Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
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L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata con il contributo incondizionato di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Farmaco iniettabile

La terapia RNAi è progettata per ridurre i livelli di colesterolo. I dettagli della sperimentazione saranno presentati oggi al Congresso ESC

Parsippany (U.S.A.) – Il farmaco inclisiran è in grado di ridurre il colesterolo LDL con due somministrazioni l'anno: lo confermano i risultati di ORION-11, uno studio clinico pilota di Fase III in cui inclisiran sodico da 300 mg ha raggiunto tutti gli endpoint primari e secondari, con un'efficacia coerente con i risultati degli studi di Fase I e II. Nella sperimentazione, il farmaco è stato ben tollerato e il suo profilo di sicurezza è apparso almeno altrettanto favorevole di quello emerso dallo studio di Fase II ORION-1 e dallo studio di estensione in aperto ORION-3. I dati dettagliati di efficacia, tollerabilità e sicurezza di ORION-11 saranno presentati oggi a Parigi, al Congresso della European Society of Cardiology (ESC).

Professor Marcello Arca

Il prof. Marcello Arca: “Per queste persone, la lomitapide si è dimostrato un farmaco veramente efficace, riuscendo ad abbassare il colesterolo fino a livelli prima inimmaginabili”

Roma – Sono almeno un centinaio, in Italia, i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, la forma più rara e più grave di questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue, e di conseguenza il rischio di infarto e ictus, anche in giovane età. Si tratta di dati non ancora pubblicati, raccolti dalla Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Aterosclerosi) nell'ambito dello studio LIPIGEN. A rivelarli è Marcello Arca, professore associato di Medicina interna presso l'Università Sapienza di Roma e responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I di Roma.

Ipercolesterolemia familiare, prof. Maurizio AvernaSono diversi i tentativi di trattare la forma più grave e più rara della malattia: dalla LDL aferesi agli anticorpi monoclonali, dal farmaco lomitapide alla terapia genica

Palermo – L'ipercolesterolemia familiare è un disordine genetico caratterizzato da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue, associati a un'alta incidenza di malattie cardiovascolari precoci. Nonostante i pazienti eterozigoti siano ancora scarsamente riconosciuti e trattati, oggi esiste una grande disponibilità di farmaci che consentono teoricamente la normalizzazione del colesterolo LDL in questa popolazione. I pazienti omozigoti, invece, hanno una forma di malattia più grave e più rara, caratterizzata da una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e spesso associata a prognosi sfavorevole anche in giovane età.

Roma – Un medico e un amministrativo: sarebbero queste, secondo l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF), le due figure che servirebbero per riportare il personale del Centro Regionale Lazio – Malattie Rare Neurometaboliche – Tecniche Terapeutiche Extracorporee – Gravi Dislipidemie Genetiche del Policlinico Umberto I, diretto dalla prof.ssa Claudia Stefanutti, al livello del 2017, ed evitare disagi ai pazienti che seguono un trattamento extracorporeo salvavita: l'aferesi delle lipoproteine. L’Associazione, presieduta da Domenico Della Gatta, ne parla in una lettera aperta inviata al Direttore Generale del Policlinico, pubblicata sul sito dell’associazione e inviata per conoscenza anche alla nostra redazione.

Ipercolesterolemia familiare, Congresso Mondiale di Cardiologia 2018La comunità internazionale della FH si è riunita a Dubai, in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, per  elevare la patologia a priorità di salute pubblica globale

Dubai (EMIRATI ARABI UNITI) – Vent'anni fa, nel 1998, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) pubblicò un Rapporto sull'Ipercolesterolemia Familiare (FH) che conteneva 11 raccomandazioni per affrontare le grandi lacune nella diagnosi e nella cura di questa malattia genetica. Da allora, molte cose sono cambiate: a partire dai nuovi farmaci oggi sul mercato, fino alle nuove strategie di screening e alla disponibilità dei test genetici. Soprattutto, la maggior parte di queste raccomandazioni, in molti Paesi, non sono state seguite.

ipercolesterolemia familiare, meeting 2018 di FH EuropeLa federazione FH Europe, riunita a Parigi per il suo meeting annuale, contribuirà alla revisione delle politiche mondiali sulla patologia in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, il mese prossimo a Dubai

Parigi – Un'altra generazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) non può essere lasciata indifesa, in balia delle malattie cardiache. Secondo le stime di prevalenza globale, recentemente aggiornate, si calcola che una persona su 220 viva con questa malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue: in tutto il mondo sono quindi più di 30 milioni gli individui a grave rischio di malattie cardiovascolari premature, il che significa poter avere un infarto o un ictus anche in giovane età.

Il livello target di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 140 mg/dL. Nella forma omozigote, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata l'LDL aferesi

Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH): solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Per questo motivo riveste una particolare importanza la patologia in età pediatrica, sulla quale gli specialisti giapponesi hanno recentemente pubblicato un documento di consenso. Le linee guida sono state sviluppate congiuntamente dalla Japan Pediatric Society e dalla Japan Atherosclerosis Society e forniscono indicazioni riguardo la diagnosi e lo screening, la valutazione dell'aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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