Dott. Piero BarboniIl dr. Piero Barboni: “Il paziente non saprà qual è l'occhio trattato con la terapia genica, e neppure gli altri sperimentatori. Osserveremo i risultati nel corso dei due anni di follow up”

BOLOGNA – Un calo improvviso della vista ad un occhio, con la comparsa di una macchia bianca o nera al centro del campo visivo, che a distanza di uno-due mesi interessa anche l'altro occhio: è la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON), una rara malattia neurodegenerativa mitocondriale per la quale in Italia è partita una sperimentazione con la terapia genica.

“Alcuni studi inglesi ci dicono che la prevalenza della LHON è di 1 su 30.000 nati. L'incidenza è invece di 4-5 nuovi casi l'anno”, spiega il dr. Piero Barboni, consulente oculista del servizio di Neuroftalmologia del Bellaria di Bologna e componente del team che porterà avanti la sperimentazione, guidata dal prof. Valerio Carelli. Gli altri ricercatori sono la neurologa Chiara La Morgia, l'oculista Michele Carbonelli, la farmacista Manuela Contin e l'ortottista Sara Silvestri.

“La malattia colpisce tipicamente giovani adulti maschi: fra i 15 e i 35 anni c'è l'incidenza maggiore, ma può insorgere a tutte le età. La macchia nel campo visivo si allarga e nel giro di un anno porta alla cecità. Raramente si ha un recupero, ma la vista non torna mai quella di prima”, continua Barboni.

“Per questi motivi la diagnosi precoce è importantissima, e una volta accertata la LHON, si hanno due opzioni terapeutiche: l'idebenone, un antiossidante che non ferma la malattia ma dà un miglior recupero (dal 20% al 40%) a distanza di un anno o due; oppure la terapia genica, che ha l'obiettivo di bloccare la patologia. A seconda dei casi si possono utilizzare contemporaneamente, ma non in questo trial”.

La sperimentazione, al via in Italia, Francia, Germania, Inghilterra e Stati Uniti, avverrà in due parti: una per i pazienti in fase acutissima (0-6 mesi dall'esordio) e una dai 6 ai 12 mesi. L'obiettivo è fermare la progressione della malattia nei pazienti portatori della mutazione G11778A, la più frequente (50-70%) sopra i 18 anni. Per partecipare al trial, i pazienti devono avere una vista minima.

“Il trial sarà in doppio cieco”, racconta il dr. Barboni. “Il paziente non saprà qual è l'occhio trattato, e neppure gli altri sperimentatori. Dopo aver praticato l'anestesia in entrambi gli occhi del paziente, inietterò il vettore virale contenente la proteina ND4 solo in un occhio randomizzato. Osserveremo i risultati nel corso dei due anni di follow up”.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni