Con il motto “Together we are strong”, banchetti verdi dell’associazione AIG in diverse piazze italiane

ROMA – Oggi, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall’International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – Insieme siamo più forti.
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) si chiama così dal nome del medico olandese Joannes Cassiano Pompe che la scoprì nel 1932. È  una rara patologia neuromuscolare, cronica e disabilitante, spesso fatale. Appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, alcune delle circa 7.000 malattie rare ad oggi diagnosticate nel mondo.

L'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), fondata da un gruppo di genitori e pazienti con malattia di Pompe, porta avanti dal 1996 l’impegno di richiamare l’attenzione della cittadinanza su queste patologie, supportare le famiglie e promuovere la ricerca.

Nella settimana dall’11 al 17 aprile i volontari dell’associazione sono presenti in diverse piazze italiane con banchetti per raccogliere fondi a sostegno dei progetti di ricerca nei centri di cura nazionali. Nelle piazze verranno distribuiti braccialetti verdi che riportano lo slogan della giornata “Together we are strong”. Le Regioni coinvolte sono al momento Lazio (Roma), Lombardia (Brescia e Cassano D’Adda), Piemonte (Orbassano), Sicilia (Catania) e Sardegna (Nuoro e Posada).

La campagna di sensibilizzazione di AIG è passata anche attraverso la TV nazionale con uno spot andato in onda sulle reti RAI a marzo, realizzato dal regista Carlo Hintermann.

La malattia di Pompe è una malattia ereditaria neuromuscolare e progressiva, determinata da un deficit dell’enzima responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio all’interno dei lisosomi. Il mancato smaltimento del glicogeno conduce ad un suo accumulo e a un danno delle fibre muscolari: ciò porta a debolezza muscolare e riduzione dei flussi e del volume polmonare, fino all’insufficienza respiratoria. La progressione della malattia è diversa in base all’età di esordio: la forma infantile è la più grave e, di norma, si manifesta entro i primi sei mesi di vita. La forma a esordio tardivo colpisce maggiormente la muscolatura scheletrica e le complicanze respiratorie sono particolarmente temibili.

Le glicogenosi (se ne conoscono ben tredici tipi) sono un gruppo di malattie genetiche rare, legate alla carenza di uno degli enzimi deputati alla sintesi e degradazione del glicogeno (zucchero di riserva del nostro organismo a cui attingiamo nei momenti di digiuno). È una malattia rara (la frequenza è di 1 ogni 100.000 nati) e colpisce in uguale misura i maschi e le femmine. Alcune forme di glicogenosi si manifestano in età adulta, come la glicogenosi di tipo 2, detta anche malattia di Pompe.

Le glicogenosi possono essere schematicamente suddivise in due gruppi a seconda dell'organo colpito. Per le forme che colpiscono il fegato (forme epatiche) il quadro clinico è dominato da epatomegalia ed epatopatia. I bambini affetti presentano uno scarso accrescimento staturale e non tollerano digiuni prolungati che manifestano con ipoglicemia fino ad arrivare alle convulsioni e al coma. Per le forme muscolari il quadro clinico è dominato dalla debolezza, che impedisce al malato di compiere i più semplici atti quotidiani.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni