Lo rivela uno studio statunitense: alcune varianti genetiche causano pancreatite, sinusite e problemi agli organi riproduttivi, ma non coinvolgono la respirazione

Quando si pensa alla fibrosi cistica la prima cosa che a tutti noi viene in mente è: gravissima patologia polmonare. Si tratta di una verità parziale, infatti la fibrosi cistica è una patologia genetica multiorgano, causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che codifica per la proteina CFTR che funge da canale transmenbranale per il trasporto del cloruro. L’aggravamento della funzionalità polmonare è la principale causa di morte nei pazienti affetti da FC, ma la patologia colpisce anche l’apparato digerente. In alcuni casi può addirittura lasciare i polmoni indenni.
Lo sostiene una recente pubblicazione dei ricercatori della Scuola Medica dell’Università di Pittsburgh (USA), secondo la quale nove varianti della mutazione del gene associato alla fibrosi cistica possono indurre pancreatite, sinusiti e infertilità maschile, senza interessare i polmoni.

 

Lo studio, pubblicato su PLoS Genetics,ha spiegato l'iter della scoperta: partendo dall’analisi di  una forma di pancreatite idiopatica cronica caratterizzata da infiammazione e cicatrici del pancreas gli studiosi hanno capito che la causa era proprio una mutazione del gene CFTR, fino ad ora considerata ‘innocua’ in quanto non causava problematiche polmonari. Tale mutazione causa quindi una patologia del tutto diversa.

Le cellule del pancreas usano il CFTR per secernere bicarbonato che serve a neutralizzare gli acidi gastrici. Quando ciò non accade, gli acidi provocano infiammazione, formazione di cisti e cicatrici causate da una grave pancreatite.

Il team di ricercatori ha trovato nove varianti del gene CFTR associate a pancreatite dopo aver testato quasi 1.000 pazienti con la malattia e un numero paragonabile di volontari sani.  Durante la ricerca è stato costruito da Ivet Bahar e da John K. Vries un modello computerizzato della struttura della proteina CFTR ed hanno stabilito che tutte le nove varianti alterano l'area che forma il canale di trasporto del bicarbonato con conseguente alterazione della secrezione.

"Risulta che il trasporto del bicarbonato mediato dal CFTR è fondamentale per muco sottile nei seni nasali e per la corretta funzione dello sperma ", ha spiegatoo il dottor Whitcomb  direttore della divisione di gastroenterologia, epatologia e nutrizione della Scuola Medica dell’ Università of Pittsburgh. "Quando abbiamo intervistato i pazienti con pancreatite, abbiamo constatato che un sottoinsieme presentava problemi di sinusite cronica. Degli uomini sopra i 30 anni che avevano dichiarato di aver provato ad avere figli ed erano sterili, quasi tutti avevano uno di questi nove mutazioni CFTR ".


Sarà ora necessario capire se i farmaci attualmente utilizzati per la fibrosi cistica possano indurre benefici anche per i pazienti che non hanno la patologia polmonare, ma che sono affetti dalle altre mutazioni.

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