USA - AveXis ha annunciato di aver portato a termine l'iscrizione dei partecipanti allo studio clinico di Fase I sul farmaco sperimentale AVXS-101 sviluppato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), una malattia rara che rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile e la forma più grave di SMA. Nei 15 pazienti complessivamente arruolati, la diagnosi di SMA1 è stata effettuata prima dei 6 mesi d'età ed è stata riscontrata la presenza di soltanto 2 copie del gene SMN2.

Lo studio in questione è stato progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e le indicazioni preliminari di efficacia di AVXS-101, utilizzato per via endovenosa nel trattamento di neonati affetti da SMA1. La sperimentazione è strutturata in due diverse coorti di dosaggio del farmaco:
- la coorte 1 include 3 pazienti, di età compresa tra sei e sette mesi, sottoposti ad una dose di 6,7 X 1013 vg/kg;
- la coorte 2 include 12 pazienti, di età compresa tra uno e otto mesi, sottoposti ad una dose di 2.0 X 1014 vg/kg.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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