REGNO UNITO - La sindrome di Morquio, o mucopolisaccaridosi di tipo 4A, è una malattia da accumulo lisosomiale multisistemica estremamente rara, che colpisce una persona ogni 250000 circa.
I sintomi principali riguardano l'apparato scheletrico e includono nanismo, displasia dell'anca, ipermobilità delle articolazioni e anomalie alla spina dorsale, che causano difficoltà a camminare e spesso costringono il paziente all'uso di sedia a rotelle o altri dispositivi di mobilità.
La gravità, il numero di sintomi e la progressione della malattia variano notevolmente nelle diverse persone, tanto che alcune presentano un'aspettativa di vita paragonabile a quella media mentre altri sopravvivono solo fino alla terza decade. Questi fattori, insieme al numero esiguo di pazienti nel mondo, rendono difficile la valutazione della qualità della vita delle persone affette dalla sindrome di Morquio.

Per questo motivo è stato recentemente proposto ai pazienti di 6 paesi in Europa e Sud America, sia adulti che in età pediatrica, un sondaggio basato sul questionario standard HRQoL (Health-Related Quality of Life, in italiano Qualità di Vita Relativa alla Malattia), sviluppato dal gruppo EuroQoL al fine di valutare 5 aspetti della vita delle persone affette da diverse malattie, in particolare le domande si riferiscono a mobilità, cura di sé, dolore e ansia/depressione.

I risultati dei questionari, completati da 27 adulti e 36 bambini affetti dalla sindrome di Morquio sono stati raccolti e analizzati in un articolo pubblicato recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases, che vede come primo autore il Dr Hendriksz del Manchester Academic Health Science Centre.

Tra i partecipanti al sondaggio, un paziente adulto su 3 e uno su 4 in età pediatrica facevano uso di ausili alla mobilità, come stampelle o tutori, mentre la dipendenza da sedia a rotelle aumentava con l'età, infatti il 44 per cento dei bambini e l'85 per cento degli adulti ne facevano uso. In particolare, tra gli utilizzatori di sedia a rotelle, il 39 per cento degli adulti e il 12 per cento dei bambini ne era totalmente dipendente, mentre il restante 61 per cento degli adulti e 88 per cento dei bambini la utilizzava solo quando necessario.

Le categorie più influenzate dalla malattia, all'interno del sondaggio HRQoL sono risultate essere in tutti i casi la mobilità, la cura di sé e le attività quotidiane e la qualità della vita è risultata generalmente correlata con la dipendenza dalla sedia a rotelle. Infatti, mentre i livelli di qualità di vita dei pazienti adulti non dipendenti da sedia a rotelle era relativamente buona, essa calava drasticamente con l'uso della sedia a rotelle e la conseguente dipendenza da altre persone, toccando livelli bassissimi nei pazienti totalmente dipendenti.

Nell'arco di una giornata i pazienti in grado di camminare necessitavano in media di 1,3 ore di assistenza, quelli parzialmente dipendenti da sedia a rotelle 3,9 ore e quelli in cui essa veniva usata sempre fino a 13,8 ore. Inoltre i pazienti adulti che utilizzavano la sedia a rotelle sono risultati più spesso disoccupati rispetto a quelli in grado di camminare autonomamente, in particolare tutti i pazienti senza lavoro erano dipendenti dalla sedia a rotelle, contro il 67 per cento di quelli impiegati.

Il dolore è risultato maggiore e più diffuso tra chi utilizzava la sedia a rotelle solo quando necessario rispetto ai pazienti totalmente dipendenti, tuttavia la qualità della vita risultava migliore nei primi, questo secondo gli autori suggerisce che i pazienti affetti dalla sindrome di Morquio tendono a cercare di sopportare il dolore fino a quando questo intacca la mobilità e che, quando ciò accade, si osserva un drastico calo della qualità di vita.

“La qualità della vita relativa alla malattia dei pazienti affetti da sindrome di Morquio A è influenzata dall'abilità di restare capaci di muoversi in maniera indipendente senza l'uso della sedia a rotelle – commentano gli autori - Una mobilità anche solo parziale, per esempio facendone uso solo quando necessario, aumenta drasticamente la qualità di vita. Pertanto, nonostante l'utilizzo della sedia a rotelle riduca considerabilmente il dolore, i medici dovrebbero essere consapevoli dell'impatto negativo che ha sulla qualità di vita dei pazienti e non dovrebbero incoraggiarne l'utilizzo se non necessario”.

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