Il focus è sulle epilessie farmacoresistenti e sulle epilessie rare e complesse, ma largo spazio all’informazione per tutti i pazienti
L’epilessia non è una malattia rara: nei paesi industrializzati interessa circa 1 persona su 100. Attualmente si calcola infatti che in Italia ogni anno si verifichino 86 nuovi casi di epilessia nel primo anno di vita, 20-30 nell’età giovanile/adulta e 180 dopo i 75 anni. Si tratta di un disturbo neurologico cronico di cui esistono forme molto diverse, caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. La Giornata Mondiale 2021 per l’epilessia ricorre oggi, data in cui Osservatorio Malattie Rare inaugura una sezione dedicata alle patologie epilettiche, con particolare attenzione alle epilessie rare e complesse, ma anche all’epilessia farmacoresistente.
EPILESSIA FARMACORESISTENTE
L’epilessia farmacoresistente ha – purtroppo – in comune con le malattie rare l’essere di fatto orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo. Ciò significa che le crisi del paziente non sono controllabili, con un fortissimo impatto sulla sua vita, a ogni livello.
L’epilessia infatti, sia essa intesa come patologia cronica o in quanto sintomo principale di alcune patologie rare, può dunque essere considerata una condizione fortemente invalidante per le persone che ne sono affette e per le loro famiglie. È di fatto considerata una patologia ad altissimo impatto sociale, che condiziona inevitabilmente famiglia, relazioni, lavoro, tempo libero e, più in generale, la progettualità di vita. In Italia, in particolare, i pazienti con epilessia non controllata farmacologicamente faticano ad ottenere il giusto riconoscimento dal punto di vista delle prestazioni socio-assistenziali.
L’epilessia farmacoresistente interessa circa un terzo del totale delle persone con epilessia. Per questo motivo è fondamentale che la ricerca, farmacologica e non, prosegua offrendo ai pazienti nuove opzioni terapeutiche. Come nel caso del cenobamato, che potrebbe presto essere disponibile in Europa.
EPILESSIE RARE E COMPLESSE
Le epilessie rare e complesse, per le quali a livello europeo è stato costituito il network ERN Epi-Care, di cui l’Italia è capofila, sono epidemiologicamente parlando rare a tutti gli effetti. Si tratta di patologie o sindromi tra le quali annoveriamo, ad esempio, la sindrome di Angelman, la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut, la malattia correlata a GNAO1, il deficit di Glut1 e molte altre.
I centri italiani che fanno parte di EPI-Care sono ben 5: l’IRCSS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna (INSB), l’Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, UO Neurologia Pediatrica di Firenze, il network ’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, ASST Niguarda Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo Hospital di Milano, La Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia e l’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. A coordinare i rappresentanti dei pazienti all’interno del network è Isabella Brambilla, presidentessa dell’associazione Dravet Italia Onlus.
LA GIORNATA MONDIALE E L’IMPEGNO DI SOCIETA’ SCIENTIFICHE E ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI
Oggi dunque, per la giornata mondiale 2021 dedicata a tutte queste patologie. La Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) ha dedicato alla giornata mondiale un claim che dunque condividiamo pienamente “Troviamo una cura per tutte le epilessie”: un invito chiaro ad accendere i riflettori sulla ricerca in ambito epilettologico che, oggi più che mai, ha subito una battuta di arresto a causa della pandemia da Covid-19.
LICE propone una maratona su Facebook con video pillole a tema per chiarire, con un pool di esperti, tutti i dubbi e le domande della community (dal Covid alla scuola, dalla patente alla terapia chetogenica). Promuove inoltre il primo contest virtuale, EPI-Factor, esclusivo per le persone con epilessia, che possono mettere alla prova il loro talento artistico con una giuria d’eccezione. “Nell’ultimo anno - dichiara il Professor Oriano Mecarelli, Presidente LICE, Dipartimento di Neuroscienze Umane La Sapienza (Roma) - la ricerca scientifica mondiale è stata costretta a incentrare tutti i propri sforzi nella lotta al Covid-19. Nondimeno, l’accesso ai fondi risulta ancora più problematico. Ma nonostante questi grandi ostacoli, sono stati compiuti importanti passi avanti nella cura di due gravi forme di epilessia: è stato approvato, infatti, il primo trattamento a base di cannabidiolo in grado di ridurre in oltre il 40% dei pazienti, in particolare per quelli che soffrono della sindrome di Lennox Gastaut e della sindrome di Dravet, la frequenza delle crisi epilettiche, anche dopo 12 mesi di trattamento. Si tratta di un risultato straordinario, ma la strada è ancora tutta in salita e dobbiamo compiere grandi sforzi affinché tutte le epilessie trovino una possibilità di cura”. Grazie a LICE l'8 febbraio saranno moltissimi i monumenti ad essere illuminati di viola, colore simbolo dell'epilessia.
