Associazione Sindrome di Marfan

Il racconto di Clotilde: “Ho vissuto più volte questa terribile esperienza, ma per fortuna ho riconosciuto subito i sintomi, e soprattutto sapevo cosa fare”

Roma – Il leopardo delle nevi vive per lo più una vita solitaria ed è un animale crepuscolare, attivo soprattutto all'alba e al tramonto, il che lo rende molto difficile da incontrare. Con il suo mantello grigio, inoltre, si mimetizza perfettamente fra le rocce o in mezzo alla neve. Questo bellissimo felino, a causa della sua particolare fisiologia, non è in grado di ruggire come i suoi cugini più grandi: per questo motivo viene spesso chiamato 'il killer silenzioso', termine col quale ci si riferisce anche alla dissecazione aortica.

Ma c'è un altro motivo per cui il leopardo delle nevi è l'animale scelto per rappresentare questa patologia: è stato a lungo considerato una specie rara e nel 1986 l’Unione Internazionale per la Conservazione della Natura (IUCN) l'ha dichiarato a rischio di estinzione. Tuttavia, dopo anni di campagne di sensibilizzazione, nel 2016 è stato riclassificato come 'vulnerabile', il che significa che il rischio di estinzione è meno imminente. Questo dimostra che, con l’informazione e la prevenzione, è possibile cambiare le sorti dei pazienti affetti da una malattia che – proprio come il leopardo delle nevi – è rara, silenziosa e letale.

Una delle patologie che predispongono al rischio di dissecazione aortica – come ha spiegato il cardiochirurgo Fabio Bertoldo in una nostra intervista – è la sindrome di Marfanuna rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo provocando sintomi di tipo cardiovascolare, polmonare, muscolo-scheletrico e oculare.

Lo sa bene Clotilde Recchia, una delle socie fondatrici dell’Associazione Sindrome di Marfan che oggi, in occasione dell'Aortic Dissection Awareness Day, ha deciso di raccontarci la sua storia. Nel suo percorso di paziente affetta da Marfan, infatti, ha avuto problemi principalmente con l'aorta: una prima dissecazione nel 1996, a 24 anni, poi un aneurisma dell’aorta addominale a 39 anni e infine una seconda dissecazione di tutto il resto dell’aorta all’età di 43 anni.

“Quando ho avuto la prima dissecazione ero molto giovane e non sapevo nulla della mia patologia”, racconta. “Negli anni ho conosciuto l’associazione e tanti altri pazienti e, grazie ai loro racconti e ai diversi convegni e incontri a cui ho partecipato, ho imparato a conoscere e riconoscere i sintomi che può dare una dissecazione aortica. Nel 2015 ho avuto una seconda dissecazione, molto più violenta e importante della precedente: si è dissecata tutta l’aorta, fra la protesi della radice e quella dell’aorta addominale. Ho riconosciuto subito i sintomi di cui tante volte avevo sentito parlare: un forte dolore alla bocca, al torace e un dolore intensissimo al centro della schiena, come se avessi ricevuto un calcio. Nei vari convegni e meeting i medici avevano più volte sottolineato l’importanza di fare subito una TC, unico modo per valutare la presenza di una dissecazione aortica”, prosegue Clotilde Recchia.

“L’ambulanza che venne a prendermi mi trasportò nell’ospedale più vicino, dove insistevano nel volermi fare un elettrocardiogramma e non una TC. A quel punto sono andata via di mia spontanea volontà e mi sono fatta accompagnare nell’ospedale più vicino, con un reparto di cardiochirurgia e, per mia fortuna, anche Centro Marfan, dove medici esperti hanno eseguito subito una TC e hanno saputo come trattare la mia dissecazione. Ho passato undici giorni in terapia intensiva, immobile in un letto per tenere la pressione il più possibile bassa e per cercare di far cicatrizzare la lacerazione dell'aorta. Negli anni successivi sono stata sottoposta a interventi di sostituzione dei tratti interessati dalla dissecazione, ma in elezione e senza urgenza, il che ha permesso ai chirurghi di poter eseguire al meglio il loro lavoro”.

Oggi Clotilde – insieme alle altre tre socie fondatrici dell'Associazione Sindrome di Marfan, Franca Gionne (presidente), Anna Cantale e Valentina Ricci – continua a condividere la sua esperienza, che può essere molto utile per i pazienti e i loro familiari. “Una delle cose più importanti da ricordare per chi soffre di una patologia come la nostra è che l’informazione e la prevenzione possono salvarci la vita – conclude Clotilde – e la mia storia ne è la dimostrazione”. Parola di chi, per ben tre volte, è sopravvissuta all'assalto del leopardo delle nevi.

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