La Food and Drug Administration (Fda) ha dato il via libera a un nuova indicazione di ivacaftor (Kalydeco, di Vertex Pharmaceuticals): il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di almeno 6 anni di età, provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del regolatore della conduttanza trans membrana della fibrosi cistica (CFTR), diverse rispetto a quella per cui il farmaco è già approvato.

La malattia è causata proprio da difetti nel gene del CFTR. Ivacaftor è avuto l’ok dell’agenzia americana nel gennaio 2012 e quello della sua controparte europea nel luglio dello stesso anno per i pazienti con fibrosi cistica ai di sopra dei 6 anni portatori di almeno una copia della mutazione G551D nel gene CTFR. Inoltre, l’agenzia Usa gli ha concesso, sempre nel 2012, lo status di ‘breakthrough therapy’.

Con la nuova approvazione, ivacaftor è ora indicato anche nei pazienti oltre i 6 anni di età che presentano una qualsiasi di queste altre otto mutazioni del gene CFTR: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P e G1349D.

Secondo Vertex, sono circa 150 negli Stati Uniti le persone di età superiore a 6 anni portatrici di almeno una di queste mutazioni per le quali ivacaftor è ora approvato.

La fibrosi cistica è una malattia caratterizzata da un trasporto anomalo del cloruro e del sodio attraverso gli epitelio, legato alle mutazioni del gene CFTR, che porta come conseguenza alla produzione di secrezioni spesse e viscose. Ivacaftor ha come bersaglio il CFTR difettoso e facilità il trasporto di cloruro, aumentando le probabilità di apertura del canale presente nella proteina.

Vertex ha reso noto che il semaforo verde alla nuova indicazione si è basato sui dati di uno studio randomizzato e controllato di fase III su 39 pazienti portatori di una qualsiasi delle seguenti mutazioni: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D o G970R.

Lo studio, si legge nel comunicato aziendale. ha mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare (FEV1) nell’insieme dei pazienti trattati con ivacaftor, il cui profilo di sicurezza è risultato simile a quello mostrato nei precedenti studi di fase III su pazienti con la mutazione G551D.

L’Fda non ha concesso l’indicazione anche per la mutazione G970R perché i pazienti dello studio portatori di questa variante erano solo quattro e quindi i dati non sono stati ritenuti sufficienti. Del resto, la mutazione è rarissima. Secondo Vertex, i possessori sono solo 10 in tutto il mondo, di cui due negli Stati Uniti.

Sempre sulla base dei dati di questo studio, l’azienda ha fatto domanda per avere un ampliamento dell’indicazione anche in Europa, Canada e Australia. In Europa e Australia si stima che i pazienti portatori delle otto nuove mutazioni siano circa 250.

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