Lo screening uno strumento importante, ma da usare bene.

Trattare o no i soggetti con diagnosi di malattia di Pompe ad esordio tardivo prima che si presentino i sintomi? E, a monte, è bene pensare ad uno screening ‘di massa’ per le malattie rare? Sono queste le principali domande che si aprono leggendo la pubblicazione su Neurology del caso clinico descritto dal dottor Pascal Laforêt quello di un paziente rimasto asintomatico per 20 anni dopo la diagnosi. I primi ad essere toccati dalla questione sono certamente i pazienti e le loro famiglie, per questo Osservatorio Malattie Rare ha voluto sentire l’opinione dell’unica associazione che in Italia si occupa in maniera specifica della Glicogenosi, tra cui appunto la malattia di Pompe (Glicogenosi di tipo 2): l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) presieduta dal dottor Fabrizio Seidita, medico pediatra.

Presidente, lei ha letto l’articolo di Neurology, qual è la sua prima impressione?
Ritengo che i medici si siano comportati correttamente non trattando il ragazzo fino alla comparsa dei sintomi, in questi casi vale il principio di non nuocere.  Non c’è alcuno studio che dice che sottoponendo il ragazzo per ben 20 anni a due infusioni mensili si potevano avere effetti positivi, come magari una insorgenza più tardiva. E bisogna valutare lo stress e il disagio di seguire una terapia del genere quando non si hanno sintomi, fare infusioni non è come prendere una pillola.
Ma non ci sono nemmeno evidenze che una infusione ‘preventiva’ non avrebbe giovato!

Scientificamente per avere dati di questo tipo servirebbero studi in doppio cieco, cioè prendere soggetti asintomatici e trattarne alcuni sì ed altri no, e allora andare a vedere quando insorge la malattia, ma sono cose molto difficili da fare.    

Ma non sarà anche un problema di spesa sanitaria visto il costo di queste terapie?

Certamente è anche quello, trattare per vent’anni un soggetto senza sintomi è economicamente molto pesante e il nostro sistema sanitario versa già in gravi difficoltà. Le risorse sono poche e bisogna allocarle bene, meglio allora garantire adeguate terapie a chi ha una malattia in atto.

Il ragazzo descritto la Laforête  ha vissuto 20 anni con una diagnosi ma senza malattia, come crede abbia vissuto?
Credo che per lui e per la famiglia sia stato devastante vivere con questa spada di Damocle sospesa sopra la testa. Questo è un aspetto importantissimo per farsi un quadro completo e purtroppo nell’articolo di Laforête non viene adeguatamente considerato. Il vissuto del paziente e della famiglia è importante, non si può guardare solo al danno fisico, anche al disagio che si crea.
Qui si apre l’argomento degli screening, il rischio di andare a diagnosticare casi così esiste. Come la pensate?
L’argomento è delicatissimo, nuovo, ma molto importante. Di fondo c’è la convinzione che lo screening, se ben realizzato e ben usato, sia uno strumento importantissimo. Ne stiamo parlando molto nei convegni. Siamo tutti d’accordo nel dire che per usarlo bene serve formazione e sensibilità. La discussione verte su due possibilità, quella di fare screening a tutti alla nascita oppure di fare esami più mirati a chi manifesti un qualche sintomo indice della malattia. Per definizione infatti chiamiamo screening quello che si fa entro le 48 ore. Se si fanno gli screening a tutti c’è il rischio di trovare dei casi di esordio tardivo o casi di predisposizione ad una malattia in età adulta.
Nel secondo caso, invece, si vanno a fare gli esami solo quando ci sono dei sintomi, e dunque un problema, ma qui entra in gioco la formazione soprattutto dei pediatri nel saper riconoscere queste situazioni velocemente. Oggi i neonati vengono dimessi anche dopo 2 o 3 giorni, nel caso della malattia di Pompe potrebbero apparire sani e solo dopo diventano ipotonici, la lingua si ingrossa e anche il cuore, sono segnali che il pediatra se ben formato può riconoscere anche alla prima visita che per legge deve essere fatta entro 45 giorni. Quando il pediatra intercetta casi che destano qualche indicazione di malattia oggi ha a disposizione uno strumento veloce e pratico, l’esame spot: in sostanza basta mettere una goccia di sangue del bimbo su un particolare cartoncino e mandarla ad un centro per l’analisi. E’ molto più pratico e veloce del prelevare un vero e proprio campione di sangue.     
Per finire, come vede oggi il panorama delle malattie rare in Italia?
Vedo purtroppo che la legislazione è ferma, ferme sono le nuove esenzioni e fermo il DDL 52 . Sono quasi vent’anni che si presentano disegni di legge sulle malattie rare, ne ho uno storico, uno dei primi fu di Rutelli, non sono mai stati approvati. Perché le malattie rare costano molto, e costerebbero soprattutto in termini di spesa sociale, ma non ‘ripagano’ abbastanza chi volesse far adottare queste leggi. Per superare l’ostacolo serve una forte coesione, serve muoversi tutti insieme, medici, aziende, opinione pubblica e naturalmente le associazioni. E purtroppo qui c’è divisione, un vulnus che andrebbe superato.


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