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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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Sì all’impiego precoce della ERT, anche in vista del trapianto, valutabile ora anche per le forme intermedie.

Per chi è affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) ci sono delle novità interessanti. Recentemente  su Orphanet Journal of Rare Disease è stata pubblicata una ‘Consensus’ europea raggiunta da un gruppo di 15 esperti, tra cui due medici italiani dell’Ospedale San Gerardo di Monza: il dottor Attilio Rovelli e la dottoressa Rossella Parini. La Consensus si concentra sulle terapie e le novità riguardano soprattutto due fronti: l’uso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) – per la quale attualmente c’è un unico farmaco orfano, l’Aldurazyme (Laronidase) prodotto dalla casa farmaceutica BioMarin e commercializzato da Genzyme – e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), intervento terapeutico che in questi ultimi 10 anni ha visto crescere di molto le percentuali di successo.  La scelta della terapia - anche se sarà sempre il medico, o meglio l’equipe multidisciplinare, a valutare caso per caso – dipende per lo più da due fattori: la forma clinica (il fenotipo) con cui la malattia si presenta e l’età in cui viene fatta la diagnosi.  La Mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia lisosomiale che, attraverso l’accumulo di glicosaminoglicani, va a provocare disfunzioni in diversi organi.

Le manifestazioni cliniche possono essere variabili e vanno dalla forma più grave, chiamata fenotipo Hurler (MPS IH), caratterizzata da rapida e progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale (SNC), fino ad una forma più attenuta, chiamata fenotipo Scheie (MPS IS), in cui il SNC non è coinvolto e per la quale la durata della vita attesa è nella media. Tra questi due estremi vi sono le forme intermedie.
Attualmente, nonostante siano state individuate molte delle mutazioni responsabili, non è stato possibile stabile una correlazione certa tra il genotipo (il gene mutato) e il fenotipo (la gravità dei sintomi e la loro progressione), anche se sono note alcune mutazioni che generalmente danno luogo a fenotipi più gravi. Il gruppo dei 15 che ha raggiunto questa ultima Consensus era composto da 8 specialisti che si occupano abitualmente di disturbi metabolici e 7 che, invece, si occupano di trapianto di midollo osseo, tutti con riconosciuta esperienza relativamente alla MPS I.
La Consensus ha dunque stabilito che per i pazienti affetti dalla forma più grave (MPS IH) e che abbiano ricevuto una diagnosi prima dei due anni e mezzo di età, il trattamento da preferire sia il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).
Più del 90 per cento dei bimbi con il fenotipo Hurler che ricevono il trapianto da cordone ha un attecchimento completo e quasi la totalità torna ad avere una attività enzimatica nella norma in molti organi, anche se il trapianto non ha risultati di grande rilievo per quello che riguarda il danno scheletrico.    
Più dubbia, per gli esperti, rimane la strada da seguire con i pazienti che presentano una forma intermedia. Fino ad oggi, infatti, il trapianto è stato riservato quasi esclusivamente ai casi più gravi. Nonostante ciò questa ultima Consensus mostra un’apertura nuova al trapianto. Il gruppo ha infatti stabilito che saranno gli specialisti, di volta in volta, a valutare il singolo caso, senza escludere a priori questa possibilità.

“Non si dice che il trapianto sia da seguire per tutti i casi intermedi – spiega il dottor Attilio Rovelli, trapiantologo del San Gerardo di Monza che ha partecipato alla Consensus – anche perché non abbiamo sufficienti dati clinici per sostenerlo. Tuttavia, dopo aver considerato che un discreto numero di pazienti affetti da una forma intermedia possono comunque sviluppare danni consistenti con un significativo impatto sulla qualità della vita, ci siamo trovati d’accordo nel dire che il trapianto, essendo oggi una procedura molto più sicura che in passato pur presentando ancora alcuni rischi, debba essere fortemente considerato al fine di garantire una vita migliore anche a questi soggetti”.

Infine gli esperti hanno stabilito che tutti i pazienti, sia quelli che sono candidati al trapianto sia quelli per cui questo procedimento non è indicato, possono comunque beneficiare della terapia enzimatica sostitutiva, che va dunque sempre cominciata il prima possibile (salvo naturalmente specifici motivi che non la rendono praticabile). Si è infatti ribadito che il trattamento con ERT aumenta la sopravvivenza nei pazienti che vengono poi avviati al trapianto e, in coloro che invece non lo saranno, rallenta comunque in maniera evidente la progressione della malattia; anche se non a livello del sistema nervoso centrale, almeno a livello muscoloscheletrico. Si è così raggiunto un consenso riguardo alla pratica di usare gli enzimi sostitutivi fin dalla diagnosi, indipendentemente dalla prospettiva del trapianto. Nel caso in cui questo sia possibile si comincerà prima la terapia sostitutiva e questa verrà proseguita anche durante quello che viene chiamato ‘periodo finestra’, cioè il tempo che passa dall’intervento fino al completo attecchimento e dunque alla produzione enzimatica autonoma, tempo che può durare anche qualche mese.

“Quella di prevedere un più ampio impiego della terapia enzimatica sostitutiva è una decisione molto importante – spiega la dottoressa Rossella Parini responsabile del centro per le malattie metaboliche del San Gerardo di Monza – per quanto i casi di impiego precoce non siano moltissimi i risultati hanno evidenziato che prima si comincia e maggiori sono i benefici, soprattutto per il rallentamento del danno all’apparato muscoloscheletrico e questo indipendentemente dal fenotipo più o meno grave che mostra inizialmente la malattia”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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