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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

Ipofosfatemia legata all'X (XLH): Raccontaci la tua storia

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.Ancora oggi, a proposito del rachitismo, esistono alcune opinioni comuni che sono piuttosto diffuse, sebbene errate: la prima è che questa patologia sia esclusivamente dovuta ad una carenza di vitamina D, e quindi a malnutrizione; la seconda è che comporti conseguenze tutto sommato non molto gravi, considerate più che altro come una serie di problematiche di natura 'estetica', che includono bassa statura, aspetto ingobbito, petto scavato e gambe ricurve.

La maggior parte delle persone non sa che del rachitismo esistono forme rare di origine genetica, che quindi non dipendono da fattori ambientali come malnutrizione o povertà, ma che vengono trasmesse dai genitori ai figli nell'arco di intere generazioni, spesso senza che siano correttamente diagnosticate: tra queste forme, la più diffusa si chiama ipofosfatemia legata all'X (XLH), ed è nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all'X.

La XLH è una patologia ereditaria, legata, appunto, al cromosoma X, ed è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. I principali sintomi della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. L'ipofosfatemia legata all'X ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 persone: trattandosi di una malattia rara, è anche una condizione molto poco conosciuta, e la maggior parte delle persone non conosce quale pesante impatto possa avere sulla qualità di vita dei pazienti.

La XLH, soltanto a livello scheletrico, provoca dolori osteo-articolari cronici e comporta, fin dalla prima infanzia, il ricorso a dispositivi ortopedici e interventi chirurgici multipli. Inoltre, con l'avanzare dell'età, indebolisce progressivamente lo scheletro, sfociando in un maggior rischio di fratture e in processi degenerativi a carico delle articolazioni. A tutto ciò si sommano i problemi quotidiani connessi alla gestione della terapia, tutt'oggi basata sull'assunzione orale di vitamina D attiva e sali di fosfato inorganico. Tale trattamento è da ripetere più volte al giorno, anche in orari notturni, e richiede controlli periodici per il monitoraggio e la prevenzione di eventuali effetti collaterali, relativamente frequenti, con pesanti disagi soprattutto per i bambini più piccoli.

Per far comprendere al pubblico cosa significhi convivere con l'ipofosfatemia legata all'X, e sfatare alcuni luoghi comuni sul rachitismo, l'Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha deciso di lanciare la campagna “XLH: Raccontaci la tua storia”, un progetto che ha l'obiettivo di raccogliere le testimonianze dei pazienti per raccontare la malattia attraverso la loro voce.

Aderire all'iniziativa è semplicissimo: Sei una persona maggiorenne con diagnosi di XLH o il genitore di un bambino affetto dalla malattia? Scrivi una e-mail all'indirizzo di posta elettronica Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. Successivamente, verrai contattato dalla stessa redazione di OMaR, per essere intervistato telefonicamente. Potrai raccontare la tua storia e i disagi quotidiani dovuti alla malattia, in forma assolutamente anonima: sarai tu, anzi, a poter scegliere il tuo nome di fantasia. Le testimonianze raccolte verranno poi racchiuse in un libretto, che verrà pubblicato da OMaR, sia in versione digitale che cartacea.

Aderendo all'iniziativa “XLH: Raccontaci la tua storia”, e dedicando al progetto il tempo di una telefonata, potrai contribuire attivamente ad un obiettivo molto importante: far conoscere al grande pubblico cosa sia la malattia e quale impatto abbia sulla qualità di vita di chi ne è affetto.

Il traguardo prefissato: riuscire a raccogliere dalle 5 alle 8 testimonianze. Aiutaci a raggiungerlo!
 

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Per maggiori informazioni su “XLH: Raccontaci la tua storia”, scrivici all'indirizzo di posta elettronica Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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