Molte eccellenze ma permane zona grigia fra assistenza sanitaria e supporto sociale. Sempre più profonda la differenza tra Nord e Sud
L’eccellenza italiana in ambito malattie rare è indubbia, quantomeno sul piano teorico. Si tratta però di un’eccellenza che viaggia a due velocità, all’interno dello stesso territorio nazionale. Questa è l’opinione di del Garante dei disabili della Regione Campania, Paolo Colombo, che ha commentato con una nota il IX Rapporto “MonitoRare”, documento annuale redatto dalla Federazione Uniamo che raccoglie numerosi dati dell’ambito malattie rare. “ Abbiamo un ambizioso Piano Nazionale Malattie Rare, arrivato dopo tre anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato. Abbiamo una legge dedicata (il Testo Unico Malattie Rare) , uno screening neonatale esteso attivo in tutte le Regioni/Provincie Autonomie dalla fine del 2022, ma non ancora aggiornato con l’inclusione della SMA, atrofia muscolare spinale.”
“Abbiamo 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate – prosegue Colombo - pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale: una spesa molto contenuta. Aumenta poi il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell'elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi ECM dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022)".
Ma ci sono anche le criticità, davanti alle quali non è possibile chiudere gli occhi.
"I problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara - circa 2 milioni di persone - e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale (la separazione delle competenze tra ministero della Salute e ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto) e quelli causati dalle disomogeneità territoriali, che creano una sempre più profonda spaccatura tra Nord e Sud (7 Regioni/Province Autonome non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali).
Differenze che, rimarca il Garante, "alimentando il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti. Tanto che la stima della mobilità sui dati dei RRM (registri regionali malattie rare) è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare al 17,8% nei minori".
Per Colombo ci sono poi i grandi temi irrisolti: "il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una presa in carico "olistica" che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l'inclusione scolastica e l'inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità ancora lontani dall'essere realmente garantiti; l'urgenza di avere una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici ai rappresentanti dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni; la garanzia di un l'accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall'accezione comune legata ad un fine vita".
"Molto è stato fatto - conclude Colombo nella nota - molto altro rimane ancora da fare. Nel registro della Campania, in cui sono inseriti circa 30 mila pazienti circa il 20% sono pazienti che provengono da fuori regione. Un dato epidemiologico largamente sottostimato; molti casi sono diagnosticati con notevole ritardo, fino a 10 o addirittura venti anni per patologie che solo in età adulta vengono ricondotte a un deficit genetico che, se riconosciuto precocemente dopo la nascita con lo screening neonatale, hanno spesso cure efficaci e che in alcuni casi portano alla completa guarigione".
Il rapporto MonitoRare 2023 è consultabile a questo link.
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