NIPT test (test DNA fetale), ora gratuito in Valle d’Aosta per le donne in gravidanza

Il test, oggi considerato un valido mezzo di screening, non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 1 aprile 2024. In tutte le altre regioni è a carico delle famiglie

Il test del DNA fetale, o NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), sarà offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti in Valle d’Aosta. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio. La Giunta regionale della Valle d’Aosta ha infatti approvato  l'integrazione, nei livelli essenziali di assistenza aggiuntivi regionali, dell'esecuzione del test  nell'ambito degli screening prenatali, alle donne in stato di gravidanza residenti in Regione.

“Con l’adozione del Test DNA fetale – commenta l’assessore alla Salute, Carlo Marzi - la Regione Valle d’Aosta si pone all’avanguardia in campo nazionale nell’offerta di esami prenatali, consentendo a tutte le Donne in gravidanza la possibilità di effettuare esami non invasivi e totalmente gratuiti, in quanto totalmente a carico del Servizio sanitario regionale. La nuova tipologia di test, indolore e non invasivo, permette di analizzare campioni di DNA fetale attraverso un prelievo di sangue a partire dal primo trimestre di gravidanza. L’esame è considerato altamente efficace nell’individuare possibili alterazioni del feto, evitando esami invasivi”.

ALCUNE PRECISAZIONI SUL NIPT TEST – SCREENING E NON DIAGNOSI

Il NIPT test è considerato oggi un test estremamente utile ad evidenziare le anomalie cromosomiche fetali più frequenti (trisomie), e dunque un valido mezzo di screening in gestanti senza rischio specifico di patologie genetiche.

IL NIPT non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 2024, ma sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca proprio in regime privatistico, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa.

I test NIPT offerti sul mercato sono sempre più estesi, cioè indagano la possibilità di presenza di un numero molto alto di patologie, comprese le microdelezioni. Dobbiamo però ricordare che il NIPT è un test di screening, non diagnostico. Nel caso risulti positivo, è necessario procedere con accertamenti diagnostici invasivi, da effettuarsi presso una struttura specializzata e previa accurata consulenza genetica.

Tali accertamenti non sono sempre gratuiti, in quanto non tutti sono compresi nei LEA. Nel tariffario purtroppo è stata inserita solo la diagnosi prenatale invasiva tramite cariotipo standard (villocentesi o amniocentesi), che non può mettere in evidenza le microdelezioni, che andrebbero invece indagate tramite CGH-array. In questi casi, la gestante dovrà farsi carico di questa prestazione aggiuntiva (costo medio di 800 euro).

L’IMPORTANTE SEGNALE DALLA VALLE D’AOSTA, VERSO UN'APERTURA NAZIONALE

L’inserimento del NIPT test nei LEA aggiuntivi regionali è certamente un segnale d’apertura importante, che risponde alla reale richiesta delle donne in gravidanza, che oggi dovrebbero poter scegliere (anche in base all’età e ai fattori di rischio) se effettuare esami invasivi come amniocentesi e villocentesi o optare per un test di screening come il NIPT.
La regione Valle d’Aosta ha stimato, per questo extralea, una spesa annua stimata pari a 220.500 euro.
Probabilmente i numeri della Valle d'Aosta (nel 2022 in VdA sono nati 782 bambini, fonte ISTAT) permettono un relativo contenimento delle spese, ma il segnale è chiaro: è tempo che le donne abbiano accesso a tutte le opzioni disponibili per tutelare la propria salute riproduttiva anche durante la delicata fase dell'inizio di una gravidanza.

Per approfondire leggi anche:

Prestazioni di genetica, SIGU: da gennaio 2024 in molte regioni diagnosi genetiche a carico delle famiglie

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni