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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Dottoressa Raffaella Sala

La dr.ssa Raffaella Sala: “In presenza di lesioni persistenti anche dopo applicazione di topici steroidei, che tendono a regredire e poi recidivare, è opportuno recarsi dal dermatologo”

Brescia – I linfomi cutanei sono un gruppo di tumori rari del sistema linfatico: nei Paesi occidentali si stima che la loro incidenza complessiva sia compresa tra 0,5 e 1 caso ogni 100.000 persone all'anno. Il sesso maschile è più frequentemente colpito, con un rapporto maschi-femmine di 2:1, e l’età media alla diagnosi si colloca tra i 50 e i 60 anni. I linfomi cutanei rappresentano un gruppo eterogeneo nell’ambito delle patologie linfoproliferative e, tra i linfomi extranodali, si collocano al secondo posto, per frequenza, dopo quelli del tratto gastroenterico. Circa il 75-80% dei linfomi primitivi cutanei deriva dai linfociti T: tra questi, la micosi fungoide e i disordini linfoproliferativi CD30+ rappresentano oltre il 90% dei casi.

Come per la maggior parte delle neoplasie, l’eziologia del linfoma cutaneo a cellule T (CTCL) è sconosciuta e la patogenesi è basata su un graduale accumulo di mutazioni che coinvolgono oncogeni e geni oncosoppressori e che sono causate da fattori genetici o ambientali o da infezioni. “La presentazione clinica del linfoma cutaneo a cellule T è varia: le manifestazioni cutanee possono manifestarsi sotto forma di lesioni maculari ipopigmentate o iperpigmentate con colorazioni dal rosso al violaceo, papule, placche con o senza desquamazione, noduli, erosioni, ulcerazioni fino a quadri di eritrodermia (arrossamento della cute)”, spiega la dr.ssa Raffaella Sala, dell'Unità Operativa di Dermatologia dell'ASST Spedali Civili di Brescia.

“Le lesioni possono essere singole o multiple, confinate in una sola area corporea, o interessare contemporaneamente zone diverse, anche in sedi non contigue tra loro. Spesso le manifestazioni cutanee si accompagnano a prurito, talora incoercibile, sia localizzato in corrispondenza delle lesioni o generalizzato. Più raramente possono essere presenti sintomi sistemici quali febbricola, calo ponderale e sudorazioni notturne”, prosegue la dr.ssa Sala. “La prognosi è variabile in funzione del sottotipo istologico e dello stadio: i pazienti con micosi fungoide in stadio iniziale possono avere una normale aspettativa di vita, mentre in rari sottotipi istologici molto aggressivi e negli stadi avanzati, con interessamento anche nodale e viscerale, la sopravvivenza media può essere di pochi anni”.

Spesso la diagnosi non avviene in tempi brevi: proprio per il variegato aspetto clinico delle lesioni cutanee, l’ipotesi diagnostica può essere fuorviata. “Il sospetto clinico si pone in caso di riscontro di lesioni cutanee eritemato-desquamative, più o meno pruriginose, non responsive a farmaci topici steroidei e spesso confinate in sedi non fotoesposte (regione glutea, fianchi e radice degli arti). La conferma diagnostica avviene in seguito all’esecuzione di una biopsia cutanea per esame istologico nel quale si evidenzia la presenza di infiltrato lichenoide o diffuso di linfociti atipici pleiomorfi (cerebriformi) con epidermotropismo e talora follicolotropismo”, sottolinea la dermatologa. “Nella maggior parte dei casi, l'immunoistopatologia mostra un fenotipo T-helper (CD3+, CD4+, CD45Ro+, CD8- e CD45Ra-). Il CD30 o i marker citotossici possono essere positivi negli stadi avanzati, soprattutto nei tumori con morfologia a grandi cellule”.

Il linfoma cutaneo a cellule T presenta sintomi molto simili alle semplici forme di dermatite, eczema o psoriasi: ci sono tuttavia dei campanelli d'allarme specifici che dovrebbero far venire il sospetto di CTCL, e in presenza dei quali è opportuno rivolgersi a uno specialista. “In effetti, i linfomi cutanei possono manifestarsi con lesioni eritematose e desquamative, a bordi netti, presenti sia al tronco che agli arti, che simulano quelle di dermatiti infiammatorie di più frequente riscontro, quali l’eczema e la psoriasi. Peraltro, anche queste dermatiti si associano a prurito intenso e possono manifestarsi con andamento cronico-recidivante”, conclude la dr.ssa Sala. “Però, di fronte alla presenza di lesioni persistenti anche dopo applicazione di topici steroidei, associate a prurito più o meno diffuso, che tendono a regredire in seguito ad esposizione solare (magari confinandosi dopo l’estate nelle sedi coperte) ma a recidivare in autunno-inverno, è opportuno recarsi dallo specialista dermatologo per una valutazione accurata e l’eventuale esecuzione di accertamenti specifici”.

Per questa patologia, presso gli Spedali Civili di Brescia, è attivo un ambulatorio condiviso da Ematologia e Dermatologia, in cui due professionisti mettono a disposizione la propria specifica competenza per la gestione complessiva del paziente affetto da CTCL, dal momento della diagnosi a quello del trattamento, fino al periodico follow up. Questi esperti sono la dr.ssa Sala e la collega Alessandra Tucci, Responsabile della Struttura Semplice a Valenza Dipartimentale “SSVD Ematologia – Presidi Periferici”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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