Brescia – Sono circa 300 le persone colpite in Italia dalla malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare determinata da un deficit di un enzima (l’alfa-glucosidasi acida), responsabile della degradazione del glicogeno che porta ad un suo accumulo e ad un danno delle fibre muscolari.

Brescia diventa capitale per un giorno della patologia, riunendo alcuni tra i principali specialisti in Italia nell’incontro “Glicogenosi II: dalla diagnosi alla terapia”. Un momento di confronto per discutere di una patologia difficile da diagnosticare per la rarità dei casi in cui si presenta, ma con una ricaduta consistente in termini di salute e di costi sociali correlati. L’incontro è promosso dal Centro malattie neuromuscolari dell’A.O. “Spedali Civili” di Brescia, sotto la direzione del Dott. Filosto, coordinato dal Comitato Organizzatore composto dalla Dott.ssa Fiumara (Centro pediatrico di Catania), dal Dott. Confalonieri (Centro pneumologico di Trieste) e dal Dott. Seidita (Presidente Associazione Italiana Glicogenosi), e reso possibile grazie al supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.

“Si tratta di una malattia genetica che può manifestarsi sia alla nascita che in età adulta. Il dato rilevante è che è una delle poche patologie muscolari su base genetica per la quale esiste una terapia efficace” spiega Massimiliano Filosto, Responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari e delle Neuropatie dell’A.O. “Spedali Civili” ed Università degli Studi di Brescia e responsabile scientifico del Convegno bresciano. “La terapia utilizzata, chiamata ‘enzimatica sostitutiva’, ha infatti cambiato radicalmente la storia naturale della patologia, dando alle persone che ne sono colpite la speranza di un futuro. Una diagnosi precoce può salvare la vita di chi ne è affetto ed è per questo che la comunità scientifica ha il dovere di aggiornarsi e confrontarsi continuamente sull’argomento”.

La Glicogenosi II compromette la funzionalità di diversi apparati, ma è oggi trattabile con la terapia enzimatica sostitutiva, tanto più efficace quanto prima iniziata: accrescere la conoscenza dei segni e sintomi che la contraddistinguono è quindi la sfida principale per il clinico che deve effettuare la diagnosi.

L’evento è suddiviso in quattro sessioni, oltre a sessioni parallele: la prima centrata sugli aspetti diagnostici e terapeutici, la seconda sui biomarkers e le misure di outcome, la terza sugli aspetti pneumologici, la quarta sugli aspetti clinici emergenti. Infine, le sessioni parallele rappresentano un momento di confronto tra specialisti su argomenti specifici e di attualità clinica.

“A latere al Convegno, si riuniranno anche i Centri italiani che afferiscono al Registro Internazionale sulla malattia di Pompe al fine di valutare e confrontare i dati epidemiologici e clinici italiani con quelli mondiali”, ha concluso Filosto.

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