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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Questa opzione terapeutica può cambiare la vita di molti bambini e delle loro famiglie, già duramente provate dalla complessa gestione della quotidianità

Jacopo (nome di fantasia) ha 7 anni e ha la malattia di Pompe (glicogenosi tipo II), una rara patologia da accumulo lisosomiale che gli causa una grave ipotonia muscolare. Jacopo non può muoversi, è attaccato a un respiratore h24, si nutre tramite PEG e di notte sopporta anche uno stimolatore diaframmatico. Per la sua malattia ad oggi non è disponibile una cura. C’è però una terapia salvavita: la ERT, o terapia di sostituzione enzimatica. Il difetto genetico di Jacopo fa sì che lui non produca un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (la riserva energetica dei muscoli). Senza questo enzima, il glicogeno si accumula in cellule e tessuti, danneggiando soprattutto il cuore e i muscoli, che progressivamente smettono di funzionare.

Il farmaco deve essere somministrato per via endovenosa, nel caso di Jacopo, una volta a settimana. In Italia (a differenza che all’estero) questo farmaco è per ora somministrabile solo in ambito ospedaliero. “Portare in ospedale Jacopo voleva dire traslocare ogni volta: respiratore, aspiratore, umidificatore e saturimetro. Fare il viaggio in auto era impensabile, per anni i volontari della Croce Bianca ci hanno aiutati con le loro ambulanze. L’ascensore di casa nostra è stretto, dovevano caricarlo in ambulanza trasportandolo su un telo per 3 piani di scale. Senza contare il rischio infettivo al quale mio figlio, che è anche immunodepresso, era sottoposto ogni volta che entrava in ospedale. In ospedale dovevamo restare tutta la giornata, almeno dalle 8 alle 18. Per tutti noi era fonte di grande fatica e stress”.

Il padre di Jacopo parla al passato perché, da circa un anno, questa famiglia ha ottenuto la possibilità della terapia domiciliare. “Dopo una battaglia legale e burocratica, grazie all’aiuto dell’associazione AIG, alla Regione Lombardia e alle strutture ospedaliere coinvolte, siamo riusciti ad ottenere per nostro figlio la possibilità delle infusioni a domicilio e la nostra vita è decisamente migliorata. Jacopo si ammala di meno, è meno stressato, le sue condizioni generali sono migliorate. Può dedicarsi meglio al suo percorso di educazione domiciliare. Ora sta imparando anche a comunicare con il puntatore oculare, per un bambino che non può comunicare verbalmente è davvero una grande possibilità”.

“Io sono stata davvero felicissima di poter offrire al piccolo e alla sua famiglia questa possibilità”, commenta la Dr.ssa Alba Pilotta, ambulatorio di Auxo-Endocrinologia, Diabetologia e Genetica Medica Pediatrica, Ospedale dei Bambini di Brescia, ASST Spedali Civili (medico curante di Jacopo). “Sono fermamente convinta che, in situazioni di cronicità e complessità come questa, l’ospedale debba sempre di più ‘uscire dall’ospedale’ per andare incontro alle esigenze di pazienti e famiglie. In questo caso, evitare l’ambiente ospedaliero è stato un grande vantaggio: il piccolo si è ammalato molto meno, e per un bambino in queste condizioni una polmonite o una gastroenterite possono essere anche fatali. Io controllo direttamente l’intero processo domiciliare: richiedo il ritiro del farmaco e sono reperibile per il personale infermieristico durante tutta la procedura. Dal punto di vista clinico è un grande vantaggio per lui e dal punto di vista gestionale è un vantaggio non solo per la sua famiglia, ma anche per l’ospedale. Questo perché dovevamo riservare a questo nostro paziente una stanza per un’intera giornata tutte le settimane, anche quando il reparto di pediatria era pieno”.

L’iter per ottenere la terapia domiciliare non è stato semplice. Nel febbraio dell’anno scorso i genitori, con il supporto dell’Associazione Italiana Glicogenosi, hanno chiesto all’Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia di trasferire a domicilio il trattamento settimanale, che Jacopo fino a quel momento aveva sempre effettuato nel reparto pediatrico, recandosi in ospedale una volta alla settimana. Pur avendo l’ospedale riconosciuto la ragionevolezza della richiesta, dato anche il parere positivo del centro di riferimento regionale che segue il piccolo (diretto dalla Dr.ssa Rossella Parini dell’Ospedale San Gerardo di Monza), e potendo contare sul supporto dell’azienda produttrice del farmaco (Sanofi Genzyme), che si è impegnata a supportare economicamente l’organizzazione del trattamento, la prima risposta fu negativa. In Italia il farmaco alglucosidasi alfa (Myozyme®) è approvato solo per l’uso ospedaliero, quindi si rendevano necessarie una lunga serie di autorizzazioni ufficiali, comprese quelle di AIFA e Regione Lombardia.

“Nessuno si oppose, erano tutti favorevoli a farci fare la terapia a casa, ma i tempi stavano diventando lunghi, per questo ci rivolgemmo al tribunale di Brescia. Il giudice, però, rispose che era necessario attendere. Dopo un anno di attesa facemmo ricorso: fortunatamente l’ok ufficiale arrivò prima. Regione, ospedale e comitato etico provinciale erano tutti d’accordo: finalmente abbiamo ottenuto la terapia domiciliare. È stata una lunga battaglia, che speriamo davvero possa essere utile anche ad altre famiglie”.

“Siamo riusciti a ottenere la terapia domiciliare per questo bambino, che ne ha beneficiato in termini di qualità della vita. Un minore stress, meno rischio di infezioni e più tempo a disposizione gli hanno permesso di dedicarsi proficuamente al percorso di educazione domiciliare e all’apprendimento della tecnica di comunicazione con puntatore oculare”, spiega Gianfranco Stefanelli, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG). “Ora però vogliamo che altri bambini, a partire da quelli in condizioni più gravi, possano avere diritto alla stessa opzione terapeutica. Per i pazienti più gravi, recarsi in ospedale per la terapia è un rischio, un costo e uno stress evitabile. Per queste famiglie, la gestione quotidiana è già sufficientemente complessa. Ci sono famiglie che devono percorrere 200 km a settimana solo per raggiungere il proprio centro ospedaliero di riferimento. Chiediamo questo diritto perché sappiamo che all’estero la terapia domiciliare per la malattia di Pompe è una prassi e i clinici sono concordi. I pazienti iscritti alla nostra associazione sono 120, ma secondo le nostre stime i pazienti italiani sarebbero almeno il doppio, di cui circa un 20% in condizioni gravi. Chiediamo che per tutti loro sia possibile la terapia a domicilio. Per questo ci stiamo battendo, insieme ad altre tre associazioni (AIAF – Associazione Italiana Anderson–Fabry Onlus; AIG – Associazione Italiana Gaucher Onlus; AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Onlus) per un patto d’intesa con le istituzioni italiane, un impegno concreto perché questa possibilità diventi realtà il più presto possibile”.

Per approfondire l'argomento leggi anche:
- Malattia di Pompe, Antonietta: “Chiedo solo di poter curare mio figlio a casa”
- Malattia di Pompe, i medici al fianco dei pazienti: “Sì alla terapia domiciliare”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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