In un breve video, realizzato da BioMarin, il racconto di un bambino e della sua famiglia mostra come questa rara condizione genetica non definisca la persona
Alessandro è affetto da una malattia rara, l’acondroplasia. Prima di tutto, però, è un bambino come gli altri: ama giocare, ridere e guardare il mondo con la spontaneità dei suoi coetanei. È proprio questo l’aspetto che emerge dal breve video realizzato dall’azienda farmaceutica BioMarin, nel quale il piccolo Alessandro e i suoi genitori raccontano la propria esperienza con la patologia, dalle paure iniziali alla consapevolezza che, dietro al termine “acondroplasia”, c’è semplicemente una persona (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato).
“La diagnosi è arrivata negli ultimi mesi di gravidanza”, racconta il padre. “È stato sicuramente il momento più difficile, perché non avevamo mai sentito parlare di acondroplasia”. Una parola nuova, capace di alimentare dubbi e smarrimento, ma che la nascita di Alessandro ha reso gradualmente meno spaventosa. Come spesso accade, infatti, quando la realtà ha preso il posto dell’immaginazione, la situazione è improvvisamente cambiata: “È stato molto più facile - racconta la mamma - perché mio figlio era lì, con me, ed era prima di tutto un bambino, con i suoi bisogni, come tutti i neonati.
Fin dai primi giorni di vita di Alessandro, i suoi genitori si sono affidati a un’equipe di specialisti che ha seguito il piccolo nel suo percorso di crescita e monitorato l’eventuale comparsa di complicanze. L’acondroplasia, infatti, oltre a determinare una bassa statura disarmonica, è associata ad altre manifestazioni cliniche, come macrocefalia, restringimento del forame magno, alterazioni della colonna vertebrale, otiti ricorrenti e apnee ostruttive del sonno.
Alla base di questa rara condizione vi è un’alterazione del gene FGFR3, che codifica per una omonima proteina, il recettore FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), coinvolta nella regolazione della crescita ossea. In condizioni normali, questa proteina agisce come un ‘freno’ e limita in modo fisiologico lo sviluppo delle cartilagini di accrescimento; nei bambini con acondroplasia, invece, una mutazione genetica rende il recettore costitutivamente attivo: il segnale di frenata rimane sempre acceso e rallenta l’allungamento delle ossa. “Crescono di meno soprattutto gli arti, non tutto il corpo”, spiega Alessandro, con la semplicità di un bambino che conosce bene la propria condizione.
Anche le battute finali del video sono affidate alla spontaneità del piccolo: “Quando sono per strada di solito le persone mi guardano, ma io me ne frego”. Parole semplici ma potenti, che ricordano quanto sia importante promuovere una maggior conoscenza dell’acondroplasia e superare gli stereotipi che ancora oggi accompagnano le persone affette da questa patologia.
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