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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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Ecco le nuove raccomandazioni sui criteri diagnostici , le possibili terapie, i trattamenti  neurochirurgici e l’utilizzo delle staminali

E’ stata presentata lunedì all’Istituto superiore di sanità la nuova “Linea guida  sulla diagnosi e terapia della malattia di Parkinson”. Si tratta sia di un aggiornamento della versione pubblicata nel 2010 dallo Scottish intercollegiate guidelines network (Sign) per la diagnosi e i trattamenti farmacologici,  sia  della valutazione, per la prima volta, in una visione di sanità pubblica, delle questioni inerenti l’opportunità di un trattamento riabilitativo, chirurgico e di una terapia a base di cellule staminali.


La Linea guida è inserita nell’ambito del Sistema nazionale linee guida ed è il  frutto del lavoro di collaborazione tra l’Iss e la Lega italiana per la lotta contro la malattia di Parkinson, le sindromi extrapiramidali e le demenze (Limpe), e di altre 13 società scientifiche (mediche e di altri professionisti sanitari) e delle due associazioni di familiari e pazienti.  Questa linea guida costituisce il primo innovativo documento con una serie di raccomandazioni rivolte agli operatori sanitari impegnati nella gestione del paziente affetto da Parkinson.

“Abbiamo tracciato, per la prima volta, un possibile percorso diagnostico assistenziale del paziente affetto dalla malattia di Parkinson– afferma Nicola Vanacore, neuroepidemiologo dell’Iss –  offrendo così un primo tassello per lo sviluppo, nel nostro Paese, di un sistema integrato nella gestione di questa patologia, che chiama in causa, nelle sue diverse fasi, numerosi professionisti: dal neurologo al medico di medicina generale, dal geriatra al fisiatra, dal neurofisiologo al neurochirurgo, dallo psichiatra all’ortopedico e molti altri”.

I trattamenti neurochirurgici

La malattia di Parkinson conduce ad una progressiva disabilità motoria con relativa perdita di indipendenza, isolamento sociale, rischio di cadute e traumi. C’è poi tutto un corredo di sintomi non motori: compromissione di alcune funzioni cognitive, dell’attenzione, del linguaggio. Le tecniche riabilitative prescritte (fisioterapiche, logopediche e occupazionali) necessitano tuttavia di essere sottoposte ad una procedura di standardizzazione e valutazione in modo da favorirne la trasferibilità dal mondo della ricerca alla pratica clinica corrente.
In pazienti gravemente compromessi dal punto di vista motorio e che non rispondono ai trattamenti farmacologici, è possibile ricorrere a trattamenti chirurgici di due tipi: gli interventi di lesione e quelli di stimolazione cerebrale profonda. Entrambi prevedono l’inserimento di un elettrodo in determinate aree cerebrali che nel primo caso va a cauterizzare le cellule target per poi essere rimosso, mentre nella stimolazione cerebrale profonda il pacemaker cerebrale viene posizionato in una specifica area del cervello e qui lasciato allo scopo di emettere costantemente un impulso elettrico. Non mancano tuttavia le criticità connesse a tale operazione: dalla scelta del target di stimolazione alle possibili complicanze intra e post operatorie.

Le cellule staminali

Vi sono alcune tecniche, in via di sperimentazione, che prevedono l’impianto di staminali in determinate aree cerebrali. I tipi di trapianto più studiati sono il trapianto autologo di staminali mesenchimali adulte di derivazione midollare e l’impianto di tessuto mesencefalico embrionale. Attualmente è in corso di sperimentazione anche l’infusione di “glial cell line-derived neurotrophic factor”, un potente fattore neutrofico che promuove la sopravvivenza e la differenziazione dei neuroni del mesencefalo e dei motoneuroni.
Va però sottolineato che, ad oggi, non esiste alcun trattamento a base di staminali raccomandato per i pazienti con malattia di Parkinson. Questi trattamenti necessitano di essere scientificamente validati in sperimentazioni cliniche controllate e condotte in strutture riconosciute e secondo le regole in vigore a garanzia dei pazienti. I dati scientifici prodotti devono poi essere condivisi e pubblicati su riviste peer-reviewed prima del passaggio al letto del paziente.

La malattia di Parkinson

Nel nostro Paese sono 230 mila le persone affette dal Parkinson, in maggioranza uomini (sei su dieci). Una cifra purtroppo destinata a raddoppiare entro il 2030 a causa dell’invecchiamento della popolazione. Il 70% di tutti i malati di Parkinson ha più di 65 anni, mentre nel 5% dei casi la malattia insorge prima dei 50 anni.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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