Migliorano consapevolezza della patologia e trattamenti ma persistono alcune criticità, tra cui ritardi nella diagnosi e necessità di spostamenti per le cure: i risultati dell’indagine EpaC
Rari, ma più consapevoli e soprattutto con molte più opzioni di trattamento rispetto al passato: è la fotografia dei pazienti italiani affetti da colangite biliare primitiva (PBC), che emerge da una vasta indagine nazionale condotta dall’associazione EpaC. La survey, realizzata nel novembre 2024, ha raccolto 305 questionari di pazienti iscritti all’associazione e gruppi privati online, che hanno partecipato su base volontaria e anonima.
Lo studio, che ha fatto luce sui bisogni, le difficoltà e la qualità di vita dei pazienti, ha avuto la revisione scientifica del prof. Umberto Vespasiani Gentilucci, dell'Unità di Medicina Clinica ed Epatologia della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma e professore associato di Medicina Interna presso lo stesso ateneo.
La PBC è una malattia rara, cronica e di origine autoimmune che colpisce soprattutto le donne. L’indagine lo conferma: il 90% degli intervistati è di sesso femminile. La fascia di età più coinvolta è quella dai 36 ai 65 anni (circa l'80%), tipica del periodo peri-menopausale in cui la patologia tende a manifestarsi. Due pazienti su tre soffrono anche di altre malattie croniche, per lo più di natura autoimmune (ad esempio tiroidite di Hashimoto, epatite autoimmune, diabete di tipo 2, sindrome di Sjögren, celiachia), evidenziando un alto grado di comorbidità.
LA DIAGNOSI E L’ESENZIONE: IL PESO DELLE PAROLE
La maggioranza dei pazienti (91%) ha ricevuto la diagnosi dal 2010 in poi, e il 76% dal 2015, segno di una maggiore consapevolezza della patologia in ambito medico in coincidenza con lo sviluppo di nuove terapie. Per il 49% dei pazienti la diagnosi è arrivata entro 1-3 mesi; tuttavia, un paziente su cinque ha atteso oltre un anno e il 12% più di due anni. Il percorso diagnostico resta spesso frammentato: il 58% degli intervistati è stato seguito in un’unica struttura, ma il restante ha dovuto rivolgersi a più centri, con il 19% costretto a cambiare regione per trovare specialisti e terapie adeguate (Lombardia, Emilia Romagna, Lazio e Veneto le destinazioni più frequenti).
Il 79% dei pazienti ha ottenuto l’esenzione con la vecchia dicitura “cirrosi biliare primitiva” (codice 008.571.6), ma più della metà percepisce come stigmatizzante questa denominazione: il 40% dei pazienti con esenzione dichiara di aver provato timore pensando di avere una cirrosi, il 35% fastidio per l’associazione della parola cirrosi con stili di vita inappropriati, e il 35% preoccupazione in generale. La maggioranza degli intervistati ha ottenuto l’esenzione in tempi brevi (entro un mese per il 72%) ma sarebbe opportuno risolvere il problema della nomenclatura della patologia, che può influenzare negativamente le relazioni sociali e familiari del paziente; inoltre, la PBC raramente conduce a cirrosi epatica.
LE TERAPIE FARMACOLOGICHE IN USO
Il 90% degli intervistati seguiva una terapia specifica per la malattia: il 75% con il farmaco di prima linea acido ursodesossicolico (UDCA), il 9,5% con UDCA + acido obeticolico (OCA), il 9,5% con UDCA + fibrati, il 3,2% con OCA in monoterapia e il 2,5% con una triplice terapia (UDCA + OCA + fibrati). Tra il 10% dei pazienti che non seguiva una terapia specifica, le motivazioni principali erano: decisione dello specialista (“malattia dormiente” o valori epatici normali), attesa di terapie migliori, intolleranza a UDCA o scarsa fiducia nei farmaci.
La survey è stata condotta in concomitanza con il ritiro dal mercato europeo dell’acido obeticolico (farmaco autorizzato nel 2017 come terapia di seconda linea per la PBC). Questo, allora, significava incertezza sull’accesso al medicinale: sebbene solo il 14% dei pazienti in trattamento con OCA segnalasse difficoltà nell’ottenere il farmaco, la metà di questi citava la “prossima indisponibilità” come motivo di preoccupazione.
Va comunque ricordato che, tra la fine del 2024 e l’inizio del 2025, la Commissione Europea ha approvato la commercializzazione di due nuove terapie di seconda linea per la PBC, ossia i farmaci elafibranor e seladelpar, il primo dei quali è già rimborsabile in Italia.
SINTOMI E QUALITÀ DI VITA: I MIGLIORAMENTI PERCEPITI
La survey ha poi confrontato i dati auto-riferiti dai pazienti in trattamento farmacologico, prima e dopo l'inizio della terapia. I risultati hanno mostrato che gli indici epatici (ALT, AST, GGT, fosfatasi alcalina, bilirubina) si sono ridotti o normalizzati dopo l’inizio della terapia in una quota significativa di pazienti. Sul fronte fibrosi, il 55% ha dichiarato uno stadio lieve o assente (F0-F2), ma il 35% non conosceva il proprio livello. Dopo l’inizio della terapia, il 36% segnalava fibrosi invariata, il 22% migliorata e l’8% peggiorata: numeri che suggeriscono un effetto positivo del trattamento, ma anche un bisogno di monitoraggio più sistematico. Naturalmente, questi dati dovrebbero poi essere confermati dai referti della cartella clinica.
Chi era in terapia con OCA riferiva una riduzione significativa dei sintomi più tipici della PBC, come prurito (l’intensità “lieve o assente” viene riportata dal 28% dei pazienti prima della terapia e dal 50% dopo la terapia; scompare il livello di intensità massima), stanchezza (cala la quota di pazienti “mediamente o molto stanchi”) e secchezza oculare/buccale (più pazienti con sintomi lievi). Anche i dolori articolari, il mal di stomaco e le gambe affaticate erano tutti migliorati rispetto al periodo pre-trattamento. Nella vita quotidiana i pazienti si dichiaravano in gran parte autosufficienti già prima del trattamento, ma dopo l’inizio della terapia un quarto segnalava miglioramenti significativi. I rapporti familiari e sociali mostravano trend analoghi: situazioni generalmente poco compromesse già di base, ma con ulteriori benefici percepiti con il trattamento. Proprio in base alle testimonianze dei pazienti, l’associazione EpaC ha sempre contestato il ritiro dal mercato dell'acido obeticolico.
LE CRITICITÀ EMERSE E LE RICHIESTE DEI PAZIENTI
La survey di EpaC ha fotografato una popolazione di pazienti con PBC più informata e trattata rispetto al passato, ma ancora alle prese con criticità quali ritardo diagnostico, necessità di spostamenti per le cure e incertezze sull’accesso alle opzioni terapeutiche.
L’indagine si conclude con alcune proposte avanzate degli intervistati per migliorare la gestione della patologia e ridurre i disagi clinici, psicologici ed economici associati: aggiornare il linguaggio della nomenclatura ufficiale (“colangite” al posto di “cirrosi”), migliorare l'uniformità dei percorsi diagnostico-terapeutici sul territorio, disporre di maggiori informazioni su diritti ed esenzioni e, infine, avere la garanzia della continuità terapeutica.
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