In occasione della giornata mondiale la Società Italiana di Neurologia (SIN) fa invece il punto su questa patologia neurologica e l’emergenza pandemica che stiamo vivendo. Si tratta di una malattia che interessa circa 50 milioni di persone in tutto il mondo e non meno di 500.000 in Italia, e che l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) annovera tra le malattie sociali. “L’anno che ci siamo lasciati alle spalle e quello appena iniziato – ha dichiarato il Prof. Giancarlo Di Gennaro, Direttore UO Centro per la Chirurgia dell’Epilessia IRCCS NEUROMED, Pozzilli (IS) e Coordinatore Gruppo di Studio Epilessia SIN - sono stati caratterizzati da sfide inattese e complesse che hanno interessato tutti noi, pazienti e medici insieme: l’emergenza pandemica e il prolungato lock-down che ne è conseguito hanno messo a dura prova il sistema sanitario nazionale, e limitato l’accesso dei pazienti ai luoghi e alle prestazioni di cura. Queste difficoltà hanno pesato fortemente anche sulle persone con epilessia, affette da una patologia cronica che, in quanto tale, richiede cure periodiche e costanti, e che per di più si associa, in una percentuale non trascurabile di casi, a serie comorbidità cognitive, comportamentali e psichiatriche. In quest’epoca di distanza materiale e incertezza psicologica, si è reso necessario il ricorso a strategie innovative per tentare di garantire la continuità dell’alleanza terapeutica: in particolare, la ‘telemedicina’ ha rappresentato una risorsa importante, e inevitabilmente si candida a conquistare sempre maggior spazio nella gestione di lungo termine delle patologie croniche come l’epilessia. In tal senso – ha concluso il Prof. Di Gennaro - sarà fondamentale uno sforzo collettivo di istituzioni, società medico-scientifiche, pazienti e associazioni, per mettere a frutto l’esperienza della pandemia e rinnovare i modelli di cura e di impiego delle risorse, in modo da essere più preparati alle prossime sfide e più fiduciosi nel futuro”.
Le misure di prevenzione e la campagna vaccinale attualmente in corso rappresentano la chiave di volta per uscire dall’emergenza: le evidenze scientifiche a disposizione non suggeriscono che l’epilessia e i farmaci anti-epilettici rappresentino di per sé una controindicazione all’impiego del vaccino, cui quindi è auspicabile che le persone con epilessia si sottopongano secondo le modalità e le tempistiche previste dagli organi preposti. Molto resta ancora da fare nell’ambito della cura dei pazienti con epilessia: la pandemia in corso ha reso più pressante la necessità di rafforzare le politiche socio sanitarie a favore dei pazienti al fine di migliorare così l’accesso alle cure ed elevare sempre di più gli standard diagnostico-terapeutici.
“Quest’emergenza – ha commentato il Prof. Gioacchino Tedeschi, Presidente della SIN - ha dimostrato come l’investimento nella ricerca scientifica, in termini tanto culturali quanto economici, rappresenti una condizione indispensabile per ottenere gli strumenti necessari a cambiare in meglio la condizione dei pazienti, specie di quanti sono affetti da una patologia che, come l’epilessia, esercita un forte impatto sulla qualità di vita a tutti i livelli. A tale scopo, però, è soprattutto fondamentale educare e informare le persone sull’epilessia, mediante campagne divulgative su vasta scala, in particolare nelle scuole primarie e secondarie: solo l’educazione capillare può infatti consentire di abbattere finalmente i pregiudizi e le discriminazioni sociali che si associano, da secoli, a questa malattia”.
Segnaliamo infine un appuntamento importante dedicato alla Sindrome Di Dravet.
Il 19 Febbraio 2021 si svolgerà un webinar a partecipazione gratuita: Dialogo Associazioni di Pazienti e & Reti Europee per le Malattie Rare - Epilessie rare e complesse - Centri ERN- EpiCARE Italiani. Per iscrizioni è possibile visitare questo link.
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