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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
2 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
3 days ago.
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OssMalattieRare Dalla UE arriva il via libera al farmaco per l’ #artritereumatoide . bit.ly/37Vb20G
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Con una iniezione ogni due mesi il Canakinumab riduce le febbri periodiche

E’ oggi disponibile il primo trattamento approvato in Italia per le CAPS, un gruppo di malattie di origine genetica caratterizzato da febbri rare ricorrenti che colpiscono una persona su un milione e insorgono prevalentemente in età pediatrica. Il farmaco, presentato questa mattina a Milano dalla Novartis, è un anticorpo monoclonale in grado di agire in modo selettivo e mirato contro l’interleuchina 1 beta (IL-1beta), un segnale infiammatorio che viene iper-prodotto e attivato permanentemente nei ‘malati di febbre’.

La causa è una mutazione genetica della criopirina, una delle proteine che regolano la risposta immunitaria dell’organismo contro gli agenti esterni e il conseguente rilascio di segnali infiammatori.
“La criopirina è parte del sistema di controllo dell’IL-1beta – spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile della U.O.C. Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – L’anomalia genetica genera uno stato permanente di attivazione e rilascio dell’IL-1beta: questa molecola è, da un lato, fondamentale per attivare la risposta immunitaria che ci protegge dalle infezioni ma, dall’altro, un suo rilascio cronico può determinare l’insorgenza delle CAPS. Si parla infatti di sindromi autoinfiammatorie, ovvero patologie in cui l’attivazione della risposta infiammatoria è incontrollata e genera danni all’organismo stesso”.
La terapia con Canakinumab, questo il nome del farmaco, è ‘target-based’, cioè riconosce e colpisce solo il bersaglio IL-beta.
“Il farmaco agisce, in sostanza, come una sorta di inibitore che blocca le manifestazioni della patologia in modo rapido e duraturo – afferma Alberto Martini, Ordinario di Pediatria e Direttore della Pediatria II e Reumatologia dell’Istituto G.Gaslini di Genova - Oltre a neutralizzare il segnale infiammatorio, il trattamento ne riduce anche la produzione, per cui la quantità di IL-1beta nell’organismo del paziente con CAPS viene riportata entro i parametri di normalità.”
Abbassare i livelli di IL-1beta significa spegnere i sintomi associati all’infiammazione cronica come le febbri ricorrenti, i rush cutanei, i dolori articolari, le infiammazioni delle meningi. La terapia con l’anticorpo monoclonale, il cui studio di ricerca è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine, determina una remissione dei sintomi nei pazienti con CAPS già nel giro di pochi giorni dalla somministrazione per via sottocutanea.
L’efficacia del farmaco molecolare è anche duratura: il miglioramento del quadro clinico, infatti, può essere ottenuto con una sola iniezione ogni due mesi. Una svolta importante per i pazienti affetti da febbri ricorrenti che, fino a oggi hanno potuto contare solo su cortisonici e anti-infiammatori, terapie non definitive in grado di alleviare solo temporaneamente i sintomi.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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