Prof.ssa Balsano: “Il livello di LDL dovrebbe essere controllato tra i 2 e i 10 anni: prima si fa lo screening maggiori sono i benefici”

L'ipercolesterolemia familiare è una patologia a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un'elevata concentrazione di LDL plasmatiche nelle arterie e nei tendini. Di questa rara e grave patologia si è parlato a Giugno durante il 9th LIPIDCLUB “Updating in Apheresis and Atherosclerosis Research” tenutosi a Roma, al circolo Ufficiali delle Forze Armate, sotto la direzione dalla professoressa Claudia Stefanutti del Policlinico Umberto I.

“Come sappiamo la prevalenza di questa patologia è differente nei diversi paesi – ha affermato Clara Balsano, Professore Ordinario di Medicina Interna presso l'Università de L'Aquila e - in Nord America ed Europa gli eterozigoti sono 1 su 500 persone, mentre gli omozigoti 1 su 1.000.000. In altri luoghi, come la Tunisia, il Sud Africa e il Libano, la prevalenza è molto maggiore rispetto alla popolazione”.

La Dottoressa Balsano (nella foto) è intervenuta in merito all'importanza dei test genetici nella diagnosi dell'Ipercolesterolemia Familiare ed in merito ai problemi relativi allo sviluppo di una terapia target.

“La genetica può essere uno strumento importante di traslazione per l'industria ma ci sono due punti molto importanti: la validazione del target e la stratificazione dei pazienti. Correntemente abbiamo migliorato i valori statistici, e il numero delle validazioni va crescendo ma abbiamo bisogno di un repositorio di popolazione più vasto e un consorzio che standardizzi le procedure. Programmi di screening in 39 paesi ci hanno dato la possibilità di identificare finora un milione di pazienti FH (Familial hypercholesterolemia), ma si stima che ci siano almeno 10 /15 milioni di pazienti con FH ancora da diagnosticare. La domanda è dobbiamo continuare con lo screening o possiamo fare qualcosa per rendere la FH clinicamente riconoscibile? Lo screening per ora non ha criteri di routine per i test a livello genetico e possiamo riconoscere solo un 20%. L'eterozigote è molto comune e c'è un'alta prevalenza di rischio cardiovascolare, e sappiamo che lo screening promuove trattamento e il trattamento riduce i rischi di malattie cardiovascolari. Quindi, in futuro il ruolo degli esami genetici diventerà sempre più importante, anche perché ci sarà una riduzione dei costi”.

Attualmente il trattamento migliore per l'Ipercolesterolemia familiare risulta la plasmaferesi in combinazione con un trattamento farmacologico. Fondamentale nella cura è però l'attività di screening, decisiva per la diagnosi precoce della malattia.

Secondo quanto riportato dalla Dott.ssa Balsamo “l'età ottimale per lo screening dovrebbe essere quella compresa tra 2 e 10 anni, ed è importante determinare una discriminazione ottimale nei livelli di colesterolo nei bambini con o senza FH. E' inoltre consigliabile iniziare una dieta a basso contenuto di grassi prima dei 2 anni di età, ma non ci sono dati di sicurezza per l'uso di statine prima degli 8/10 anni. Non dobbiamo dimenticare però che prima viene effettuato lo screening maggiore è il beneficio per il futuro, quindi una volta che l'ipercolesterolemia è stata scoperta nel bambino, è importante stabilire una linea di trasmissione verticale attraverso la famiglia, vista la natura genetica della malattia, così da poter trattare entrambi genitore e bambino. Abbiamo bisogno di più laboratori per i test genetici, di usi appropriati per detti test, organizzazione di screening a cascata per le famiglie e di un network di collegamenti tra specialisti. C'è un bisogno urgente di un'educazione dei medici a trattare con la FH e la terapia genetica potrebbe essere un'opzione valida sia per prevenzione che per trattamento”.

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