Intervista alla Prof.ssa Daniela Concolino
Il pedigree, o albero genealogico, è uno strumento particolarmente importante quando si tratta di patologie genetiche e riveste un ruolo rilevante nella diagnosi precoce della malattia di Fabry. Si tratta di un grafico che riporta i legami di parentela all’interno di una famiglia. A parlarne, nel corso dell’appuntamento "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry, la Prof.ssa Daniela Concolino, Direttore di Pediatria dell'Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro.
“Il pedigree – spiega la docente – ci consente di capire come una determinata malattia può trasmettersi da una generazione a un’altra”. La sua applicazione nella malattia di Fabry permette di identificare le persone più a rischio ancora prima che queste sviluppino i sintomi. Come noto, infatti, si tratta di una patologia legata a un gene localizzato sul cromosoma X. “Quindi, se il portatore è maschio – continua Concolino – potrà trasmettere il gene della malattia con certezza a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio. Viceversa, se è la madre ad avere il gene malato, avrà inevitabilmente il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, indipendentemente dal loro sesso”.
Qualora in una famiglia ci fosse un paziente affetto, la costruzione dell’albero genealogico permette di identificare quelle che sono le persone che probabilmente possono avere ereditato il gene della malattia. “Si tratta di uno strumento fondamentale, perché consente di identificare i probabili affetti, a cui si può fornire una consulenza genetica ed eventualmente proporre un test diagnostico in una fase pre-sintomatica della malattia”, conclude la specialista. “Tutto questo è particolarmente importante perché, come noto, la diagnosi precoce consente di migliorare la prognosi della malattia stessa”.
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