Dalla conferma diagnostica, mediante test biochimici e genetici, al monitoraggio a lungo termine delle complicanze: tutte le raccomandazioni degli esperti statunitensi

New York (U.S.A.) – Le porfirie epatiche acute sono un gruppo di quattro disordini ereditari, ciascuno risultante da una carenza nell'attività di uno specifico enzima nella via biosintetica dell'eme. Questi disturbi si manifestano clinicamente con sintomi neuroviscerali acuti che possono essere sporadici o ricorrenti e, quando gravi, possono essere pericolosi per la vita. La diagnosi spesso manca o arriva in ritardo, in quanto le caratteristiche cliniche assomigliano a quelle di altre condizioni mediche più comuni.

Esistono quattro sottogruppi principali di pazienti: sintomatici con attacchi sporadici (meno di 4 l'anno) o attacchi acuti ricorrenti (più di 4 l'anno), alti escretori asintomatici dei precursori della porfirina e pazienti latenti privi di sintomi o di innalzamento dei precursori della porfirina. Data la loro eterogeneità clinica e il significativo potenziale di morbilità che deriva da una gestione non ottimale, i medici hanno sentito la necessità di tracciare delle linee guida complete per la valutazione iniziale, il follow-up e la gestione a lungo termine del paziente. Fino ad oggi, non esistevano delle direttive per monitorare la progressione della malattia o la risposta al trattamento.

A colmare questo vuoto, formulando delle raccomandazioni, è stato un network americano composto da centri esperti nella gestione di questi disturbi: il Consorzio Porfiria della Rete di Ricerca Clinica per le Malattie Rare, che fa parte dei National Institutes of Health, un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. Queste raccomandazioni, pubblicate sulla rivista Hepatology, si basano sulla letteratura, sugli studi di storia naturale in corso e su una vasta esperienza clinica.

Le valutazioni iniziali, consigliano gli esperti, dovrebbero includere una conferma diagnostica mediante test biochimici, successivi test genetici per determinare la specifica porfiria epatica acuta, una completa storia medica e un esame obiettivo. Ai pazienti con nuova diagnosi, inoltre, dovrebbe essere consigliato di evitare i fattori precipitanti noti. La frequenza del follow-up – proseguono le linee guida – dipende dal sottogruppo clinico, con stretto monitoraggio dei soggetti con attacchi ricorrenti, che possono richiedere modifiche del trattamento, così come quelli con complicanze.

Un'assistenza completa dovrebbe prevedere, quando necessario, il rinvio agli specialisti, e le valutazioni annuali dovrebbero includere test biochimici e il monitoraggio per le complicanze a lungo termine. Queste linee guida – conclude il documento – forniscono un quadro per il monitoraggio dei pazienti con porfiria epatica acuta, con l'obiettivo di garantire ottimali esiti di cura.

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