Lo studio inglese, che ha seguito per un anno 72 bambini diagnosticati grazie allo screening neonatale, è il più ampio condotto finora

LONDRA - I disturbi polmonari rappresentano la complicazione principale e la prima causa di mortalità nei bambini affetti da fibrosi cistica ed è pertanto fondamentale iniziare la terapia il più presto possibile, prima che si sviluppino danni irreversibili alle vie aeree.
I bambini diagnosticati clinicamente, prima dell'introduzione del programma di screening neonatale, solitamente presentavano ostruzioni delle vie aeree già al momento della diagnosi e, negli anni successivi, non si osservava un miglioramento della funzionalità polmonare, nonostante le terapie specialistiche.
Il programma di screening neonatale è stato quindi introdotto nella speranza di minimizzare i danni polmonari, curando in maniera tempestiva i piccoli pazienti.

La London Cystic Fibrosis Collaboration (LCFC), in un nuovo studio pubblicato sul giornale Thorax e condotto grazie alla collaborazione di 6 centri specializzati in fibrosi cistica, ha seguito l'evoluzione clinica di 72 bambini affetti dalla malattia, diagnosticati grazie al programma di screening neonatale e curati tempestivamente con terapia standard.

I 72 bambini, insieme a 44 bambini sani come controlli, hanno completato presso i centri due visite di follow up, una all'età di 3 mesi e una all'età di un anno, nelle quali sono stati valutati diversi parametri di funzionalità polmonare, tra cui l'indice di clearance polmonare (LCI), che individua le disomogeneità della ventilazione, la capacità funzionale residua (FRC), cioè la quantità di aria che rimane nel polmone al termine di un'espirazione e il volume espiratorio forzato (FEV), cioè il volume di aria espirato in un dato periodo di tempo.

All'età di 3 mesi i bambini affetti da fibrosi cistica mostravano valori nettamente peggiori in tutti i test rispetto ai controlli, tuttavia, mentre i valori LCI e FRC si sono mantenuti costanti anche dopo un anno, i valori FEV sono migliorati in maniera significativa tra le due visite.

Basandosi su questi dati i ricercatori hanno poi dimostrato che i valori di LCI e FEV raccolti all'età di 3 mesi sono predittivi della presenza di anomalie funzionali ai polmoni che sono propense a durare almeno fino all'anno di età, infatti il 30 per cento dei bambini coinvolti nello studio mostrava funzionalità anomala dei polmoni al primo follow up e di questi il 74 per cento era nella stessa condizione al follow up successivo.

Infine i dati di bambini diagnosticati grazie a screening neonatale in questo studio sono stati confrontati con quelli di bambini diagnosticati clinicamente nel decennio scorso.

Gli autori spiegano: “Abbiamo mostrato che la funzionalità polmonare e la crescita somatica durante il primo anno di vita sono significativamente migliori nei bambini diagnosticati grazie allo screening neonatale nel Regno Unito rispetto ai bambini che erano stati diagnosticati clinicamente nel decennio precedente”.

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