Possono evitare disturbi neurocognitivi permanenti dovuti a carenza di ossigeno

PARIGI- I bambini affetti da acondroplasiacomunemente nota come nanismo - a causa del mancato sviluppo delle cartilagini cranio-facciali, sono spesso colpiti da disturbi respiratori nel sonno, quali apnea e ipopnea notturna (un disordine che porta a rallentare il respiro) e fenomeni di russamento.
I ricercatori del Dipartimento Pediatrico per le Malattie Polmonari dell’Ospedale Armand Trousseau di Parigi hanno condotto uno studio, appena pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics - allo scopo di valutare la funzionalità polmonare nei bambini acondroplasici durante il sonno.

Gli autori hanno seguito, per quasi due anni, trenta bambini dai 4 mesi ai 17 anni di età, circa la metà dei quali aveva già subito interventi alle vie aeree superiori. Lo studio si è basato su interviste ed esami clinici, in particolare analisi della saturazione di ossigeno nel sangue e studio poligrafico del sonno (PG), che comprende analisi del flusso nasale, elettrocardiogramma e valutazione dei movimenti respiratori e dei rumori tracheali.
Il 93 per cento dei bambini coinvolti ha mostrato alterazioni nel sonno: nel 77 per cento dei casi si sono osservati fenomeni abituali di russamento e nell’87 per cento dei casi si sono registrati 5 o più episodi di apnea o ipopnea per ora di sonno. Il 53 per cento dei pazienti presentava inoltre saturazione di ossigeno nel sangue (spO2) anormale.

In seguito ai risultati ottenuti, i medici hanno predisposto ulteriori interventi terapeutici: chirurgia delle vie aeree in 4 pazienti e ventilazione non invasiva a pressione positiva (NPPV) in 5. In tutti i 9 bambini si sono registrati miglioramenti nella respirazione durante il sonno e nei 4 pazienti più giovani sottoposti a NPPV si sono riscontrati anche notevoli progressi per quanto riguarda la concentrazione e la memoria. Queste osservazioni suggeriscono che fenomeni di ipoventilazione alveolare non curati potrebbero portare a disturbi neurocognitivi permanenti.

Gli autori concludono: “Controlli sistematici dei disturbi respiratori nel sonno andrebbero pianificati periodicamente nei bambini affetti da acondroplasia, in quanto l’ostruzione delle vie aeree superiori tende a peggiorare nel tempo. La possibilità che le terapie disponibili, come la NPPV, possano migliorare le capacità cognitive e lo sviluppo dei bambini acondroplasici apre la strada ad ulteriori studi.”

Riferimenti:
Julliand S, Boulé M, Baujat G, Ramirez A, Couloigner V, Beydon N, Zerah M, di Rocco F, Lemerrer M, Cormier-Daire V, Fauroux B. 2012. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet Part A. 158A:1987–1993

 

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