Il pilota e divulgatore brasiliano ha raccontato sui social la diagnosi ricevuta. Ora la famiglia è impegnata nella ricerca di un possibile trattamento sperimentale
Lito Sousa, 59 anni, è uno dei più conosciuti divulgatori brasiliani di aviazione. Il suo canale YouTube Aviões e Músicas, aperto nel 2010, conta oltre 3,7 milioni di iscritti. Ex meccanico aeronautico di Varig e United Airlines, nel 2021 Sousa ha realizzato il sogno di diventare pilota, raccontando online anche il percorso per ottenere la licenza.
Oggi, però, la sua storia sta assumendo una dimensione completamente diversa. Sousa ha infatti reso pubblica la diagnosi di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), una rara patologia neurodegenerativa appartenente al gruppo delle malattie da prioni. In queste condizioni una proteina normalmente presente nel cervello, la proteina prionica (PrP), cambia struttura e assume una forma anomala, il prione, che si accumula nel tessuto nervoso lasciando lesioni simili a piccole cavità. La CJD colpisce circa una persona su un milione ogni anno e insorge in genere intorno ai 60 anni. Dopo un lungo periodo di incubazione del tutto asintomatico, la malattia si presenta con decadimento cognitivo rapidamente progressivo, accompagnato da alterazioni del tono muscolare e della coordinazione motoria, che evolve verso uno stato di coma. Sono frequenti anche mioclonie, cioè contrazioni muscolari brevi e involontarie, insieme a disturbi della vista e del linguaggio. La malattia porta a morte entro pochi mesi dall’esordio e attualmente non esiste una cura in grado di arrestarne l'evoluzione. Ci sono quattro forme principali di malattia: quella sporadica (MCJs), la forma più comune, la cui causa è ancora sconosciuta; la variante (MCJv), causata dal consumo di carne proveniente da bovini con l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE o “malattia della mucca pazza”); una forma genetica (MCJg), legata a mutazioni del gene PRNP, che contiene le istruzioni per produrre la proteina prionica; e quella iatrogena (MCJi), provocata da trattamenti medici (l'infezione è trasmessa accidentalmente da una persona malata attraverso interventi medici o chirurgici). Circa l’85% dei casi è sporadico, il 10% è genetico e il 5% è iatrogeno.
Per anni la conferma è arrivata soltanto dopo il decesso, con l’esame del tessuto cerebrale. Oggi il sospetto clinico viene sostenuto da risonanza magnetica dell’encefalo, elettroencefalogramma e analisi del liquido cefalorachidiano, nel quale si ricerca la proteina 14-3-3. A questi strumenti si è aggiunto il test RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion), che misura nel liquor la capacità dei prioni di indurre l’aggregazione della proteina prionica sana e ha reso più accurata la diagnosi in vita. La ricerca ha esplorato anche vie meno invasive, come il prelievo di mucosa olfattiva con un tampone nasale. In Italia i casi sono raccolti dal Registro nazionale della malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate, attivo dal 1993 presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS): la segnalazione da parte dei medici è obbligatoria in base al decreto ministeriale del 21 dicembre 2001.
In un video registrato subito dopo aver ricevuto la diagnosi e pubblicato il 26 agosto, il pilota-influencer ha scelto di parlare apertamente della propria condizione. “Non ho paura di morire”, ha raccontato, spiegando però di avere soprattutto paura di perdere tempo prezioso accanto al figlio di sette anni: “Vorrei avere molto più tempo con lui”.
La famiglia sta ora cercando di accedere a possibili terapie sperimentali. Il Ministero della Salute brasiliano ha avviato contatti con ricercatori statunitensi, mentre la moglie di Sousa, Mila Seidl, sta valutando la possibilità di ottenere un accesso per uso compassionevole a farmaci ancora in fase di sperimentazione. Tra le opzioni considerate ci sono ION717 e una terapia sviluppata dal Broad Institute, nato dalla collaborazione tra Harvard e MIT. Al momento, tuttavia, gli studi indicati non stanno accettando nuovi partecipanti.
A sviluppare la terapia citata è il gruppo di ricerca sulle malattie da prioni del Broad Institute, guidato da Sonia Vallabh ed Eric Minikel, che vi si sono dedicati dopo la diagnosi genetica di insonnia familiare fatale ricevuta da Vallabh, un’altra malattia da prioni. Il risultato più avanzato finora pubblicato riguarda l’editing di base, una tecnica che modifica una singola lettera del DNA, applicata al gene PRNP insieme a David Liu. In un modello murino della malattia, descritto nel gennaio 2025 su Nature Medicine, l’intervento ha ridotto fino al 60% i livelli di proteina prionica nel cervello e ha allungato del 52% la sopravvivenza degli animali, scrivono gli autori. Si tratta però di risultati preclinici: nessuna delle due strategie ha finora dimostrato di modificare il decorso della malattia nell’uomo.
La vicenda di Lito Sousa porta così sotto i riflettori una malattia rarissima e ancora priva di una terapia risolutiva, ma anche il valore della ricerca scientifica e della possibilità di accedere a sperimentazioni innovative.
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