratterizzata dalla presenza di malformazioni a carico di diversi distretti corporei e dalla possibile insorgenza di cecità, indotta dalla mutazione del gene P63.
I ricercatori hanno realizzato una nuova terapia genica che a breve verrà applicata in ambito clinico e che sarà in grado di fronteggiare proprio il problema della cecità.

Il dottor Enzo Di Iorio ha spiegato, in occasione del  meeting "Ricerca e confronti - malattie rare",  il lavoro effettuato: “Il gene P63 è espresso dalle cellule staminali ed è essenziale per mantenere le funzioni delle stesse. Nei pazienti con EEC questo gene subisce delle mutazioni, che portano alla perdita corneale e alla degenerazione del tessuto. La cornea viene meno e ne prende il posto la congiuntiva, che però non è un tessuto trasparente, perciò l'occhio diventa bianco e cieco. Non c'è cura e anche il trapianto di cornea, in questi casi, è inutile. Analizzando le cellule staminali del paziente, siamo riusciti a identificare il difetto genico alla base della perdita delle loro funzioni e quindi a creare una terapia molecolare in grado di correggerlo. Con tre approcci diversi 'curiamo' le staminali e poi le reimmettiamo sane nel malato, che dunque può recuperare la funzione visiva, anche se l'ha già persa”.

La data d'inizio delle prove cliniche dello studio,  finanziato dal Ministero della salute, da Telethon, dalla Regione e dall'Associazione P63 sindrome E.E.C., è prevista per il prossimo anno.

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