Fondamentale la conoscenza della malattia per porre il sospetto diagnostico. L’intervista alla Dr.ssa Ilaria Romani per #ViverelaFabry
Una rara patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A: si tratta della malattia di Fabry, che è caratterizzata da una sintomatologia spesso non specifica a carico di diversi organi, che può peggiorare drammaticamente se non trattata.
Tra questa sintomatologia c’è anche il dolore: dolore alle mani e ai piedi, che può presentarsi anche nei bambini come manifestazione precoce della malattia.
Può accadere che il dolore dei bambini con malattia di Fabry non ancora diagnosticata non venga associato al disturbo. “Dipende dal fatto che non abbiamo uno strumento che ci permetta di qualificare e quantificare questo dolore”, spiega la Dr.ssa Ilaria Romani, neurologo dell’ambulatorio Stroke Unit Fabry dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze. “Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. Si può venire a creare una situazione abbastanza conflittuale, in cui una famiglia riferisce un problema reale e spesso non trova un sistema preparato ad avviare un percorso diagnostico in grado di dare un nome a questo problema”.
Il dolore del paziente Fabry è reale, così come lo è il rischio di ictus, anche in giovane età.
L’intervista alla Dr.ssa Romani è stata realizzata a Firenze, durante il Convegno dedicato alla Malattia di Anderson-Fabry, presieduto dal Dr. Enrico Eugenio Minetti e promosso dall'associazione AIAF Onlus, svoltosi il 1 e 2 dicembre 2017. Il convegno ha visto la partecipazione di molti dei clinici italiani specializzati nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Fabry.
Questo video fa parte del progetto di comunicazione dell’Osservatorio Malattie Rare #viverelaFabry, che ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza della patologia e, di conseguenza, una sua diagnosi precoce. Il progetto #viverelaFabry è realizzato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics.
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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI FABRY.
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