Ricerca

Conclusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, che supporterà sette progetti di ricerca con un finanziamento annuale di 50mila euro

Saranno sette i progetti di ricerca finanziati, per un totale di 350 mila euro: dopo l’esperienza pilota dello scorso anno con l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti rari a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse. I 4 bandi - aperti lo scorso maggio in collaborazione con l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), l’Associazione Help Olly e l’Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus - hanno raccolto complessivamente 56 progetti candidati, a conferma dell’interesse della comunità scientifica all’iniziativa.

Dopo aver costituito una commissione scientifica di esperti internazionali per ciascuna patologia, i progetti sono stati valutati per il proprio valore scientifico. Per ciascuna patologia, la commissione dedicata ha individuato i progetti meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale. Cinque sono i progetti finanziati con i fondi raccolti dalle associazioni di pazienti, mentre gli altri due considerati meritevoli da parte dei revisori sono finanziati da Fondazione Telethon, che ha deciso di investire fondi propri e fare così in modo che tutte le proposte valutate positivamente venissero effettivamente supportate. Si tratta di progetti pilota, per i quali un finanziamento annuale di 50mila euro può rappresentare un ‘seme’ (‘seed’ in inglese) per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per le malattie rare.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quelli coordinati da Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli e da Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli riguardano la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo caratterizzato dall'accumulo di glicogeno e di grassi in alcuni tessuti, in particolare nel fegato e nei reni. Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell'Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, Dario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele. Il progetto coordinato da Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino si occuperà invece della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, una patologia molto rara caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia. Infine, il progetto coordinato da Ilaria Decimo dell’Università di Verona si concentrerà sulla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, un difetto che rende inutilizzabile l’ormone tiroideo T3 caratterizzato da ipotonia, grave deficit cognitivo e difficoltà di movimento.

“Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio”, ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon. “Fondazione Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le associazioni pazienti possano prendere la loro decisione finale”.

“Come Fondazione che si occupa di ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare siamo sempre molto vicini e attenti alle esigenze delle associazioni pazienti, che spesso solo con le loro forze non sono in grado di organizzare un bando di ricerca o di valutare il merito scientifico di un progetto, con il rischio di disperdere fondi raccolti con grande sforzo”, ha commentato Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con Associazioni di Pazienti. “Inoltre, conosciamo bene le sfide e le difficoltà che le persone affette da malattie genetiche rare si trovano quotidianamente ad affrontare e per noi è fondamentale dar loro voce e supporto. Con l’iniziativa Spring Seed Grant, la Fondazione si è posta l’obiettivo non solo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti la propria esperienza e le proprie competenze, ma di costruire un ulteriore tassello per consolidare quella che a tutti gli effetti rappresenta una grande famiglia unita nella lotta contro le malattie genetiche rare”.

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