Ipofosfatemia

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13 days ago.

Si chiama vestronidasi alfa, è stato sviluppato da Ultragenyx e rappresenta il primo trattamento per la patologia

Novato (U.S.A.) – La Commissione Europea ha approvato il primo farmaco specificamente ideato per la mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), una condizione rarissima, genetica e progressiva che è conosciuta anche come malattia di Sly. Il nuovo medicinale prende il nome di vestronidasi alfa (Mepsevii®), è progettato per fornire all'organismo l'enzima carente nei pazienti affetti da MPS VII ed è indicato per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche tipiche di questa patologia.

La mucopolisaccaridosi di tipo VII è causata dal deficit di beta-glucuronidasi, un enzima necessario per la scomposizione dei glicosaminoglicani (GAG), carboidrati complessi come il dermatan solfato, il condroitin solfato e l'eparan solfato. La carenza di beta-glucuronidasi determina un progressivo accumulo di GAG nell'organismo, e provoca un danno multisistemico che coinvolge diversi organi e tessuti. I sintomi della MPS VII possono includere lineamenti grossolani, malattia polmonare, complicazioni cardiovascolari, epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), rigidità articolare, bassa statura, deterioramento cognitivo e una malattia scheletrica nota come disostosi multipla. La MPS VII è uno dei disturbi più rari nel gruppo delle mucopolisaccaridosi e colpisce circa 1 neonato ogni 250.000 in tutto il mondo.

Vestronidasi alfa (Mepsevii®) è una terapia enzimatica sostitutiva a base di una forma ricombinante dell'enzima umano beta-glucuronidasi. Il farmaco è concepito per favorire la degradazione dei GAG e impedire, quindi, il loro accumulo nell'organismo. Da oggi, vestronidasi alfa è approvato per l'uso in tutti i 28 Paesi dell'Unione Europea e in Islanda, Liechtenstein e Norvegia, e sarà disponibile sotto forma di concentrato solubile per infusione.

La decisione della CE si basa sul parere positivo adottato, il 28 giugno di quest'anno, dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ha raccomandato l'approvazione di vestronidasi alfa in circostanze eccezionali. L'EMA ha assegnato la designazione di farmaco orfano a vestronidasi alfa nel marzo 2012. Nel novembre 2017, il medicinale è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con MPS VII.

La ricerca del dr. William Sly per lo sviluppo di questo trattamento è iniziata oltre 25 anni fa e siamo onorati di poter finalmente rendere disponibile vestronidasi alfa ai pazienti europei affetti da MPS VII e alle loro famiglie, persone che non sapevano se una terapia sarebbe mai stata a loro disposizione”, ha affermato il dottor Emil D. Kakkis, Presidente e Amministratore Delegato di Ultragenyx. “Tutto ciò non sarebbe stato possibile senza l'impegno e la dedizione dei pazienti, delle loro famiglie e dei medici che hanno partecipato al nostro programma di sviluppo clinico, ed è per questo motivo che vorrei ringraziarli”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Per informazioni complete sul farmaco è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (SmPC, Summary of Product Characteristics), che verrà pubblicato anche in lingua italiana sul sito dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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