Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1

Per l’occasione, l’Associazione Italiana Glut1 divulga un video dello chef Simone Rugiati, con 10 consigli utili per cominciare la dieta chetogenica

Oggi, sabato 10 luglio 2021, si celebra la prima Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1: gli hashtag che caratterizzano questo evento sono #glut1deficiencyday e #togetherforglut1. La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime.

Negli ultimi studi pubblicati, la prevalenza della malattia è stimata in circa un caso ogni 24.000 persone: questo vuol dire che in Italia ci potrebbero essere circa 2.500 pazienti con deficit di GLUT1. Purtroppo, però, la patologia è fortemente sottodiagnosticata e, ad oggi, nel nostro Paese sono censiti ‘solo’ un centinaio di casi, per un totale di 2.000 casi diagnosticati nel mondo.

"Dopo una votazione che ha coinvolto le organizzazioni di pazienti con deficit di GLUT1 in tutto il mondo - spiega Monica Lucente, Presidente dell’Associazione Italiana Glut1 - per il 10 luglio abbiamo istituito tutti insieme la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1. In particolare, il 2021 è un anno importante per lanciare questa giornata speciale, dal momento che è il 30° anniversario del primo paper pubblicato sulla nostra patologia”.

“Negli ultimi anni - prosegue Monica Lucente - sono stati fatti alcuni progressi nella ricerca per comprendere i meccanismi alla base della malattia, anche se la strada è ancora lunga. C’è molto lavoro da fare, anche tra i professionisti sanitari, in modo che tutte le persone con deficit di GLUT1 possano ottenere una diagnosi che cambierebbe la loro vita, perché potrebbero iniziare a seguire la dieta chetogenica, l’unico trattamento ad oggi esistente per gestire alcuni dei sintomi della patologia”.

“La nostra associazione - continua Lucente - si adopera per rendere più semplice la gestione quotidiana della dieta da parte delle famiglie. Per questo, oggi, in occasione della prima Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1, diffondiamo un bellissimo video in cui lo chef Simone Rugiati dà alle famiglie affette da deficit di GLUT1 dieci consigli utili e pratici per affrontare i primi passi nel mondo della dieta chetogenica”.

“Ci dobbiamo sempre ricordare - conclude Monica Lucente - che siamo parte di un team, composto dai medici e dalle famiglie: i medici costruiscono la dieta e la monitorano, nei dettagli dell’alimentazione, nell’assunzione di farmaci e integratori, nella programmazione delle visite di controllo; nella vita quotidiana, poi, ci sono le famiglie, che sono davanti ai fornelli e a tavola, per seguire ogni giorno, in ogni singolo pasto, tutte le direttive date dai medici e per renderle più ‘gustose’ con l’ingrediente segreto che solo una famiglia può dare: l’amore. Ma soprattutto, se le famiglie sono in difficoltà, se hanno bisogno di un consiglio, di un conforto, di un abbraccio (reale o virtuale), di una risata o di una spalla, la nostra Associazione e le sue famiglie sono qui, #insiemeperilglut1!"

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