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MPS VII - Malattia di Sly

Questa condizione del feto, tuttavia, non è sufficiente, di per sé, a prevedere l'eventuale gravità del decorso clinico

ST. LOUIS (U.S.A.) – La mucopolisaccaridosi di tipo VII, o malattia di Sly è un disturbo estremamente raro caratterizzato da un deficit di beta-glucuronidasi, e fa parte dell'eterogenea famiglia delle patologie da accumulo lisosomiale. Il fenotipo dei pazienti varia dalle forme gravi, con idrope fetale, displasia scheletrica e ritardo mentale, a quelle più lievi, con un minor numero di manifestazioni e lievi anomalie scheletriche. Uno studio multinazionale, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, ha raccolto dei dati per poter fare delle valutazioni accurate sulle caratteristiche cliniche e di frequenza della malattia, fino ad oggi scarse.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato l'inizio del trattamento per il primo bambino arruolato nello studio clinico di Fase II sull'impiego della terapia sperimentale a base di beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da mucopolisaccaridosi 7 (MPS 7), una rara malattia metabolica conosciuta anche col nome di sindrome di Sly. Nello studio verranno eventualmente compresi i neonati affetti da idrope fetale non immune, una manifestazione infantile della MPS 7 in cui i pazienti nascono con una grave forma di edema che spesso causa la morte entro il primo anno d'età.

L'azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare ed ultra-rare, ha annunciato recentemente la presentazione dei dati ottenuti dallo studio di fase 1/2  sulla terapia sperimentale beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003), rivolta al trattamento della Mucopolisaccaridosi 7 (MPS 7) chiamata anche Sindrome di Sly. I dati sono stati presentati dal Dr. Emil Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx, in occasione dell'11 ° Simposio mondiale annuale di Orlando, in Florida.

Si tratta di UX003, beta glucuronidasi ricombinante per il trattamento della rara forma di mucopolisaccaridosi

La Sindrome di Sly o MPS 7, è una rarissima malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale, che provoca displasia ossea, ritardo nello sviluppo, degenerazione articolare, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale. Se ne conoscono meno di 40 casi in tutto il mondo e purtroppo per questa patologia non esistono attualmente terapie farmacologiche approvate.

La terapia però non risolve le anomalie della cartilagine e anomalie importanti insorgono comunque

USA - Uno degli aspetti più invalidanti della mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è rappresentato dal coinvolgimento scheletrico, infatti, oltre ai tratti tipici delle MPS -  ritardo nello sviluppo, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale -  questa rarissima forma di cui si conoscono poco più di 40 casi presenta displasia ossea e degenerazione articolare.
Attualmente le terapie di riferimento sono quella sostitutiva, che prevede la somministrazione dell'enzima beta-glucuronidasi e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ma più recentemente l'interesse della ricerca si è spostato verso lo sviluppo di una terapia genica.



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