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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

scheda a cura di AILAM ONLUS

La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara  polmonare idiopatica (senza causa apparente) che colpisce quasi esclusivamente donne in età fertile conducendo il paziente all’insufficienza respiratoria con la necessità di ossigenoterapia e nei casi più gravi del trapianto di polmoni.
Esistono due forme di LAM:
-LAM associata alla Sclerosi Tuberosa o TSC  - patologia che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni; in un’elevata percentuale di donne affette da TSC può insorgere la LAM.
-LAM sporadica o isolata con una prevalenza di circa 1/400.000 che si manifesta senza associazione a TSC o ad altra patologia.

Cosa vuole dire Linfangioleiomiomatosi?
linfo: vasi linfatici        
angio: vasi sanguigni      
leiomio: muscolo liscio
matosi: malattia

La LAM è caratterizzata da una proliferazione incontrollata di cellule muscolari lisce, non cancerose, che invadono il tessuto dei polmoni, delle vie aeree, dei vasi sanguigni e linfatici. Si tratta di cellule che portano alla degenerazione dei tessuti e causano la formazione di cisti con alterazione della delicata architettura del polmone. La lenta, continua e progressiva sottrazione di tessuto sano preposto agli scambi gassosi e quindi alla respirazione, conduce all’insufficienza respiratoria.
La diagnosi precoce è difficoltosa perché spesso si confondono i suoi sintomi con quelli di altre patologie polmonari più comuni come  asma, enfisema e bronchite.
Il 40 per cento circa delle pazienti presentano angiomiolipomi renali (tumori benigni) che generalmente non alterano la funzione renale, ma in caso contrario possono comprimere gli organi circostanti rendendo necessaria la rimozione chirurgica o l’embolizzazione.
Le complicanze che si registrano con maggior frequenza sono lo pneumotorace (presenza di aria nello spazio pleurico, con conseguente collasso del polmone e insufficienza respiratoria) spesso recidivante e il chilotorace (versamento di chilo - liquido linfatico - nel cavo pleurico, creando collasso del polmone e difficoltà respiratoria).
I test utili per diagnosticare la LAM sono la Tac del torace, dell’addome e della pelvi, l’emogasanalisi, gli esami della funzionalità respiratoria e la biopsia chirurgica dei polmoni e/o dei linfonodi. Tuttavia una diagnosi certa si acquisisce soltanto con la biopsia chirurgica.
Poiché tale affezione colpisce giovani donne in età fertile e i sintomi peggiorano rapidamente in caso di gravidanza, è rara in menopausa e si manifesta per lo più in pazienti in terapia ormonale sostitutiva, è stata ipotizzata una potenziale dipendenza della LAM da stimoli ormonali di tipo estrogenico.
Ad oggi la LAM è una malattia orfana e non esiste una terapia medica utilizzabile nella pratica clinica su tutte le pazienti.


Per controllare e rallentare l’evoluzione della malattia è stata proposta la castrazione chirurgica (ovariectomia) o farmacologica (analoghi ormonali), con risultati contrastanti. Attualmente sono in corso alcuni studi clinici sull’utilizzo della rapamicina e suoi derivati (farmaci chemioterapici).
Il trapianto di polmone può essere indicato nelle fasi finali della malattia, nei casi più gravi di LAM  quando l’insufficienza respiratoria è incompatibile con la vita. Il trapianto comunque rivela dei lati ancora oscuri di tale patologia, in quanto la stessa può recidivare anche sul polmone sano del donatore.
La prognosi è infausta. Le casistiche reperibili in letteratura riportano il decesso per LAM in un intervallo di tempo che va da 1 a 10 anni dalla diagnosi, sebbene dati recenti evidenziano una sopravvivenza a 10 anni pari al 91 per cento


L'ASSOCIAZIONE A.I.LAM ONLUS

Nel febbraio 2003, un gruppo di donne affette da LAM hanno fondato l’A.I.LAM – ONLUS - Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi dal desiderio di informazione, solidarietà e condivisione. La difficoltà a reperire informazioni – dovuta alla rarità della patologia - ha determinato in loro la voglia di creare un network Nazionale che consentisse a tutte le donne affette da LAM di avere un punto di riferimento e sostegno.
In questi anni, grazie alla volontà e operosità degli associati e di numerosi volontari, l’A.I.LAM – ONLUS è cresciuta considerevolmente. Ad oggi dispone sul territorio Nazionale di quattro Sezioni Regionali (Trentino Alto Adige, Lazio, Campania, Sicilia) dove sono presenti dei Referenti qualificati a disposizione delle donne affette da LAM e delle loro famiglie.

Le principali finalità dell’A.I.LAM - ONLUS sono:
· Essere un punto di riferimento e sostegno per le malate di LAM e i loro familiari.
· Divulgare il nome e significato della LAM.
· Informare i medici di base, gli specialisti e la collettività sui sintomi e sulle complicanze della LAM, per poterla diagnosticare precocemente e controllare efficacemente.
· Promuovere incontri tra le malate di LAM e le loro famiglie, per favorire un confronto solidale.
· Raccogliere fondi da devolvere alla ricerca sulla LAM.

Dal 2007 l’A.I.LAM - ONLUS finanzia uno studio di ricerca di base sulla LAM presso i laboratori di Farmacologia del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria (polo San Paolo) dell’Università degli Studi di Milano diretti dal Prof. Alfredo Gorio e coordinato dalla Dott.ssa Elena Lesma, dove sono impegnati da vari anni nello studio dei meccanismi molecolari e cellulari alla base della LAM e della sclerosi tuberosa (TSC).
Nel mese di aprile del 2009 l’American Thoracic Society e la LAM Foundation hanno riconosciuto un prestigioso premio (ATS/LAM Foundation Award 2009) per la ricerca condotta dalla dott.ssa Elena Lesma, finanziando il progetto e riconoscendo che gli esiti di tale ricerca potrebbero avere ricadute positive e dare speranza alle pazienti affette da LAM.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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