Attualità

Dal XVIII Congresso della SIMGePeD una riflessione sulle sfide nell’ambito della gestione delle patologie rare pediatriche

Il XVIII Congresso della Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), presieduto dal Dottor Angelo Selicorni, si è svolto a Milano, presso la Fondazione TOG – Together To Go, dal 6 all’8 novembre 2025. Il titolo di questa edizione, “Oltre il confine”, riflette l’obiettivo di alzare l’asticella in ambito diagnostico, assistenziale e della ricerca, sviluppando soluzioni concrete, creative e innovative. L’invito è guardare oltre i limiti della conoscenza scientifica, superare le barriere organizzative, culturali ed emotive e costruire un percorso realmente inclusivo per i bambini con malattie rare e disabilità. In questo contesto, la speranza diventa significativa quando si traduce in servizi affidabili e in una presenza concreta che accompagna le famiglie lungo tutto il percorso di cura.

Il programma ha tracciato un percorso condiviso tra medico e paziente, centrato su servizi concreti e su un approccio multidisciplinare in grado di garantire una presa in carico che supera sé stessa in efficacia ed efficienza, con la disponibilità di servizi affidabili, con una presenza costante e concreta che accompagna la famiglia in ogni fase del percorso di cura.

Lo specialista, in questa cornice, non è solo un coordinatore clinico: diventa un punto di riferimento stabile, capace di orientare e proteggere il paziente anche di fronte a informazioni fuorvianti o false notizie che, oggi più che mai, popolano il panorama informativo e influenzano professionalmente le sue scelte.

“Nell’ambito delle malattie rare, soprattutto quelle che non hanno una terapia specifica, il vero motore del percorso terapeutico è la speranza. Non parliamo di speranza ingenua – spiega Selicorni, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Sant’Anna di Como – ma che nasce dal garantire una presenza affidabile, un riferimento reale che accompagna la famiglia in tutti i momenti critici del percorso assistenziale.”

LA SPERANZA AFFIDABILE: UN ATTO CLINICO E UMANO

“Garantire una presenza affidabile significa costruire fiducia”, spiega ancora l’esperto. “Vuol dire che la famiglia sa che qualcuno c’è, sempre, e che non verrà lasciata sola. È questo che trasforma la speranza in una leva terapeutica reale.” La speranza, tuttavia, deve sempre poggiare su basi scientifiche solide: “Il medico che condivide il cammino della famiglia deve avere la competenza per distinguere tra percorsi innovativi e false speranze. È la competenza scientifica che aiuta la famiglia a capire dove indirizzarsi, anche nei percorsi di ricerca più avanzati”.

Nel mondo digitale moderno, dove ogni notizia corre veloce, l’attenzione sulla necessità di un’informazione corretta e di un dialogo trasparente tra medici, ricercatori e famiglie diventa una priorità. “I social non aiutano. Si creano tam-tam pericolosi in cui si insinuano persone senza competenze. Per questo è fondamentale che i comitati scientifici delle associazioni di pazienti siano autorevoli e capaci di indicare percorsi affidabili”. Ma il problema non è solo esterno. “A volte siamo noi stessi, come comunità scientifica, a rischiare di lanciare messaggi distorti - magari per eccesso di entusiasmo o per ricerca di visibilità - trasformando una scoperta di base in una promessa terapeutica imminente. È un rischio da evitare: la speranza va nutrita con verità, non con illusioni.”

LA RETE COME TERAPIA

“'Oltre il confine' è stato anche un momento di confronto sulla presa in carico multidisciplinare e sull’importanza di valorizzare la rete ospedale-territorio. “La nostra organizzazione sanitaria fa fatica a valorizzare davvero la multidisciplinarietà”, osserva Selicorni. “Per garantire che una famiglia possa fare tutti i controlli in un’unica giornata serve personale, risorse e coordinamento. Ma oggi questa attività di rete non viene premiata. Se vogliamo un percorso integrato, dobbiamo considerare il tempo dedicato alla comunicazione come tempo di cura. A volte è più utile parlare con due colleghi in più che fare due visite in più.”

IL MEDICO DEL FUTURO

Il congresso è stato anche un’occasione per riflettere sulla formazione del medico del futuro. Secondo Selicorni, “Il pediatra del futuro dovrà avere una visione olistica. Non basta essere specialisti: serve qualcuno capace di coordinare le competenze, di avere una visione a 360 gradi del bambino e di aiutare la famiglia a mettere in fila le priorità”. In questa visione integrata, le reti di patologia diventano strumenti fondamentali: “Le reti non devono essere compartimenti stagni. La rete delle malattie rare e quella delle cure palliative pediatriche, ad esempio, devono dialogare: condividere risorse e conoscenze significa offrire un servizio globale migliore.”

DALLE BUONE PRATICHE ALLE RETI EUROPEE

Tra i modelli virtuosi citati dal dottore, spicca l’esperienza di Bologna. “Il progetto del bambino disabile di Bologna è un modello straordinario. Integra cure palliative, disabilità e presa in carico multidisciplinare, creando un legame forte e organizzato tra ospedale, territorio e pediatri di famiglia. Queste realtà dimostrano che certi modelli si possono realizzare.”

Lo sguardo si allarga poi all’Europa: “Gli European Reference Networks (ERN) devono diventare catene di trasmissione di conoscenza, per trasferire competenze dai centri di eccellenza europei a quelli nazionali. L’intuizione è giusta, ma servono tempo e risorse per tradurla in realtà.”

“OLTRE IL CONFINE”: LA SFIDA DELLA PEDIATRIA DELLE MALATTIE RARE

Il congresso si è configurato quindi come un laboratorio di idee e buone pratiche, ma anche un luogo di incontro umano tra clinici, ricercatori, famiglie e associazioni. “Alzare l’asticella oltre il confine significa porsi obiettivi alti, nella ricerca, nell’assistenza, nella collaborazione internazionale”, conclude Selicorni. “Le malattie rare sono una sfida enorme, ma anche un’occasione per immaginare soluzioni nuove, creative, con ricadute concrete per le famiglie e i pazienti.”